骨髓增生异常综合征合并自身免疫病的WPSS分析

目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)合并自身免疫病(autoimmune disease)患者的WPSS积分与临床特点及预后的关系.方法 对该院收治的23例合并自身免疫病的MDS患者进行临床回顾性分析和随诊观察,并与同时期收治的52例不合并自身免疫病的普通MDS患者进行比较,分析其临床特点、WPSS积分及预后差异.结果 合并自身免疫病的MDS患者与普通MDS患者比较,两组患者中转化为白血病者的比率无显著性差异,但合并自身免疫病MDS患者的生存时间较短.WPSS分析提示,合并自身免疫病的MDS患者中,低危和极低危患者比例较低,而高危和极高危患者比例较高.如WPSS评分相同.合并自身免疫病的MDS患者与普通MDS患者的生存时间无显著性差异.结论 合并自身免疫病MDS患者的生存时间较普通MDS患者短,其原因可能是合并自身免疫病MDS患者中,高危和极高危患者比例较高,而低危和极低危患者比例较低.合并自身免疫病的MDS具有高度异质性,WPSS是判断其预后的良好指标.     

240例脑梗死患者相关危险因素分析

脑梗死是一种致残率和致死率都非常高的疾病,严重威胁人们的生活安全和生活质量。过去认为脑梗死多发于老年人,随着CT的广泛应用,青中年脑梗死也越来越多的被发现,且病因很复杂。因此,探讨脑梗死的相关危险因素就显得极其重要。近20年随着我国经济及生活水平大幅提高，生活节奏及膳食结构改变，人口老龄化快速进展，脑梗死的危险因素研究需要更多流行病学研究资料来阐明，为探讨脑梗死危险因素，     

非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病

非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜，因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。     

鼻咽癌成纤维细胞分泌性蛋白质的变化分析

目的 建立细胞分泌性蛋白质组学研究方法,分析鼻咽癌形成过程中成纤维细胞分泌蛋白的变化特征.方法 分别收集5份鼻咽癌和正常鼻咽组织标本,无血清培养成纤维细胞,收集细胞上清液,超滤法脱盐并浓缩上清液中分泌性蛋白,运用双向凝胶电泳(2-DE)技术建立分泌性蛋白表达图谱;并用比较蛋白质组学方法分析2组成纤维细胞分泌蛋白的差异,基质辅助激光解析飞行时间质谱分析鉴定差异蛋白;ELISA分析2组细胞上清液中半乳糖凝集素1的表达.结果 用自建细胞分泌性蛋白2-DE图谱,从2组细胞上清液中筛查出表达差异大于2倍的蛋白质点18个,质谱分析鉴定出11个分泌性蛋白;其中半胱氨酸蛋白酶抑制剂C、补体组分Cls前体、不均一性核糖核蛋白Al在鼻咽癌间质成纤维细胞(CAFs)上清液中表达下调,而其余8个包括半乳糖凝集素1、14-3-3sigma蛋白、组织蛋白酶L等分泌性蛋白在CAFs上清液中表达上调;2组细胞上清液中半乳糖凝集索1分别为(4.95±0.76)ng/ml、(9.90±0.36)ng//ml(CAFs组),二者差异有统计学意义(P＜0.05).结论 鼻咽癌形成过程中成纤维细胞分泌性蛋白的变化涉及细胞信号转导、蛋白合成与降解等途径,CAFs可能通过上述途径调控肿瘤微环境,影响鼻咽癌的发生、发展、侵袭转移;这为今后分泌组学研究奠定了实验基础.     

26例遗传性球形红细胞增多症的临床及基因诊断

目的：遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大。由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、误诊。目前已明确ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1和EPB42基因突变可引起其对应的编码蛋白质缺失,进而导致红细胞膜缺陷。本研究旨在分析HS基因诊断的可行性和临床应用价值。方法：回顾性收集2018年1月至2021年9月中南大学湘雅二医院血液内科收治的26例中国湖南HS患者的资料,分析其临床表现和实验室检测结果。应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序,检测HS致病基因突变和胆红素代谢调控关键酶尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1家族多肽A1(uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1 family polypeptide A1, UGT1A1)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGenetic...     

非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病

非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和 Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜,因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。     

湖南省22起毒蕈中毒事件的研究

我们对湖南省 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月发生的毒蕈中毒事件进行调查 ,研究了毒蕈中毒的发病情况 ,以寻找防治对策。1　资料与方法1 1　对象　发生在 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月县级以上医院确诊并经湖南师范大学真菌研究室确定蕈种的毒蕈中毒事件列为调查对象。共 2 2起 ,住院患者 12 4例 ,年龄 3～ 82岁 ,男 74例 ,女 5 0例。 2 1起中毒事件发生在农村 ,为农民食用自采野生蕈后引起的中毒。1 2　临床表现及实验室检查　患者临床表现多种多样 ,按蕈种进行初步归纳。实验室检查包括 :血清谷丙转氨酶(ＡＬＴ)、总胆红素 (ＴＢＩＬ)、肌…     

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断

目的：探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征 及基因诊断的可行性。方法：收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突 变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果：该家系中4代有5例 个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编 码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个 体确诊为HHT。结论：HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床 与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。     

上呼吸道黏膜相关性淋巴组织淋巴瘤临床及病理特征分析

目的提高对上呼吸道黏膜相关性淋巴组织（MALT）淋巴瘤的临床及病理特征认识。方法收集本院确诊的上呼吸道MALT淋巴瘤6例,对其临床特点及病理特征进行回顾性分析研究。结果6例患者中,男5例,女1例;原发鼻腔者4例,咽1例,喉1例;单用手术治疗4例,手术加放疗1例,手术加放、化疗1例;随诊6个月至3年,5例病情稳定,1例远处转移。6例患者均具有MALT淋巴瘤的特征性病理改变。结论原发于上呼吸道的MALT淋巴瘤与原发于其它部位的MALT淋巴瘤一样,好发于男性,进展慢,B症状少见,治疗效果和预后良好。     

84例骨髓增生异常综合征细胞遗传学特点及预后评估分析

目的:分析中国人种骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞染色体异常特点,探讨细胞遗传学检测在我国MDS诊断及预后评估中的应用价值。方法:采用染色体核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术,检测84例MDS确诊病例的骨髓细胞染色体异常,将患者的骨髓细胞遗传学结合临床特点进行综合分析。结果:84例MDS患者中,存在骨髓细胞染色体异常者38例,占45.2%,其中+8、-7/7q-和20q-最常见,无单纯5q-者。具有预后良好染色体者55例,具有预后中等染色体者14例,具有预后不良染色体者15例。16例三系病态造血患者中染色体异常者10例(62.5%),其余68例患者中染色体异常者28例(41.2%),三系病态造血患者中染色体异常者比例似乎较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。经随访6～24个月,84例患者中已死亡29例。预后良好染色体组患者的生存时间高于预后不良染色体组(P<0.01)。结论:中国人种MDS患者中,+8、-7/7q-和20q-为常见的染色体异常,单纯5q-罕见。细胞遗传学分析不仅应作为中国人种MDS诊断的重要依据,同时也是不可替代的预后评估指标。