NCCN结肠癌临床诊疗指南解读

NCCN（National Comprehensive Cancer Network）是美国20个癌症中心组成，面向癌症诊治的协作组织。自1995始，该组织每年发表各类肿瘤的临床诊疗指南。指南通过系统的研究和讨论制定，能帮助医生和患者做出合适选择的共识方案；能提高临床决策的效率，并能提供更多信息。指南根据最新的临床研究结果不断地更新。因此，NCCN肿瘤临床诊疗指南在美国是医师执业过程中一份重要的参考资料。     

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失研究

目的了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer．HNPCC)家系中MSH和MLH1基因大片段缺失情况及特点，以进一步完善中国人HNPCC家系遗传检测内容。方法取14个符合中国人HNPCC诊断标准的HNPCC家系肿瘤先证者外周血DNA，用荧光标记多重PCR技术结合GeneScan分析系统检测MSH2和MLH1基因大片段缺失。结果14例患者中有1例检测到MSH2基因第1～7外显子缺失，该家系另1例大肠癌患者和3个家系成员有同样的基因片段缺失。结论中国人HNPCC家系错配修复基因大片段缺失可能以MSH2比较常见。建议在中国人HNPCC家系遗传检测中常规包含错配修复基因大片段缺失检测。     

浙江省海宁市结直肠癌早诊早治筛查

探索海宁市结直肠癌早诊早治筛查一体化模式,为癌症防控工作提供参考依据.通过海宁市中医院、海宁市肿瘤医院、海宁市肿瘤防治研究所的“两院一所”合并和资源整合,海宁市具备了癌症筛查一体化模式的基础.2005年海宁被国家卫生部批准为“大肠癌早诊早治示范基地”,海宁市中医院承担了项目实施工作任务,结直肠癌早诊早治筛查项目从现场初筛到肠镜精筛、临床治疗均由一家医院完成,在全国癌症筛查项目点是少见的.筛查工作以政府为主导进行组织发动,医院选派相关学科专业技术骨干组建项目团队,从结直肠癌防治知识健康教育,提高群众防癌意识着手,使筛查工作目的、意义真正做到家喻户晓,从而提高广大老百姓对筛查工作的依从性.多年来筛查实践证明:结直肠癌筛查方法简便、成效显著,推广以政府为主导、医防研结合、全社会广泛参与的结直肠癌筛查一体化模式切实可行.     

浙江省海宁市40~74岁目标人群结直肠癌早诊早治筛查结果分析

[目的]评价海宁市结直肠癌早诊早治筛查效果.[方法]根据《癌症早诊早治项目技术方案》,对40～74岁目标人群采用危险因素量化评估问卷调查和两次大便隐血试验(FOBT)进行初筛,在此基础上,确定结直肠癌高危人群,然后,用电子结肠镜作进一步精筛,对查出的肠道病变进行及时干预.[结果] 2007～2012年海宁市结直肠癌筛查目标人群为322 034人,完成病史问卷调查286 470例,顺应率为88.96％;其中病史阳性16 807例,阳性率为5.87％;两次大便隐血试验461 348份,其中阳性25 928份,阳性率为5.62％.经初筛确定高危人群40 103人需进一步作结肠镜精筛.完成结肠镜检查29 069例,顺应率为72.90％;共检出肠道病变(息肉、腺瘤、癌)7408例,检出率25.48％,其中进展期以上病变1570例.病史阳性占检出病例数的41.10％,FOBT阳性占58.90％,而在205例结直肠癌中FOBT阳性占了91.71％.[结论]结直肠癌筛查成效显著,使无症状的结直肠癌及癌前期病变患者能够实现“三早”,减轻家庭和社会疾病负担.     

结肠镜检查筛查早期大肠癌的“保险单”

医生手记 倪大爷居住的社区在2008年时开展了一次大肠癌筛查．那时倪大爷刚退休,属于筛查目标人群。于是倪大爷来到街道卫生院参加了筛查,调查员问了他许多问题,还留了他的大便做隐血检查。一个星期后,街道卫生院电话通知他,请他到省城某大医院做结肠镜检查。     

结直肠癌筛查人群血浆游离DNA浓度及其对甲基化筛检技术的影响

目的 明确结直肠癌筛查人群血浆中游离DNA(cfDNA)浓度的特点,试验cfDNA定量能否提高血浆甲基化标志物筛查结直肠癌的性能。方法 一项基于人群研究从社区招募40～74岁个体。结肠镜检查前进行问卷调查和抽血,纯化血浆cfDNA进行浓度测定,然后用MethyLight检测两种甲基化标志物（SEPT9和C9ORF50）。构建加或不加cfDNA浓度因素的多因素风险预测模型,生成接收操作曲线,比较诊断性能。结果 最终纳入479例,其中进展期肿瘤58例。血浆cfDNA浓度最高的前10位个体平均（139.96±183.10）,cfDNA浓度是其余个体（7.82±4.42）的18倍。cfDNA浓度升高者特征多样,仅与腹痛、高脂血症统计学相关。加或不加血浆cfDNA浓度的风险模型预测进展期肿瘤无显著差异（AUC=0.579和0.591,P=0.466）。对样本设置cfDNA浓度阳性阈值后,甲基化检测对进展期肿瘤敏感性（19.0%,95%CI:8.9～29.1）和特异性（89.1%,95%CI:86.1～92.1）并未提高。结论 社区人群中少数看似正常的个体,由于未知原因,其血浆中cfDNA浓度较高...     

