口服茵栀黄注射液和思密达治疗新生儿母乳性黄疸

我科根据新生儿胆红素代谢特点，采用口服茵栀黄注射液和思密达治疗新生儿母乳性黄疸，取得了满意的效果。     

造血干细胞移植预处理对人骨髓间充质干细胞的影响

目的研究造血干细胞移植前的预处理对白血病患者骨髓间充质干细胞(MSC)的影响.方法MSC克隆培养集落形成单位(CFU-F),检测19例移植后、15例缓解期白血病患者和12例正常人骨髓中的MSC数量;流式细胞术测定MSC细胞的免疫表型,性染色体的间期FISH,测定患者移植后MSC的来源.结果MSC免疫表型为CD34-、CD45-、CD105+、CD19-、CD13+、CD14-.骨髓CFU-F 12例正常人为(35.9±16.5)/1×106单个核细胞(MNC);15例白血病患者为(30.6±17.45)1×106MNC;19例移植术后者为(4.6±4.2)/1×106 MNC,明显少于前两组(P＜0.001).间期FISH结果表明异基因骨髓移植后患者骨髓中99%以上骨髓细胞为供体来源,而MSC仍为患者受体自身的.结论骨髓移植前的预处理对骨髓MSC有损伤作用.     

PHA、IL-2和PHA/IL-2在慢性淋巴细胞性白血病染色体研究中的应用

目的 探讨植物血凝素(PHA)、白细胞介素2(IL-2)和PHA／IL-2作为有丝分裂原对提高慢性淋巴细胞性白血病(慢淋，CLL)有丝分裂相的数量及染色体异常检出率的价值。方法 分别用PHA、IL-2和PHA IL-2作为有丝分裂原，对25例CLL患的外周血或骨髓细胞进行短期培养后，按常规收获并制备染色体标本，然后进行R显带核型分析。同时做美洲商陆(PWM)平行培养作为对照。比较各组的有丝分裂指数和异常核型的类型及其检出率。结果 CLL经各种丝裂原刺激后，平均有丝分裂指数分别为：PWM5．03‰，PHA8．5‰，IL-25．33‰，PHA／IL-29．24‰；染色体异常核型检出率为：PWM4％(1／25)，PHA32％(8／25)，IL-2(8／25)，PHA／IL-232％(8／25)；染色体异常总检出率为44％(11／25)。结论 与PWM相比，PHA、IL-2和PHA IL-2均可有效地刺激CLL白血病细胞分裂并提高其染色体异常检出率。     

小儿高热惊厥65例临床分析

高热惊厥是一组与发热有关的非颅内感染所致的惊厥。主要发生在6个月￣3岁小儿,偶见于4岁￣5岁,5岁以后较少见。发病原因除年龄因素外,还有遗传因素,患者近亲中约40%￣58%有高热惊厥或癫痫史。惊厥大多发生于急骤高热(39℃￣40℃)后12小时内,一般发作时间较短暂,仅数秒至数分钟,较长者可持续10分钟￣30分钟以上,偶可呈持续状态。短暂的全身或半身的惊厥停止后神态可恢复正常,不引起脑部损害,也查不到异常神经体征,脑电图检查可有暂时出现慢波或正常。本文通过对65例患儿的分析,研究高热惊厥在不同发病情况下对机体脑组织的损害情况(通过脑电…     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

