POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

<正>患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发     

儿童注意缺陷多动障碍伴抽动障碍临床治疗体会

儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)是最常见的儿童精神行为障碍之一,是一种根据行为来界定的神经心理疾病,主要表现为活动过度、注意力集中困难、情绪不稳定、行为冲动等,国内报道其患病率为1.5%～10.O%,国外报道在学龄期儿童中患病率为3%～5%,以男孩多见[1].抽动障碍是指身体某部分肌肉或肌群突然的、快速的、不自主的、反复的收缩运动或不自主的发声,可呈短暂的或慢性的病程,有的甚至持续终生,估计约50%的抽动障碍儿童合并ADHD,10%的ADHD儿童合并抽动障碍.文章总结了该院小儿神经科门诊2008年5～11月ADHD患儿共43例,其中患抽动障碍者7例,采用自身对照开放性研究,选取多动指数及运动抽动2个指标,对比其在应用哌甲酯缓释型2个月中的变化,评价缓释型哌甲酯对ADHD合并抽动障碍的临床治疗效果.     

妥泰添加及药物转换治疗儿童癫痫94例疗效观察

目的　观察妥泰 ( TPM)添加治疗儿童癫痫的疗效及癫痫发作完全控制后转换为 TPM单药治疗的可行性。方法　对 94例应用一线抗癫痫药控制不满意的患儿 ,其中部分性发作 ( PS) 5 2例 ,全身性发作 ( GS) 4 2例 ,在原用抗癫痫药 ( AEDs)的基础上加用 TPM 0 .5～ 1.0 mg/ kg.d,日 2次 ,口服 ,每 5～ 7d加量一次 ,直至达到目标剂量。治疗 12周后根据发作频率将疗效分为完全控制、显效、有效和无效。对发作完全控制后的癫痫患儿 8～ 12周后 ,逐渐减去其它抗癫痫药 ,转换为 TPM单药治疗。结果　 5 2例 PS患儿应用 TPM治疗后得到完全控制 2 9例 ,显效 10例 ,有效 6例 ,无效 7例 ,总有效率为 86 .5 %;42例 GS患儿治疗后完全控制 16例 ,显效 9例 ,有效 8例 ,无效9例 ,总有效率为 78.6 %;在完全控制发作的 2 9例 PS中 ,及 GS的 16例中 ,转换为单用 TPM治疗达 2个月以上尚未见发作的分别为 7例、4例。94例加用 TPM后 2 9例出现的不良反应 ,占 30 .9%,其中以食欲减退多见 ,其次为困倦及体重下降等 ,在加量期过后大多消失 ,治疗前后血、尿常规、肝、肾功能未发现有临床意义的改变。结论　 TPM是一种广谱、高效、安全的 AEDs,适用于小儿各型癫痫的联合和单药治疗。     

大鼠急性肝衰竭肝脏的基因表达分析

目的 从基因转录水平了解急性肝衰竭( AHF)发生的基因组学基础. 方法 36只SD成年大鼠分为模型组和对照组,模型组采用CCl4(4ml/kg)一次性灌胃法建立大鼠AHF模型,于建模3、6、12、24、48和72h时采集血清,检测谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总蛋白(TP)、总胆红素(TBIL)等生化指标,并固定肝脏组织制作成石蜡切片,进行HE染色分析.用大鼠Genome 230 2.0芯片检测上述时间点肝脏细胞的基因表达谱,用系统生物学方法分析基因表达谱预示的生理活动. 结果 发现1 022个基因与大鼠AHF发生相关.其中,建模3、6、12、24、48、72h时有意义表达的基因数分别为131、302、350、539、349、177,有意义表达上调、下调和上下调的基因总数分别为634、382和6.用生物信息学和系统生物学等方法分析肝脏细胞基因表达谱与AHF发生的相关性,结果表明,AHF发生共涉及23种生理活动变化.其中,基因转录、糖类、脂类等代谢、内环境稳定、细胞增殖、生长、建成、迁移等8种生理活动增强.信号转导、核酸、有机酸、毒物等代谢、氧化还原、细胞黏附等6种生理活动减弱.炎症反应、细胞分化、发育等生理活动在AHF发生前期增强,后期减弱. 结论 AHF发生与多种基因表达变化和多种生理活动改变密切相关.     

托吡酯负荷量法治疗小儿惊厥持续状态的临床观察

惊厥(或癫痫)持续状态(statua epilepticus,SE)是指一次惊厥持续30min以上或连续多次发作、发作间期意识不恢复者,是儿科常见的急危症之一,年发病率为0.386/万～3.80/万,呈婴幼儿与老年期的两极高峰分布,最近报道[1]31d～15岁年发病率估计为3.88/万,1岁内为15.6/万;小儿SE病死率为3%,永久性中枢神经系统(cNs)损害与癫痫发生率为4%～40%,如不及时控制,后果严重,可因生命功能衰竭而死亡,或造成持久性脑损害后遗症.     

应用妥泰后大鼠癫痫模型血清NSE水平变化的研究

目的观察应用妥泰后发育期大鼠癫痫模型血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平变化，探讨妥泰减少发育期大鼠癫痫发作引起的脑神经元损伤。方法戊四唑点燃发育期大鼠癫痫模型，随机分为正常对照组、点燃模型组、妥泰治疗组，观察大鼠血清NSE水平变化、惊厥发作频率和发作程度。结果正常对照组大鼠无惊厥发作．血清NSE水平在正常范围；癫痫模型组大鼠惊厥出现时间早，发作程度重，血清NSE水平明显高于其它两组；妥泰治疗组大鼠惊厥出现时间晚．发作程度轻，血清NSE水平略高于正常对照组而低于癫痫模型组。结论妥泰应用后血清NSE水平降低．考虑是由于其减少癫痫发作引起的神经元损伤。     

视频脑电图在婴幼儿发作性疾病诊断中的应用

目的:评价视频脑电图(Video-EEG)在婴幼儿发作性疾病诊断中的应用价值。方法:对136例发作性疾病患儿行普通脑电图检查及3~6 h的Video-EEG监测,观察监测患儿发作性行为及同步脑电图改变,比较两种检查方法在诊断儿童发作性疾病中的应用价值。结果:普通脑电图中伴有痫性放电的31例,Video-EEG监测脑电异常与发作同步的76例,有8例患儿在Video-EEG监测中未出现临床发作,但发作间期脑电图有痫性放电,确诊癫痫性发作84例,非癫痫性发作52例。在52例非癫痫性发作患儿中,屏气发作8例、低钙惊厥7例、轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥12例、情感性交叉擦腿动作7例、睡眠良性肌阵挛6例、非癫痫性强直发作6例、过度惊吓反应3例、脑瘫所致的手足徐动及震颤3例。结论:Video-EEG是鉴别婴幼儿发作性疾病为癫痫发作还是非癫痫性发作有效地检查方法。