国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445A→G突变263例调查

目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ G的突变发生率     

遗传性无综合征耳聋一家系畸变产物耳声发射测试

目的　探索遗传性进行性无综合征耳聋患者的听功能改变特点。方法　一个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系 5 2名成员及听力正常组 15名 ,进行了纯音测试及畸变产物耳声发射 (distortionproductotoacousticemissions,DPOAE)测试。结果　无综合征耳聋家系中 34名成员纯音测试为感音神经性聋 ,其中纯音听阈均值 (puretoneaverage ,PTA)≥ 40dB的 15例 (2 9耳 )DPOAE反应缺失 ,PTA≤ 35dB伴高频下降的 12例 (2 3耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失 ;2 1名 (42耳 )纯音听阈正常成员中 ,有 12例 (15耳 )DPOAE高频或高、中频振幅下降或缺失。结论　DPOAE能鉴别出耳蜗亚临床的病理改变 ,对该病的早期诊断 ,遗传咨询有指导意义。     

白头翁汤加味灌肠治疗溃疡性结肠炎46例

笔者运用白头翁汤加味灌肠治疗溃疡性结肠炎46例，疗效满意，现介绍如下。     

十六味流气饮治疗乳癖38例

38例患者，其中22～47岁33例，48～55岁5例。单则乳房发病较多，有大小不等的团块状，或片状，或有多个小颗粒。病程3～5月，多至10年。治疗方法治以理气解郁、消积化瘀，药用当归20g、黄芪20g、党参20g、白芍20g、桔梗10g、白芷10g、防风10g、川芎10g、枳壳10g、乌药8g、苏叶8g、厚朴8g、木通8g、官桂8g、槟榔5g、甘草5g，1日1剂，连服15～20剂。外敷中药：鹿角、甘草各等分研细末，鸡子黄调匀外敷，1日1次。配合推拿按摩术治疗，1日亚次，手法直轻。治疗结果38例中治愈33例，显效1例，好转五例．无效3例。22～47岁治愈30例，48～55岁治愈3…     

自拟痛痹止痛汤治疗干性坐骨神经病178例

临床资料　男 1 0 1例 ,女 67例 ;年龄 2 5岁以下 5例 ,2 630岁 5 8例 ,30 4 0岁 87例 ,40岁以上 1 2例 ,45岁以上年龄组中有 1 0例。X线腰椎片可见有轻度骨质增生 ;病程在 7d2个月 92例 ,2个月 半年 5例 ,半年 1年 2 1例 ,1年以上 5例 ;农民 84例 ,工人 87例 ,干部 7例。治疗     

线粒体内膜易位酶8A基因新突变导致耳聋肌张力障碍综合征一家系

目的 报道1个耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)家系的临床和基因突变特点.方法 收集1个MTS家系的临床资料,对该家系先证者(Ⅲ5)行视、听觉诱发电位,纯音测听,瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查,同时对Ⅲ5及该家系健康成员Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6进行线粒体内膜易位酶8A(TIMM8A)基因测序.结果 Ⅲ5男性,2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指伸开困难和行走姿势异常.家系中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3在2岁后均出现听力障碍,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4和Ⅱ6分别在12岁左右出现视力轻度下降.Ⅲ5视觉诱发电位示双侧P100潜伏期延长,纯音测听示双耳重度感音神经性聋,听觉诱发电位双耳均无波形出现,耳声发射检查在双耳均未引出.基因测序示Ⅲ5TIMM8A基因内含子存在c.133-2delA剪切突变,同时Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6均检测到该位点突变.结论 MTS存在TIMM8A基因新突变.除感音神经性耳聋外,该病其他症状的发展在同一家族不同患者间存在明显差异,轻度视神经损害可在女性基因携带者中出现.     