附加染色体异常对慢性髓系白血病慢性期患者酪氨酸激酶抑制剂疗效的影响

目的:探讨附加染色体异常对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者效果及预后的影响。方法:利用Graphpad 6. 0软件,采用Kaplan-Meier法、Long-rank检验和x~2检验等方法,比较苏州大学附属第一医院2009年5月至2014年10月589例(根据核型异常分为5组) CML-CP接受伊马替尼治疗的患者服用伊马替尼3、6、12个月时BCR-ABL1~(IS)达标的水平、累积主要分子学缓解(MMR)、累积完全细胞遗传学缓解(CCyR)、无进展生存(PFS)、无事件生存(EFS)、总体生存(OS)的差异。结果:与单纯t(9; 22)组相比,伴有附加染色体异常组3个月和6个月BCR-ABL1~(IS)达标的比例均偏低,2组间差异有统计学意义[50%(12/24) vs73. 94%(261/353),P 0. 05; 50%(10/20) vs 72. 05%(232/322)(P 0. 05)];与单纯t(9; 22)组相比,变异型易位组仅6个月BCR-ABL1~(IS)达标的比例偏低,2组间差异有统计学意义[53. 3%(16/30) vs 72. 05%(232/322)(P 0. 05)]。伴有附加染色体异常组与其他4组比较,伴有附加染色体异常组4年的累积CCyR率和EFS率均最低,差异有统计学意义(P 0. 05,P 0. 01)。两两比较仅伴有附加染色体异常组与单纯t(9; 22)组在累积CCyR和EFS水平上差异有统计学意义(47. 25%vs 84. 01%,P 0. 05; 75. 03%vs 90. 01%)(P 0. 01)。结论:附加染色体异常影响CML-CP患者TKI治疗的效果,该类患者治疗效果欠佳,预后较差。     

累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析

目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法，阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析；采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染；用地高辛标记的跨越NUP98基因的BACRP11-120E20探针进行间期和中期荧光原位杂交（FISH）检测。结果R显带分析显示47，XX，t（3；11）（q13；p15），＋21；染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位；间期和中期FISH均显示该染色体异常累及NUP98基因。结论识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位，为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础。     

柴捆状Auer小体对急性早幼粒细胞白血病诊断价值探讨

目的 探讨柴捆状Auer小体在诊断急性早幼粒细胞白血病（APL）中的价值。方法骨髓涂片按常规染色及过氧化酶染色，观察有无柴捆状Auer小体，并进行形态学分析。用单克隆抗体经流式细胞仪检测白血病细胞免疫学表型。用R显带技术分析染色体核型。用定量PCR方法检测白血病相关融合基因。结果 3例出现柴捆状Auer小体初诊为急性髓系细胞白血病（AML）患者中，诊断为M1 1例，M4Eo1例，M2a1例。结论 柴捆状Auer小体虽常见于APL，但无绝对特异性。     

无培养羊水细胞染色体荧光原位杂交法初探

荧光原位杂交法 (ＦＩＳＨ)是一种快速、准确的染色体测定方法。为了引进ＦＩＳＨ技术用于产前诊断 ,我们抽取了中期妊娠引产妇女的羊水标本 ,用ＦＩＳＨ法对无培养羊水细胞间期的性染色体进行了检测。材料与方法一、标本来源 :16例中期妊娠引产病例 ,年龄 19～ 30岁 ,平均年龄 2 5岁。孕周 17～ 31周 ,平均 2 2孕周。全部病例无心、肝、肺、肾及内分泌疾病史 ,采用雷凡诺尔羊膜腔内注射引产术 ,在注入雷凡诺尔前先抽取羊水 ,若抽出羊水为血性或黄绿色 (胎粪污染 ) ,则此病例被排除。 16例全部抽取羊水 5ｍｌ,色澄清淡黄色 ,送实验室处理。…     

急性髓系白血病M_2微小残留病与细胞遗传学关系探讨

目的 了解急性髓系白血病(AML)M2微小残留病(MRD)水平与细胞遗传学分组的关系.方法 采用多参数流式细胞仪(MFC)进行白血病免疫分型,然后再根据白血病相关免疫表型(LAIP)选择抗体组合,完成对117例M2病人的MRD监测.结果 将初次缓解AML-M2病人的微小残留病灶水平以5×10-4为界,在细胞遗传学预后较好组、预后中等组、预后较差组之间进行比较,发现三组MRD水平差异无显著性.动态监测中比较了45例患者1年内不同遗传学分组MRD从10-3水平后上升到10-2水平的发生率:预后较好组33%,预后中等组32%,预后较差组50%.结论 MFC检测AML-M2病人MRD水平可用于评估治疗反应及预测复发.