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目的 探讨线粒体 D-loop 区微卫星（MSI）D310 和 D16184 在急性白血病（AL）中的不稳定性。方法 采用反转录聚合酶链-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）法筛选100例初诊未治及治疗的 AL 患者 D-loop 区 HV-1和 HV-2。对迁移异常者进行测序,结果与剑桥标准序列（rCRS）和mtDB数据库进行比对,分析其突变情况。比较各组组中 D310 和 D16184 的突变率。结果 100例AL患者中,D310总突变49例（49.0 %）,未治疗组40例中突变13例（32.5 %）,治疗组60例中突变36例（60.0 %）,治疗组高于未治疗组（P＜0.05）;D16184总突变32例（32.0 %）,未治疗组突变8例（20.0 %）,治疗组为24例（40.0 %）,治疗组高于未治疗组（P＜0.05）。结论 D310和D16184在AL中存在较高的突变率和多种突变类型,具有较强的不稳定性;化疗可能增强微卫星的不稳定性。 相似文献
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目的研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性（SNP）分布情况。方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP;PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序。结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,A/G型基因频率为11.43%,A/A型基因频率为88.57%。其余SNP位点均未检出。结论太原市汉族PKD2中的SNP特点及分布与国外报道有所差异。 相似文献
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目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异。结果 RET基因7号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著性差异(χ2=5.668,P<0.05),风险等位基因为G等位基因,OR=3.05,95%可信区间为1.218～7.639;RET基因13号外显子L769L(CCT→CTA)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著差异(χ2=37.458,P<0.01),风险等位基因为G等位基因,OR=4.632,95%可信区间为2.832～7.577。7号外显子D489N(GAC→AAC),15号外显子S904S(TCC→TCG)存在多态位点,病例组与对照组中P>0.05,该位点与疾... 相似文献
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