孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值。方法将2016年1-12月进入佛山市顺德区妇幼保健院接受孕中期唐氏筛查产前诊断的5 666例孕妇作为研究对象,对孕妇进行孕中期唐氏筛查并分析筛查结果。结果 5 666例中有457例孕妇为高风险,21-三体阳性筛查419例,18-三体阳性筛查26例,NTD阳性筛查12例;396例唐氏综合征高风险孕妇意愿接受羊水穿刺检查,11例孕妇的核型异常,最终确诊唐氏综合征6例;61例未接受羊水穿刺检查的唐氏综合征高风险孕妇最终产下1例唐氏综合征患儿,其余未被诊断为唐氏综合征高风险孕妇未生育唐氏综合征患儿。结论孕中期实施唐氏筛查产前诊断,是确定唐氏综合征高风险孕妇的有效方式,能够为羊水细胞染色体核型分析提供支持并最终降低唐氏综合征患儿的发生率。     

降钙素原与超敏C反应蛋白在新生儿吸入性肺炎中的应用

目的:目的探讨降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hs–CRP)在新生儿吸入性肺炎早期诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年2月广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿科收治的250例诊断为吸入性肺炎的新生儿纳入观察组,同期150例正常新生儿纳入对照组,分别检测PCT、hs–CRP水平,比较阳性率差异。结果:观察组PCT和hs–CRP水平均显著高于对照组;观察组的PCT阳性率显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P 0.05)。观察组的hs–CRP阳性率与对照组比较,差异无统计学意义(P 0.05)。结论:在新生儿吸入性肺炎患儿中检测PCT水平临床意义优于检测hs–CRP。     

妊娠早期糖化血红蛋白检测对妊娠期糖尿病的预测价值

目的:探讨妊娠早期糖化血红蛋白水平检测对妊娠期糖尿病的预测价值。方法:将2016年6月-2017年6月于广东医科大学顺德妇女儿童医院产科门诊就诊的50例孕8~12周,确诊为妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)的单胎妊娠妇女作为观察组,以及同期的50例孕8~12周的健康单胎妊娠妇女作为对照组纳入研究,采用葡萄糖氧化酶法分析两组妊娠妇女的空腹血糖(Fasting Blood Glucose,GLU)和餐后2小时血糖(2 Hours Postprandial Blood Glucose,2 hPG)水平,采用液相色谱分析法分析两组妊娠妇女的糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,HbA1c)水平,比较FPG、2 hPG和Hb A1c三项指标的诊断效能比较。结果:观察组和对照组的GLU水平分别为(7.48±0.56)mmol/L、(4.71±0.39)mmol/L,2 hPG水平分别为(10.97±0.96)mmol/L、(6.35±0.51)mmol/L,糖化血红蛋白(HbA1c)水平分别为(6.28±1.22)%、(5.13±1.05)%,观察组的GLU、2 hPG和HbA1c水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01);FPG、2 hPG和HbA1c三项指标早期诊断GDM的灵敏度分别为67.5%、72.5%和85.0%,特异度分别为65.75%、75.21%和90.25%,HbA1c早期诊断GDM的灵敏度和特异度均较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠早期糖化血红蛋白检测可为妊娠期糖尿病的早期诊断、预测提供较好的参考依据,值得临床推广应用。     

临产孕妇凝血四项及血常规检测的临床意义

目的:分析将临产孕妇进行凝血四项及血常规检测的临床意义。方法:在2018年1月至2018年12月期间来广东医科大学顺德妇女儿童医院待产的孕妇中,选择其中100名为本研究观察组,选取同期来本院进行健康查体非妊娠女性100名为本研究对照组,对两组研究对象都进行凝血四项及血常规的检测,将最终的检测结果进行分析和比较。结果:凝血四项的检查中,活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)以及凝血酶时间(TT)时间上,观察组低于对照组,在纤维蛋白原(Fib)方面,观察组高于对照组。在Hb、WBC、RBC、血小板(PLT)计数、红细胞平均体积(MCV)及红细胞分布宽度(RDW)等血常规检测结果的比较上,观察组低于对照组,组间比较,差异均具有统计学意义(P 0.05)。结论:孕妇在临产的过程中,医护人员应将其凝血四项及血常规检测的结果进行明确,及时干预,保证母婴的生命健康和安全。     