结直肠癌筛查发现的7 408例肠道病变临床特征及病理类型分析

目的 探讨结直肠病变患者临床与病理特征，为结直肠癌早期临床诊断与干预提供依据。 方法 基于2007至2012年海宁市32万余40～74岁目标人群结直肠癌筛查结果，对筛查检出的肠道病变进行临床特征（包括性别、年龄、大小、部位、形态、数目）及病理类型等分析探讨。 结果 共完成初筛286 470例，顺应率88.96％；完成结肠镜检查29 069例，检出肠道病变7 408例，检出率25.48％；男性检出率高于女性（32.62%比19.48%，P＜0.001）；40～49岁组检出率18.30％，70～74岁组检出率35.06％，显示年龄越大检出率越高（P＜0.001）。7 408例肠道病变中，左半结肠约占69.40%，多发性病变占37.23％，＞1.0 cm病变占19.60％。检出结直肠癌205例（早期癌161例、中晚期癌44例），进展期腺瘤1 365例，早诊率为97.20％。手术切除的5 030例病变病理提示腺瘤型及以上病变所占比重最大（63.00％）。直径＞1.5 cm病变癌变率为34.08%。 结论 在高危人群中男性肠道病变检出率明显高于女性，年龄越大检出率越高；病理类型以腺瘤所占比重最高。     

生物样本库主动式管理的探讨与尝试

摘 要：生物样本库是转化医学研究体系的重要组成部分,但其投入大、周期长、产出不确定。如何提高运转效率,保存和提供更有价值的样本,是当前生物样本库管理中的难题。本文探讨了生物样本库管理新的可能方式——主动式管理,提出在确保质量和数量的前提下,基于信息化的生物样本库管理系统,通过对库存样本的量化评分,对样本利用情况的回顾,对转化医学需求的预判,适时调整库存,为转化医学研究者主动提供高质量的生物样本。本文通过对浙江大学肿瘤研究所生物资源库中结直肠癌病例的完备性量化评分,提供了一个库存评估环节的实施案例,为生物样本库主动式管理的实现提供了初步可能。     

结直肠癌的转化医学研究

转化医学是以患者为中心、临床问题为导向、成果应用为目标和多学科交叉融合的系统工程。在结直肠癌发生发展过程中,前期阶段、早期阶段及转移复发尤其肝转移的分子事件研究是结直肠癌转化医学研究的热点。研究最早期的分子事件及其标志物．对提高结直肠癌筛查效果、预测肝转移及预后估计等均具有实际意义。基于微环境理念．不仅在研究与设计干预阻断转移浸润的分子靶向药物方面、同时在对外科肿瘤手术切缘与新辅助治疗的必要性方面将有新的认同。     

中国汉族和韩国朝鲜族非患肉性结直肠癌家系临床及遗传学表型的比较分析

目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点.方法 收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料,对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH和hMSH2的种系突变检测.应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变,对结果异常的样本进行DNA测序.结果 31个汉族家系中共发生136例次恶性肿瘤,其中结直肠癌106例次,占所有肿瘤患者的77.9%,诊断年龄平均为(48.6±29.0)岁;其次为胃癌共14例.经突变检测,31例汉族先证者中有7例被检出含有hMLH1(3个)或hMSH2(4个)基因的病理性突变,总突变率为22.6%.其中错义突变2个、无义突变2个、移码突变2个、大片段缺失1个.63个朝鲜族家系中共发生293例次恶性肿瘤,其巾结直肠癌242例次,占所有肿瘤患者的82.6%,诊断年龄平均为(45.9±11.0)岁;胃癌同样也是第2大常见肿瘤类型,共发生21例.63例朝鲜族先证者中有19例被检测出含有hMLH1(17个)或hMSH2(2个)基因的突变,总突变率为30.2%.其中12个为移码突变,5个为错义突变,1个为无义突变,1个为剪接位点的碱基改变导致异常剪接.结论 (1)汉族与朝鲜族HNPCC家系在临床表现上相似,均有发病年龄轻、以远端结肠癌和直肠癌多见、多原发大肠癌发生率较两方国家低、肠外肿瘤以胃癌最多见等特点.(2)遗传表型方面,汉族与朝鲜族HNPCC家系的总突变率相似,但均低于西方国家的报道.两个种族的家系中的突变基因、突变类型和突变分布上存在差异及各自的特征.