辽宁锡伯族五项舌运动类型

目的 :研究辽宁锡伯族人群卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌5项舌运动类型特点,探讨锡伯族人群与其他族群的亲缘关系,为研究锡伯族群体遗传学积累资料。方法 :对辽宁沈阳新城子区234例(男为120例,女为114例)锡伯族学生5项舌运动类型进行研究。采用类间平均连锁法,对14个族群进行聚类分析,探讨族群间亲缘关系。结果 :辽宁锡伯族卷舌、叠舌、翻舌、尖舌、三叶舌运动类型出现率分别为96.58%、32.05%、51.28%、73.08%、3.84%,5项舌运动类型出现率性别间无差异。卷舌分别与翻舌、叠舌和尖舌,翻舌分别与叠舌和三叶舌,叠舌分别与尖舌和三叶舌基因间存在基因相互的关系。舌运动类型与国内民族比较,卷舌、翻舌、叠舌、尖舌构成比处于较高水平,三叶舌构成比处于较低水平。聚类分析结果表明,辽宁锡伯族的舌运动类型出现率与锦州汉族最为接近。结论 :辽宁锡伯族5项舌运动类型与国内族群舌运动相比,卷舌、翻舌、叠舌运动、尖舌类型运动能力较强,三叶舌类型运动能力比较弱,辽宁锡伯族与锦州汉族亲缘关系最近。     

辽宁锡伯族和汉族前额发际的基因频率

本文调查了辽宁锡伯族及汉族群体的前额发际出现率和基因频率分布,同时也进行了各民族间出现率及基因频率的比较.研究结果表明:辽宁锡伯族前额发际平齐出现率71.88%、隐性基因频率0.8478;汉族前额发际平齐出现率74.88%、隐性基因频率0.8653.两民族前额发际平齐出现率及基因频率性别间无显著差异.与国内其他民族的相比,辽宁锡伯族及汉族群体前额发际平齐出现率及基因频率均处于较高水平.     

PUREGENE DNA 提取试剂盒快速克提取全血DNA

目的对于人类基因组的研究,寻求快速、经济地从外周血中提取高产量、高纯度的DNA的试剂盒及切实有效的实验方案.方法应用PUREGENE DNA提取试剂盒(Gentra Systems,Minneapolis,MN,USA)快速提取全血DNA的3种推荐实验方案.结果与结论通过应用3种推荐实验方案,对600人份全血DNA的提取,讨论并总结了所推荐的3ml实验方案减半为最佳高效、快速、经济方案.     

中国人DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险

目的DNA修复系统基因在维持基因组整体性及预防癌变过程中起着重要作用.碱基切除修复是DNA修复途径之一,主要切除DNA分子的小型损伤.XRCC1蛋白分子是碱基切除修复途径的重要组成成分.本研究探讨了DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro与Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险.方法采用PCR-RFLP分型技术,分析中国东北地区汉族群体中247例肺癌患者与253例正常对照者的XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln多态/单体型与肺癌易感性及其与吸烟之间的关联.肺癌病例与正常对照者在年龄(±3岁)、性别及民族方面相配对.结果XRCC1 Pro206Pro(G)变异等位基因携带者与AA野生等位基因纯合子个体相比较,有1.96倍高的肺癌发生风险(adjusted OR=1.96,95%CI=1.26～3.06,P=0.003)(OR值经吸烟史校正).对于XRCC1 Gln632Gln单一位点研究,未发现有统计学意义.分层分析未观察到基因型与吸烟史之间可能的基因与环境的相互作用.两个SNPs之间存在强烈的连锁不平衡(D'=0.807,P=3.1e-115),单体型在肺癌组与对照组之间的总体分布有极显著性差异(P=2.25e-06).单体型2(Pro206Pro(A)-Gln632Gln(G)是抗风险性单体型(OR=0.66,95%CI=0.45～0.96,P=0.03),而单体型4(Pro206Pro(G)-Gln632Gln(G)是高风险性单体型(OR=16.09,95%CI=3.89～66.53,P=3.09e-07),这表明了基因与基因之间的相互作用对于复杂疾病研究的重要性.结论XRCC1 Pro206Pro等位基因及含其等位基因的单体型可能在肺癌的发生过程中起着重要作用.     

