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1.
2.
患者 ,男 ,1 0岁。因间断骨折 7年 ,右上臂肿痛、畸形入院 ,诊断为右肱骨中段骨囊肿并病理性骨折。 5年来先后 3次跌倒后出现左及右上臂骨折。 2年前外生殖器开始发育 ,近一年晨起有阴茎勃起现象 ,半年前声音变粗 ,无遗精。既往为足月剖腹产儿 ,自幼智力发育正常 ,无家族遗传史及类似病史。体检 :身高 1 72cm ,体质量 71kg ,体质量指数 2 4kg/m2 ,智力中等 ,双侧可见腋毛生长 ,右腹股沟可见一 2 0cm× 1 5cm淡褐色色素斑 ,地图状 ,边界不甚清晰 ,阴毛发育P4 期 ,外生殖器发育G4 期 ,阴茎长 5cm ,双侧睾丸体积各约1 7ml,阴… 相似文献
3.
正常甲状腺病态综合征 总被引:2,自引:0,他引:2
周仁 《国际内分泌代谢杂志》1998,(1)
正常甲状腺病态综合征正常甲状腺病态综合征(ESS)或非甲状腺疾病综合征(NTIS)是指由于非甲状腺的全身性疾病、手术和禁食引起的甲状腺功能(甲功)检查上的异常。NTIS较ESS在词意上似乎更为贴切。患者的甲功异常是由下丘脑—垂体—甲状腺轴、甲状腺激素... 相似文献
4.
周仁 《国际内分泌代谢杂志》1988,(3)
许多常用药物影响甲状腺的功能试验,如抗惊厥药、肝素和非固醇类抗炎症药物。这些药物使血浆总T_3、总T_4和FT-3、FT_4的水平变化。虽然多数病人使用上述药物后甲状腺激素水平受影响,但用较不敏感的方法测定的TSH常无显著改变。本文 相似文献
5.
目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 -4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 -4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。 相似文献
6.
目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。 相似文献
8.
儿童铅中毒问题,从近几十年所揭示的情况看,在儿童,特别是幼儿中其严重性不亚于职业性铅中毒。进入六十年代以来,由于铅化合物在工业和生活上的广泛应用,加之汽车废气中的铅化合物对环境的日益污染,铅对儿童健康的危害性随之加重。城市儿童的过量铅吸收问题已成为儿童保健工作中的重要课题,引起了国际卫生界的进一步重视。国外已有大量关于儿童铅中毒的文献报 相似文献
9.
格列吡嗪引起肝内淤胆一例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 ,男 ,72岁。因多尿 2年 ,恶心、呕吐 1天 ,于 1999年 10月 17日入院。 2年前出现多尿 ,血糖 14mmol/ L,尿酮 (- ) ,诊断为 2型糖尿病 ,坚持服阿卡波糖和格列奇特 ,每月查血糖为7.8~ 2 0 mmol/ L。入院前 1个月改为格列吡嗪 10 mg qd和阿卡波糖。1天前无诱因出现上腹不适 ,恶心、呕吐、尿色深 ,无腹痛、腹泻和发热。无肝炎和药物过敏史。体检 :全身一般状态正常 ,皮肤无黄染和出血点 ,浅表淋巴结未及肿大 ,眼睑不肿 ,巩膜轻度黄染 ,甲状腺不大 ,心肺正常 ,腹平软 ,无压痛 ,肝脾未及。实验室辅助检查 :尿色黄 ,尿糖 ( )、酮体 (- )、胆… 相似文献
10.