排序方式: 共有62条查询结果,搜索用时 687 毫秒
1.
目的探讨ABCB4基因突变合并巨细胞病毒(CMV)感染致婴儿胆汁淤积症(IC)患儿的临床特征、基因检测结果和诊治方案。 方法选择2019年8月3日,于中山大学附属第七医院就诊并确诊为ABCB4基因突变合并CMV感染致IC的1例婴儿(女性,生后9个月)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床特征、实验室检查结果及基因检测结果。同时,检索国内外数据库中ABCB4基因突变所致IC患儿的相关文献,并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果本例IC患儿在本院诊治结果如下。①病史采集:系G2P2,足月顺产,外观无异常,否认新生儿黄疸病史,生后2个月龄时出现皮肤及巩膜呈暗绿色,伴反复呕奶,当地医院治疗并诊断为胆汁淤积性肝病、CMV感染和泌尿系统感染,抗病毒治疗2周后好转出院。出院时,其血清总胆汁酸(sTBA)为152.8 μmol/L,CMV-DNA<4×102 copies/mL,口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)治疗后,皮肤暗绿色逐渐消退,大、小便正常。出院后定期监测肝功能,sTBA、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)仍然较正常值增高。②实验室检查:血清CMV免疫球蛋白(Ig)G抗体呈阳性、CMV IgM抗体呈阴性,CMV-DNA<55×102 copies/mL。基因检测结果:患儿及其父亲均携带ABCB4基因杂合变异。治疗结果:经口服熊去氧胆酸胶囊10 mg/(kg·d)及谷胱甘肽片0.1 g/次× 3次/d治疗后,对患儿定期复查sTBA、GGT。随访到18个月龄时,其各项指标逐渐恢复正常范围。③文献复习结果:共计检索到8篇国内外报道的因ABCB4基因突变引起IC相关文献,纳入14例IC患儿,均被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积3型(PFIC3),伴肝大,sTBA、GGT水平升高等。14例IC患儿中,共检测到ABCB4基因突变位点20个。其中,9例IC患儿接受熊去氧胆酸治疗,7例随访结果显示临床症状及实验室检查指标有所好转。 结论携带ABCB4基因突变,可引起IC。对于sTBA升高、肝酶异常的病因不明确、治疗效果不佳IC患儿,建议完善基因检测进一步排查ABCB4基因突变所致胆汁淤积症。 相似文献
2.
全肠外营养对早产儿营养、免疫功能及行为发育的影响 总被引:6,自引:1,他引:6
【目的】探讨全肠外营养(TPN)对早产儿营养、免疫功能及行为发育的影响。【方法】监测55例TPN治疗早产儿的营养状况、肝肾功能、血脂水平、免疫功能及矫正胎龄40周时行为发育情况,并与25例未行TPN的早产儿对照分析。【结果】TPN治疗组体重增长快、体重日增长及治疗后体重高于对照组,TPN治疗后血清蛋白、免疫球蛋白及补体水平升高,肝肾功能及血脂检查无明显异常,矫正胎龄40周时NBNA评分高于对照组。【结论】TPN能改善早产儿营养状况、促进免疫水平的提高和行为神经的发育,对早产儿的治疗有重要意义。 相似文献
3.
新生儿缺氧缺血性脑病脑细胞凋亡研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨因患缺氧缺血性脑病(hypoxlc ischemic cnccphalopath,HIE)死亡新生儿的脑组织是否存在细胞凋亡情况。方法 收集因HIE死亡新生儿5例(HIE组)及非因HIE死亡新生儿2例(非HIE组),以肺活检穿刺针自前囟穿刺取脑组织,通过HE染色、原位末端脱氧核苷酸转移酶标记法(TUNEL)及电镜等方法,观察脑细胞病理形态变化,计数单位面积下凋亡阳性细胞数。结果 HIE组新生儿脑细胞在光镜及电镜下观察可见较多凋亡细胞及坏死细胞,TUNEL,染色凋亡细胞阳性率平均约10.90个/mm^2,非HIE组新生儿脑细胞少见凋亡,阳性率约3.50个/mm^2,电镜下细胞结构保存完整。结论 患HIE死亡新生儿脑细胞存在凋亡,从在体研究方面证实细胞凋亡参与新生儿HIE发病机制。 相似文献
4.