顺德地区儿童地中海贫血状况调查及基因型分析

目的探讨顺德地区儿童贫血状况及地中海贫血基因分型。方法选取我院2017年1月～2018年1月收治的疑似贫血儿童1502例,采用血红蛋白电泳方法进行初步筛选,然后使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向点杂交(RDB)技术确定地中海贫血基因型。结果 1502例疑似贫血患儿,使用血红蛋白电泳法共检出阳性贫血患儿1064例,阳性率为70.83%;进一步,采用基因诊断方法 422例确诊为地中海贫血,检出地中海贫血率为28.10%;422例地中海贫血基因型分别为:a-型地中海贫血225例,携带率为14.98%,缺失型a地贫基因型:-SEA/αα182例,-α3.7/αα31例,-α4.2/αα12例,携带率分别为:12.12%,2.06%,0.80%;非缺失型a地贫基因:αCSα/αα6例,αQSα/αα7例,αWSα/αα5例,携带率分别:0.40%,0.47%,0.33%;H突变11例,携带率为0.73%;β地中海贫血基因168例,携带率为11.19%:β41～42/βN71例,β654/βN38例,β-28/βN15例,β-17/βN25例,β-43/βN4例,βE/βN2例,β71～72/βN8例,β27～28/βN3例,βIVS-I-1/βN1例,β41～42/β171例,携带率分别为:4.73%,2.53%,1.00%,1.66%,0.27%,0.13%,0.53%,0.20%,0.07%,0.07%。结论顺德地区儿童地中海贫血基因基因类型复杂,且主要突变类型为--SEA/αα、β41-42/βN,本研究为临床地中海贫血诊断提供了依据。     

探讨乙型肝炎病毒感染妊娠早期产妇的甲状腺功能

目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染产妇进行妊娠早期的甲状腺功能检测的临床价值。方法:选取2017-01—2018-06进行产前检查的HBV阳性产妇347例作为研究组,另取同期进行产前检查的HBV阴性产妇347例作为对照组。对2组的一般临床资料、甲状腺功能指标(FT3、FT4、TSH)及妊娠结局等指标进行对比分析。结果:2组FT3及FT4含量水平,差异无统计学意义(P0.05);研究组平均TSH水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。研究组TSH降低比例显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。研究组不良妊娠结局评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:妊娠早期的甲状腺功能检测有助于HBV阳性孕妇的甲状腺疾病检测,以便进行早期干预,避免不良的妊娠结局。     

温度、时间及溶血对全血标本中NSE测定的影响

【目的】神经元特异性烯醇化酶(NSE)测定受多种因素影响。本实验主要探讨标本保存温度、时间及溶血对NSE测定的影响。【方法】采用电化学发光法,分别对正常组,肺部良性疾病组和肺癌组各10例的每人双份血液标本分别在4℃和25℃下放置0 h,3 h,6 h再进行NSE水平测定;分别对正常者、慢性阻塞性肺疾病患者、小细胞肺癌患者各1例的不同浓度的溶血标本进行测定,计算溶血产生的血红蛋白与NSE含量的关系。【结果】在不同温度下,放置不同时间,NSE水平有显著性差异(P<0.05);但在4℃下3 h与6 h无显著性差异;3例受检者因溶血每增加1 g血红蛋白就可分别测定出29.28,25.66,36.47μg/L的NSE。【结论】NSE的测定会因溶血,测定时间的延长以及保存温度的增高而使结果偏高。     

αβ复合型地中海贫血患者的血液学与基因型研究

目的:分析73例αβ复合地中海贫血患者的基因型,血液学和临床表现之间的关系,探讨和指导复杂基因型组合的临床诊断。方法:使用标准血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白成分。反向斑点杂交技术用于诊断β地中海贫血和α地中海贫血基因点突变,间隙聚合酶链反应(PCR)技术用于检测α地中海贫血缺失突变。结果:47例轻度β地中海贫血并发α地中海贫血(轻复合体)患者的临床表现与β地中海贫血携带者相同;26例重度β地中海贫血和α地中海贫血(重症)患者均为严重贫血。轻度贫血是不同的,但大多数表型是中间地中海贫血。在73例患者中,8例在β地中海贫血的突变基因类型中被鉴定,并且在α地中海贫血的突变基因类型中鉴定出5例。结论:轻型复合型的临床表现主要为轻度β地中海贫血,而α地中海贫血被掩盖;重型复合型多为中间型地中海贫血。对地中海贫血进行临床试验时,特别是对于β地中海贫血的携带者,建议常规筛查引起α地中海贫血的基因,以防止误诊和漏诊,并确保产前诊断地中海贫血的准确性。