胎儿心电图及其临床应用

<正> 胎儿心电图(FECG)是一种置电极于孕妇或胎儿体表,以获得胎儿心脏动作电位及其在心脏传导过程的图形。它是反映胎儿在子宫内是否正常的一种检查指标,对早期诊断和处理胎儿宫内缺氧、先天性心脏病及优生优育有重要临床意义     

2型糖尿病家系一级亲非糖尿病同胞的血脂水平研究

目的 研究２型糖尿病（２型ＤＭ）家系一级亲非ＤＭ同胞的血脂变化。方法 收集江浙籍２型ＤＭ家系３２０个。在排除ＤＭ和糖耐量减退（ＩＧＴ）的前提下,选择先让者同胞为观察组（３４７例）,先证者或其同胞的配偶为对照组（３２６例）,并按年龄和ＢＭＩ分成亚型,进行血脂水平比较。结果 ２型ＤＭ家系一级亲非ＤＭ同胞ＴＧ、ＴＣ,ＬＤＬ水平升高,ＨＤＬ水平降低,年龄超过４０岁以后尤其明显。结论 ２型ＤＭ家系一级亲在糖     

多伴有神经性耳聋的中国人线粒体基因突变糖尿病特点分析

Objective To detect mitochondrial gene 3243 A to 1507 Chinese and analyze their clinical characteristics.Methods Classical PCR－ RFLP was used to detect the mutation and statistical analysis was performed on the data after stratification in accordance with presence or absence of diabetes.Results (1)In this study,prevalence of mitochondrial gene 3243 A to G mutation was 1.16～ 1.20％ .(2)Compared with MDM(mitochondrial diabetes),M－ NGT(normal glucose to lerance with mutation)showed no significant difference in body fat parameters,blood lipid and C－ peptide except for early onset and hearing loss(P=0.0028).(3)Compared with type 2 DM,MDM presented characteristics of early onset,weight loss,hearing loss,islet cell function decrease and maternal hereditary.Conclusion Follow－ up should be given to the carrying the mitochondrial gene 3243 A to G mutation but presenting generally normal clinical manifestation in order to give the patient in－ time diagnosis and treatment.     

Characteristic analysis of mitochondrial diabetes of Chinese with nervous deafness

Mitochondrial diabetes is a type of s pecial diabetes,which is cause by function defect ofβcell in islets cause by monogenic mu－tation,the most common one of which i s tRNALeu（UUR）３２４３A to G spot mutation．In order to improve clinical knowledge on this type of diabetes and practice early diagnosis,prevention and treatment,５３cases of mitochondrial gene mutatio n detected in our hospital in re－cent years were analyzed in this article．１Objects and methods １．１Objects７５０c…     

中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变

目的 观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子1(IPFl)基因的变异情况。方法 采用PCR-SSCP方法筛查154例早发及多发糖尿病家系先证者IPFl基因突变。采用PCR-RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点。结果 在多发糖尿病家系先证者中发现1例P239Q错义突变，该家系另有6人携带此突变，且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围。P239Q突变未与糖尿病表型共分离。非糖尿病突变携带者餐后2h血糖水平明显高于非突变携带者(P=0．0249)。在“超正常”对照中亦检出1例P239Q突变，中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为0．6％及0．5％。此频率与斯堪的纳维亚人群相似。结论 尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因，但IPF1基因P239Q突变可致轻度糖代谢紊乱，在其他遗传或环境因素的共同作用下参与糖尿病的发生。     

中国人早发及多发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查

目的　了解中国人早发及多发糖尿病家系中肝细胞核因子HNF 1α基因突变发生情况。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术和测序方法对 2 47名无亲缘关系上海地区中国人 [其中 93名为正常对照者 ,15 4例为早发和 (或 )多发糖尿病家系先证者 ]进行HNF 1α基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查。结果　在 15 4例糖尿病家系先证者者中见到 14种碱基改变。 3种改变未见于 93名非糖尿病者 ,其中启动子区nt -12 8T→G和IVS2nt 2 1G→A未见报道 ,且在家系中表现为与糖尿病共分离 ;另 11种碱基改变 ,它们的基因型和等位基因频率在糖尿病者及非糖尿病者间差异未见显著性 ,且各变异与血糖、胰岛素、C 肽及空腹血脂谱等临床变量均无相关。结论　HNF 1α基因突变不是上海地区中国人早发及多发糖尿病的主要原因。     

胎儿心电图的临床应用

<正> 胎儿心电图（FECG）经过国内外几十年的临床应用,已得出较为满意的结果。由于胎儿心电图能反映胎儿在子宫内是否正常,且不受外周环境的影响,以其波形变化为主要指标,因此有很高的实用价值。测试方法直接法待破膜后,将电极直接置于胎儿的头     

2型糖尿病家系一级亲属糖耐量正常同胞腰股围及比值的特点探讨

目的 研究2型糖尿病家系一级亲属糖耐量正常同胞与无糖尿病家族史的糖耐量正常者腰、股围及比值变化的特点和意义。方法 将406个2型糖尿病家系分出一级亲属同胞正常糖耐量（NGT）组，并经同胞配偶中无糖尿病家族史的正常糖耐量者为对照组，再各按性别、年龄分成2个亚组和6个年龄亚组。比较各亚组及不同年龄亚组腰、股围及其比值的差异。结果 在2个亚组中NGT组股围均小于对照组（男性P＜0.05，女性P＜0.001）；对照组和NGT组腰股比均大于对照组（P＝0.0001）。结论 糖尿病一级亲属同胞在糖代谢出现异常前已可见到其他代谢指标的异常变化趋势。     

流行性出血热恢复期出现严重精神症状一例

<正> 患者男38岁,因发热、腰痛,少尿7天,于1991年12月7日入院。入院前曾在某医院诊治。测血压10/7kPa,WBC23.5×10~9/L,发现异型淋巴细胞,尿蛋白(++++),诊断为流行性出血热。经四天治疗,未见效,病情日趋加重,出现呼吸困难、心慌不适、烦躁、日尿量110毫升,转我院诊治。 入院体检:T36.5℃,R20次/分,P88次/分,BP14/9kPa,神志清楚、表情淡漠、脸面浮