目的: 通过分析 337例早产儿头颅CT检查结果, 了解早产儿颅内出血 (intracranialhemorrhage, ICH) 的发病情况、头颅CT与临床表现特点。方法: 337例早产儿于生后 3~7d行头颅CT检查, 其中 98例存在ICH, 收集其临床资料, 分析出生体重、胎龄与ICH类型的关系, 分析ICH患儿临床表现特点与转归情况。结果: 98例ICH早产儿 (检出率 29 .1% ) 中有围产期因素者 69例 (70 .4% ); 出血类型: 蛛网膜下腔出血 (subarachnoidhemorrhage, SAH) 62例 (63 .3% ), 室管膜下-脑室内出血 (subependymal/intraventricularhemorrhage, SEH/IVH) 28例 (28. 6% ), 脑实质出血 (intraparenchymalhemorrhage, IPH)8例 (8. 2% ), 出生体重>1 500g、胎龄≥34周者多发生SAH, 出生体重<1. 000g、胎龄<32周者发生SHE/IVH较多; 临床表现: 有症状者 72例 (73. 5% ), 其中以兴奋症状为主者 16例, 以抑制状态为主者 48例, 先短暂兴奋后转为抑制状态者 8例; 转归: 治愈及好转 68例, 死亡 28例, 自动出院 2例, 病死率 28. 6%。结论: 早产儿ICH多数有围产期因素, 出血类型与出生体重、胎龄存在一定关系, 临床表现多样, 易漏诊, 病死率高, 故早产儿常规进行头颅CT检查是必要的。 相似文献
5.
目的 了解汕头地区儿童风湿病 (JRD)的流行情况及临床特点 ,提高诊断治疗水平。方法 收集1991~ 2 0 0 0年 10年间诊治的病历完整的JRD临床资料 ,进行回顾分析。结果 10年间共诊治JRD 380例 ,以过敏性紫癜 (HSP)、儿童强直性脊柱炎 (JAS)、风湿热 (RF)、幼年特发性关节炎 (JIA)、儿童系统性红斑狼疮 (SLE)和皮肤粘膜淋巴结综合征 (MCLS)较为多见 ;HSP和SLE病例数有上升趋势 ,而RF则呈下降趋势。抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体 (dsDNA)对SLE的诊断有较高特异性 ;而抗链球菌溶血素O抗体 (ASO)、类风湿因子可在多种疾病出现。JAS、JIA和SLE确诊时平均病程长达 1~ 8年。结论 HSP、JAS、RF、JIA、SLE和MCLS为汕头地区常见JRD。 10年来JRD病谱处于变化之中。儿童类风湿性关节炎 (JRA)一词应予摒弃。JAS、JIA和SLE等疾病尚未得到儿科临床医生的充分重视 ,应提高认识 ,加强早期诊断研究。 相似文献
6.
目的观察新生儿HIE外周血T细胞亚群、IL-6、IL-8水平变化,并探讨其临床意义.方法收集50例HIE患儿和30例正常新生儿外周血,采用双色免疫荧光标记法及流式细胞仪检测CD3+、CD4+、CD8+T细胞免疫表型,采用酶标免疫吸附法检测IL-6、IL-8.记录HIE患儿临床资料.结果HIE组外周血CD3+、CD4+、CD8+细胞水平低于对照组.IL-6、IL-8高于对照组,差异有高度显著性(P<0.01);不同病情、不同转归HIE组CD3+、CD4+、CD8+、IL-6差异有高度显著性(P<0.01),即CD3+、CD4+、CD8+降低、IL-6升高越显著者,病情越重,预后越差.结论新生儿HIE免疫功能受损.CD3+、CD4+、CD8+细胞和IL-6、IL-8水平对临床早期判断病情严重性、估计预后、指导治疗有一定意义. 相似文献
7.
8.
可溶性白细胞介素2受体(SIL-2R)据报道在许多免疫系统被激活的炎症性疾病中有变化,且与机体免疫状态、病情轻重及预后密切相关。SIL-2R与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的关系,国内外未见报道。本研究通过检测新生儿HIE血清SIL-2R的水平及其免疫活性的变化,为进一步探讨新生儿HIE发病机制提供依据。一、对象1.受检组:1996年10月~1998年2月本科住院新生儿HIE103例,男82例,女21例;平均日龄3.49天;轻度50例,中度37例,重度16例。2.对照组:足月正常新生儿30例,男… 相似文献
9.
目的探讨应用气管插管-使用肺表面活性物质-拔管使用鼻塞式气道正压通气(NCPAP)即INSURE策略治疗新生儿肺透明膜病(HMD)的有效性及安全性。方法将2011年5月至2013年5月收治的HMD并同意使用PS的71例患儿随机分为INSURE策略治疗(观察组)36例和常频通气(CMV)治疗(对照组)35例。比较两组患儿肺功能、呼吸机上机时间、氧疗时间、并发症及转归。结果治疗48h后观察组氧合指数较对照组明显增高,差异有统计学意义(P〈0.01)。观察组与对照组PaCO2、上机时间差异均无统计学意义(P均〉0.05),但观察组氧疗时间较对照组明显缩短(P〈0.01),相关性肺炎发生率较对照组稍降低,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论INSURE策略能更好地改善HMD患儿氧合功能、缩短氧疗时间,具有很好的临床疗效及安全性。 相似文献