先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定

目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T(M16967)的纯合子突变,相应的氨基酸变异为Gly1880Val,FⅤ分子结构分析表明,突变后FⅤ的重链和轻链结合松弛.结论 FⅤ基因G5729T突变与先天性FⅤ缺乏症的发病有关.     

影响自身骨髓移植疗效的多因素分析

本文采用单因素及ＣＯＸ多元回归分析了５９例急性白血病自身骨髓移植（ＡＢＭＴ）影响疗效的多种因素。结果表明，当采用单因素分析时发现移植时年龄＜４０岁与≥４０岁组，完全缓解（ＣＲ）至移植时间＜６月≥６组对缓解期无明显影响（Ｐ＞０．０５），ＣＲ１后移植者缓解期长于ＣＲ２后移植者，且复发率低，但两组未能得出统计学差异（Ｐ＞０．０５）。单用化疗作为预处理方案，疗效优于化疗合用放疗者（Ｐ＜０．０５）。当采用多因素分析时，则发现移植后中性粒细胞恢复所需时间及预处理方案对缓解时间有显著影响（Ｐ＜０．０５），单次移植后复发概率明显高于双次移植者。认为影响ＡＢＭＴ疗效的因素复杂，尚难得出肯定结论。     

多发性骨髓瘤外周血克隆性B细胞检测的临床意义

多发性骨髓瘤外周血克隆性Ｂ细胞检测的临床意义吕鸣余润泉孔宪涛黄隆安多发性骨髓瘤（ＭＭ）系起源于Ｂ细胞的单克隆浆细胞增殖恶性肿瘤。至今其克隆起源及发病机制尚不清楚。我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＩｇＨ基因重排技术分析了ＭＭ患者骨髓与外周血克隆性ＩｇＨ...     

急性白血病合并严重感染后自发完全缓解一例报告

恶性肿瘤自发消退十分少见。其发生率约为恶性肿瘤的1/80,000。确实机制未明。在白血病中,急性白血病的自发缓解较慢性白血病相对多见,在急性白血病中,儿童病例又较成人病例多见。急性白血病自发完全缓解前之全血细胞减少及骨髓有核细胞增生明显减低,与药物诱导的完全缓解过程相仿。自发缓解的诱因多数为严重感染,但也可为子痫等应激状态。自发完全缓解的期限一般为数周至数月,但也有长达10～12年者。近年来,我院见到2例急性白血病合并严重感染后自发完全缓解,现对其中1例Schilling氏型单核细胞性白血病报道如下。王××,男,66岁,住院号122197,入院日期1980年1月16日。因寒战、高热、咳嗽、胸痛3天,     

血清铁蛋白的人群调查

血清铁蛋白是反映机体储存的重要指标。尽管不少因素如发热,炎症,铁剂治疗,肝功能异常,恶性肿瘤,甲亢等均可使血清铁蛋白升高,但迄今只有缺铁才能使血清铁蛋白减低。 本文以放射免疫法对2113例上海市区健康成人进行了血清铁蛋白测定,结果提示     

多发性骨髓瘤治疗进展

多发性骨髓瘤 (ＭＭ)是一种克隆增殖性浆细胞疾病。由于瘤细胞的增殖比例很低 (通常小于 1.5 % ) ,以及多药耐药的形成 ,ＭＭ的治疗反应较差 ,迄今仍被视为不可治愈的疾病。近年来对ＭＭ的治疗有一些新的认识 ,兹分述于下。1　化学治疗　自 196 9年Ａｌｅｘａｎｉａｎ等首先应用马法兰与泼尼松 (ＭＰ方案 )治疗以来 ,ＭＭ的预后有了一定的改善 ,中位生存期由 17个月提高到 5 4个月 ,生活质量也有所提高 ,但完全缓解 (ＣＲ)率仅 3 % (ＭａｃＬｅｎｎａｎ ,1985 ) ,生存 5年以上者不足 5 %～ 10 %。此后 ,曾以长春新碱、环磷酰胺、亚硝脲、蒽…     

不典型骨髓增生异常综合征的诊断

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种造血干细胞克隆增殖性疾病 ,当其尚未向白血病转化前 ,基本病理特点是无效造血。造血组织处于高增殖、高凋亡状态 ,反映在细胞形态学上的变化是提示ＤＮＡ复制紊乱的病态造血。众所周知 ,典型的ＭＤＳ表现为不明原因的外周血细胞减少 ,骨髓有核细胞增生正常或增加 ,有二系或三系血细胞的病态造血 ,但临床上常可遇见一些轮廓模糊的不典型病例 (不典型ＭＤＳ可为ＭＤＳ的某种亚型 ,也可能是ＭＤＳ在发展过程中的一个特定阶段 )。此类不典型ＭＤＳ虽然表现可以多种多样 ,但万变不离其宗 ,它必然仍为一种克隆…     

异基因外周血干细胞移植成功治疗急变期慢性髓性白血病一例报告

目的　探讨异基因外周血干细胞移植治疗急变期慢性髓性白血病的疗效 ;观察其造血、免疫重建过程、移植物抗宿主病 (GVHD)及其它移植并发症发生情况 ;并长期随访。方法　给 1例急变期慢性髓性白血病患者移植其 6 5岁母亲的HLA A ,B ,DR位点相合的外周血干细胞。预处理用CTX/TBI方案 (环磷酰胺 6 0mg·kg-1·d-1× 2d ,全身照射总剂量为 8.0 0Gy ,剂量率9.38cGy)。以氨甲喋呤 (MTX)及环孢素A(CsA)预防GVHD。移植有核细胞数为 3.185× 10 8/kg ,CD34 细胞数2 .0 3× 10 6/kg。 结果　移植后第 3w( 2 1d)始骨髓显示造血重建 ; 2 3d中性粒细胞 (ANC) >1.0× 10 9/L ; 36d性染色体检测显示移植物植入成功 ;随访 430d ,未发生明显的急、慢性GVHD ,患者处于血液学、分子遗传学缓解状态 ,成功的重建造血和免疫功能 ,并已回到工作岗位。结论　本例为国内首例异基因外周血干细胞移植治疗急变期慢性髓性白血病获得成功 ;为开展异基因外周血干细胞移植治疗急变期慢性髓性白血病提供了宝贵的经验     

骨髓坏死一例报告

1 临床资料 患者,女,33岁,因持续高热,骨胳疼痛14d,加重5d,于1989年2月11日入院。起病前曾做人工流产术,术后即感腰酸、乏力、股骨上段疼痛,阴道出血不多。检查:贫血貌,全身散在瘀斑,胸骨、腰椎骨、股骨上段明显压痛,浅表淋巴结不肿大,心肺无异常,肝脾肋下未垇及。实验室     

不分泌型多发性骨髓瘤5例报道

不分泌型骨髓瘤在临床上较为少见 ,在所有骨髓瘤中约占 1 %～ 5 %。近十年来 ,我们共收治了 5例不分泌型骨髓瘤 ,约占同期骨髓瘤的 1 6 %。临床资料男性 4例 ,女性 1例。平均年龄 42 8岁 (37～ 54岁 )。所有患者均符合多发性骨髓瘤诊断标准 ,且经免疫固相电泳(包括IgG、IgA、IgM、IgD、IgE及LC)证实血、尿M蛋白阴性。例 2、4经手术活检证实为浆细胞瘤。化疗方案为M2 (长春新碱、环磷酰胺、司莫司汀、强的松、美法仑 )或VAD(长春新碱、多柔比星、地塞米松 ) ,例 2进行了自体外周血干细胞移植。其余见表 1。诊断、分级、疗效等标准见…