乳腺癌组织中癌基因c-erbB-2蛋白表达与复发、预后及其病理分型的相关性:47例单因素回顾

目的:探索乳腺癌组织中癌基因蛋白的表达与预后的关系,以期提出乳腺癌预后评估的有价值指标。方法:实验于2003-01/10在沈阳医学院形态中心实验室完成。材料为来自附属中心医院病理科1996～1998年存档乳腺癌组织病理蜡块47块。采用免疫组织化学方法,对47块乳腺癌病理组织进行癌基因c-erbB-2的表达检测。同时回顾病案,结合其是否有淋巴结转移,术后复发,乳腺癌分型,进行回顾性单因素相关分析。结果:①47块乳腺癌病理组织中,c-erbB-2阳性表达率为66%(31/47)。②伴有腋窝淋巴结转移的37例,c-erbB-2阳性表达率78%(29/37)明显高于无腋窝淋巴结转移的10例,c-erbB-2阳性表达率为20%(2/10)(χ2=11.95,P<0.01)。③c-erbB-2阳性表达的31例,术后复发8例,复发率为26%(8/31)。④c-erbB-2高表达时,单纯癌5例(5/47),浸润性导管癌11例(11/47),腺癌1例(1/47),粉刺癌1例(1/47),计18例(18/47)。结论:在有淋巴结转移,有复发现象时,c-erbB-2呈高表达,47块病理组织中表达率38%(18/47),c-erbB-2的表达可能对乳腺癌预后有提示价值。     

乳腺癌组织中癌基因c-erbB-2蛋白表达与复发、预后及其病理分型的相关性：47例单因素回顾

目的:探索乳腺癌组织中癌基因蛋白的表达与预后的关系,以期提出乳腺癌预后评估的有价值指标.方法:实验于2003-01/10在沈阳医学院形态中心实验室完成.材料为来自附属中心医院病理科1996～1998年存档乳腺癌组织病理蜡块47块.采用免疫组织化学方法,对47块乳腺癌病理组织进行癌基因c-erbB-2的表达检测.同时回顾病案,结合其是否有淋巴结转移,术后复发,乳腺癌分型,进行回顾性单因素相关分析.结果:①47块乳腺癌病理组织中,c-erbB-2阳性表达率为66%(31/47).②伴有腋窝淋巴结转移的37例,c-erbB-2阳性表达率78%(29/37)明显高于无腋窝淋巴结转移的10例,c-erbB-2阳性表达率为20%(2/10)(x^2=11.95,P＜0.01).③c-erbB-2阳性表达的31例,术后复发8例,复发率为26%(8/31).④c-erbB-2高表达时,单纯癌5例(5/47),浸润性导管癌11例(11/47),腺癌1例(1/47),粉刺癌1例(1/47),计18例(18/47).结论:在有淋巴结转移,有复发现象时,c-erbB-2呈高表达,47块病理组织中表达率38%(18/47),c-erbB-2的表达可能对乳腺癌预后有提示价值.     

《细胞生物学》教学探讨

近年来,生命科学在不断地取得令人瞩目的进展,其中的新兴学科《细胞生物学》也在迅速发展,并成为生命科学中的前沿学科之一。目前,国内许多高等医学院校都把《细胞生物学》列为必修或选修课,国家教委也拟把《细胞生物学》列为医学本科生的必修课。为培养     

中国辽宁汉族群体DNA修复基因: ERCC2/XPD A35931C 遗传多态性

DNA修复基因在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中起着重要作用，DNA修复基因的产物:ERCC2/XPD参与核苷酸切除修复过程。单核苷酸多态的群体遗传学信息对于遗传疾病的研究是非常重要的。我们调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因: ERCC2 A35931C 遗传多态性。ERCC2 A35931C基因型频率：AA=0.95; AC=0.05; CC=0, 基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77)；ERCC2 A35931C等位基因频率：A=0.98; C=0.02。研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较。     

印度人睫毛与蒙古褶二遗传性状基因频率的调查分析

目的 对印度留学生睫毛与蒙古褶(内眦褶)两种遗传性状的基因频率的调查分析,为人类群体遗传学研究提供资料.方法观察受试者睫毛的长度及蒙古褶的有无.睫毛长度在8mm以上是常染色体显性遗传,长度在5mm以下是常染色体隐性遗传;蒙古褶也叫内眦褶即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皱褶,有蒙古褶的是常染色体显性遗传,没有蒙古褶的是常染...     

辽宁锡伯族和汉族两种舌运动类型的遗传学研究

目的对辽宁锡伯族和汉族卷舌和叠舌两种舌运动类型进行研究,为人类群体遗传学研究提供资料。方法调查前先向被调查者演示卷舌和叠舌运动,并嘱其练习然后进行调查。结果辽宁锡伯族和汉族卷舌出现率分别为71.88%和66.01%,叠舌出现率分别为13.94%和3.2%。结论两民族两种舌运动类型出现率性别间无显著差异;与其他群体相比较,辽宁锡伯族的叠舌出现率较高。