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患者,女,福建福州人,自幼面部及四肢皮肤呈暗灰色,口唇、舌及甲床明显紫绀,但发育未见明显异常,无缺氧表现,剧烈运动和体力劳动不受限。其父亲、弟弟和女儿均有类似表现。患者自述分别于1995年行剖宫产术,1997年行胆囊切除术,2020年行阑尾切除术,过程顺利,未输血及未表现出缺氧或无法耐受麻醉等情况。  相似文献   
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