白花蛇舌草提取物对人肝癌多药耐药细胞Bel-7402体外抗肿瘤活性及作用机制的实验研究

目的研究中药白花蛇舌草提取物对人肝癌多药耐药细胞Bel-7402抗肿瘤活性及其作用机制。方法采用MTT法检测白花蛇舌草提取物对Bel-7402细胞生长和多药耐药性的作用；淋巴细胞转化实验检测对小鼠脾脏T淋巴细胞增殖的刺激作用；集落形成实验观察体外抗癌药物的敏感性。结果MTT实验、集落形成实验的结果表明，白花蛇舌草提取物对人肝癌多药耐药细胞Bel-7402的生长具有明显的抑制作用，且这种作用是剂量依赖关系，IC50为1．6mg／ml。结论①白花蛇舌草提取物可能通过直接影响肿瘤细胞能量代谢，对Bel-7402细胞生长具有明显的抑制作用，而且呈剂量依赖关系；②具有促进小鼠脾淋巴细胞增殖的作用。     

肾细胞癌组织中Notch信号途径蛋白表达水平的检测及其意义

目的：检测人肾细胞癌（RCC）组织中Notch信号途径相关蛋白的表达水平，探讨Notch信号途径分子与人RCC发生发展的关系。方法：手术方法获得6例经病理检查诊断为RCC组织标本，采用Western blotting法检测RCC组织和癌旁组织中Notch信号通路受体、配体蛋白表达水平。结果：与癌旁组织比较，RCC组织中Notch信号的受体Notch-1以及配体Jagged-1的表达水平均明显降低(P<0.05），受体Notch-2及配体Jagged-2表达水平均明显升高(P<0.05）。结论：RCC中Notch信号途径蛋白表达水平发生了明显的变化，Notch信号途径可能参与了RCC的发生发展过程。     

鼻腔雾化吸入布地奈德混悬液治疗鼻内镜术后迁延性鼻-鼻窦炎

目的探讨吸入布地奈德混悬液(普米克令舒)鼻内雾化用药对慢性鼻窦炎鼻内镜术后迁延性鼻-鼻窦炎的治疗效果,为鼻内镜术后迁延性鼻-鼻窦炎处理提供依据.方法对362例慢性鼻窦炎鼻内镜术后常规鼻内镜下术腔护理后仍存在迁延性鼻-鼻窦炎的16例患者,行糖皮质激素普米克令舒连续鼻内雾化16 d,结合鼻-鼻窦冲洗和抗生素治疗,观察临床疗效.结果16例迁延性鼻-鼻窦炎术前均为Ⅱ或Ⅲ型慢性鼻窦炎,并伴有变应性鼻炎,术后鼻内镜下术腔护理超过3个月,经普米克令舒鼻内雾化结合其他治疗后,鼻塞、头痛、流脓涕症状消失,变应性鼻炎症状得到控制,鼻腔、鼻窦黏膜水肿渐消退,术腔上皮化,各窦口引流通畅,随访无复发.结论慢性鼻窦炎鼻内镜术后的鼻内镜随访、术腔护理及糖皮质激素雷诺考特鼻内应用,对绝大多数患者有效.普米克令舒鼻内雾化结合其他治疗能治愈少数迁延性鼻-鼻窦炎.     

病情Hunt-Hess Ⅳ、Ⅴ级合并脑室出血的动脉瘤破裂患者超早期血管内栓塞治疗

目的:探讨超早期血管内栓塞治疗Hunt-Hess Ⅳ、Ⅴ级合并脑室出血的动脉瘤(AN)破裂的安全性及有效性。方法:结合脑室外引流、腰大池引流及颅压监测,对42例病情Hunt-Hess Ⅳ、Ⅴ级合并脑室出血的动脉瘤破裂患者进行超早期电解可脱性微弹簧圈(GDC)栓塞治疗。结果:动脉瘤31例完全栓塞,11例大部分栓塞(≥90%)。死亡12例(28.6%),随访6~12个月,GOSⅠ级4例,Ⅱ级8例,Ⅲ级14例,Ⅳ级9例,Ⅴ级7例,无动脉瘤复发。结论:积极处理脑室出血及梗阻性脑积水,超早期行血管内栓塞治疗Hunt-Hess Ⅳ、Ⅴ级合并脑室出血的动脉瘤破裂疗效良好。