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目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。 相似文献
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目的 对1例孕期提示颈背部皱褶厚度(NF)增厚,多囊肾,羊水过少的胎儿流产物进行基因芯片检测以及全外显子组测序以明确其病因。方法 使用超声观察先证者的结构和器官,使用基因芯片(CMA)和全外显子组测序(WES)检测先证者流产物的皮肤组织,提取父母静脉血2mL对胎儿表型相关变异位点进行Sanger测序验证。结果 产前超声提示先证者的NF厚度为9.3 mm,其肾脏表现为肥大和多囊,颈部有水囊瘤,CMA结果无异常,WES发现胎儿TFAP2A基因4号外显子存在可能致病性杂合变异NM_001042425:c.637C>T(p.Arg213Cys),Sanger测序提示该变异为新发变异。结论 结合超声影像和WES的结果,胎儿被诊断为胎儿腮-眼-面综合征(BOFS;OMIM:113620),病因为TFAP2A基因的可能致病性杂合变异。对胎儿全外显子组测序将成为超声发现异常后进行产前诊断的重要手段。 相似文献
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随着社会老龄化进程的加剧 ,高龄骨折病人也增多。从1997~ 2 0 0 2年我科收治 70岁以上的股骨颈头下高龄骨折病人也较多 ,对其中 18例病人 ,采用人工关节置换手术治疗 ,效果良好 ,现报告如下。1 临床资料1 1一般资料 本组病人年龄平均 80 72 ( 71~ 99)岁 ;男 10例 ,女 8例。入院时多有合并症 ,主要包括高血压、心脏病、糖尿病及呼吸系统疾病等共 12例。1 2 方法根据不同病情采用不同方法 即人工股骨头置换术和人工全髋关节置换术。2 结果上述病人入院后 5~ 2 0d左右手术。对术后功能恢复情况进行随访 ,时间 1~ 5年 ,根据MerledAu… 相似文献
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目的:通过对小儿慢性阑尾炎的临床观察,提高对小儿慢性阑尾炎的认识。方法:对52例小儿慢性阑尾炎患者的资料进行回顾性分析。结果:52例小儿慢性阑尾炎有25例行阑尾切除术,术后疗效满意,腹痛消失。结论:小儿慢性阑尾炎不容易诊断,手术治疗是唯一有效的方法。 相似文献
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目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因, 明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA, 进行全外显子组测序(WES), 并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性, 表现为智力严重低下, 精神异常亢奋、自闭症行为, 牙齿稀疏且突出, 巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹, 错构瘤形息肉, 甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T( p.Q261*)杂合变异, 遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南, c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论 PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因, 上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。 相似文献
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目的 探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异。方法 对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查及妊娠结局进行描述性分析。结果 发现22例患者(20例胎儿、2例患儿)的16p11.2核心区域拷贝数变异,16p11.2综合征的整体检出率为0.226%。其中8例胎儿超声异常(2例脊椎发育异常、1例泌尿系统异常、3例颈部透明层增厚、2例肠道回声增强),3例无创DNA结果异常,4例血清学筛查高风险,4例高龄妊娠。22例中10例行亲本验证,其中新发突变7例,遗传自母亲2例,遗传自父亲1例。另有1例胎儿核型异常,验证后遗传自母亲。20例胎儿中,9例活产分娩,1例诊断为先天性心脏病,语言发育迟缓,其余生长发育未见异常。2例患儿携带缺失片段,临床表现为全面性强直阵挛发作,其中1例合并生长发育迟缓。结论 16p11.2综合征患者的骨骼、心脏、神经、泌尿系统以及语言发育异常,临床表型呈异质性与多样性,产前诊断仍需积累大量临床数据。 相似文献
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