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<正>慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一种起源于造血干细胞的恶性血液病,是迄今发现的第一种与染色体异常直接相关的人类恶性肿瘤。CML患者具有特征性的Ph染色体,该染色体是9号和22号染色体相互易位形成的,其形成的BCR-ABL融合基因编码产生的Bcr-Abl融合蛋白与正常abl蛋白相比,具有较强的酪氨酸激酶活性,从而促进细胞分裂、降低细胞对凋亡信号的反应、延长细胞存活,导致白血病的发生[1,2]。 相似文献
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恶性肿瘤在我国人口中的死亡率为108.39/10万,占总死亡人数的17.9%,高居死亡原因的第二位。由于多年来各实验室一直使用单指标肿瘤标志物(TM)检测,存在特异性不强、灵敏度低、分析费用昂贵、需要多指标检测时用血量大等缺点,尤其在对正常人群作体检筛查。本院于2003年引进了可一次性联合检测12项肿瘤标志物的C-12型多种肿瘤标志物蛋白质芯片诊断系统。本旨在对该系统在体检人群中的筛查价值作一评估。 相似文献
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陈雪娇 《中华养生保健(上半月)》2013,(9):76
从医学角度来看,任何一个疾病的发生发展都有潜在的基础性疾病,少数与神经体液调节障碍有关.目前的医学研究表明,猝死者中大约有80%是心源性猝死,此外,脑出血、肺栓塞甚至支气管哮喘都会导致猝死.
预防猝死首先要做到定期体检,建议年龄40岁后,每年至少做一次心血管的常规检查.工作中要注意调整节奏,适当休息放松,不要长期熬夜,避免过度劳累.气温变化时注意保暖,并积极锻炼身体,提高免疫力. 相似文献
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目的 探讨内痔注射术对内痔患者疗效。方法 对我院自2002年10月至2004年10月收治426例2.3期内痔患者行内痔注射术治疗的病人进行回顾性分析。结果 所有患者术后均无出现发热、创口红肿、大出血及肛门狭窄等并发症。术后随访6个月,治愈率是97.36%,复发率是2.64%。结论 加强内痔注射术的围手术期治疗可明显提高疗效,并能减少术后并发症的发生。 相似文献
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肌营养不良是一组临床表型多样、基因分型复杂的遗传病,是神经分子遗传学研究的热点与难点.不同类型的肌营养不良不仅基因定位迥异,研究及认识水平差别更大,如Duchenne型肌营养不良及Becker型肌营养不良(DMD/BMD),国外研究重点已深入到基因治疗水平,而有些新发现的类型[如肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)1D~H]的基因尚未克隆,更多类型肌营养不良的分子机制仍在探索之中.国内相关研究的水平整体上与国外仍有较大差距,不同研究单位间亦很不平衡. 相似文献
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随着社会的发展,人民生活水平不断提高及饮食结构改变,儿童龋病的患病率居高不下。龋病已被WHO列为心血管疾病和癌症之后的第3种重点防治疾病[1]。我国第三次全国口腔健康流行病学调查结果表明[2],5岁儿童乳牙疾病的患龋率为66.0%,12岁儿童恒牙龋病的患病率为28.9%。美国疾病防控中心也曾报道[3],学龄前儿童患龋率为27%,学龄儿童为42%。近几年,国内学者针对不同地区、不同年龄段儿童龋病发病率进行研究,结果表明,儿童患龋率虽有所下降,但仍处在较高水平[4‐6]。因此,全面了解儿童龋病的发病原因,并采取有效的预防和治疗措施,将是降低儿童龋病发生率及并发症的重要前提。下面将儿童龋病的发病原因及预防研究进展综述如下。 相似文献
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众包作为一种全新的互联网服务模式,低成本地汲取网络上成千上万用户的集体智慧,解决原本需要高昂成本以及专业人士才能解决甚至不能解决的问题。医学院校图书馆应引入众包理念,借助图书馆的新生力量"读者协会",不断充实图书馆虚拟参考咨询服务队伍,汇集全体读者的聪明才智,进一步提高图书馆虚拟参考咨询的服务水平与质量。 相似文献
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近年来,为了加强提升图书馆的知名度,深化创新学生读者的入馆教育,全国各高校图书馆视频宣传片打造活动进行得如火如荼.图书馆视频宣传片以其直观、生动、唯美的画片,打入学生读者的心灵,让学生读者爱上图书馆.通过对高校图书馆视频宣传片打造的功能与形式,以及存在的问题进行分析研究,探讨性地提出了基于易用性原理的高校图书馆视频名片的打造。 相似文献
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目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35%.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81%.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7~8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P>0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应. 相似文献
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IRF2BPL基因是一种无内含子基因,又称为C14orf4、EAP1或NEDAMSS基因,该基因编码的蛋白质被命名为干扰素调节因子-2结合蛋白样蛋白(interferon regulatory factor 2-binding protein-like protein,IRF2BPL)。IRF2BPL基因遗传学变异的临床表型主要表现为进展性神经发育退行性变、语言发育障碍以及运动性疾病等。本综述阐述了IRF2BPL基因及蛋白质的结构和分子生物学机制、IFR2BPL基因突变的临床表型、影像学特征以及遗传学特征,为临床遗传咨询提供理论基础。 相似文献