一例SRY基因阴性性反转男性病例分析

资料：患者：某男，26岁，因婚后两年不育来本所就诊。患者骨骼细小，身高165cm，体重51kg。皮肤细腻，第二性征发育不良，无胡须，无喉结，阴毛分布呈女性型．青春期无乳房发育。阴茎长5．5cm，周长2．2cm，左侧睾丸1ml，质地软，右侧2ml，质地软．左侧隐睾。彩色多普勒超声显示无子宫及双侧卵巢结构，无明显的前列腺及精囊腺回声，盆腔未见明显不规则液性暗区。     

324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查，对324例男性不育患者（特发性不育206例，非特发性不育118例）和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失；206例特发性不育患者微缺失20例（20／206，9．71％）；21例染色体异常患者微缺失5例（5／21，23．81％）；91例精索静脉曲张患者微缺失10例（10／91，10．99％）；2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失；35例微缺失患者精浆果糖不正常5例（5／35，14．29％），激素水平不正常27例（27／35，77．14％）。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

80例生育异常患者染色体核型分析

目的:探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法:对2004年5月～2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2 485例患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:2 485例患者中,染色体核型异常患者257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。结论:生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。