功能性构音障碍患儿自愈情况分析

目的：分析未做治疗、初诊为功能性构音障碍的各个年龄阶段患儿的语音自愈情况。方法按年龄将247例功能性构音障碍患儿分成5组,1年后复诊时对患儿语音情况再次评估,统计分析患儿语音发育和年龄之间的关系。结果247例功能性构音障碍患儿中有83例（33．6％）自愈,其各年龄组比例如下：3～4岁（含3岁）组62．5％,4～5岁（含4岁）组28．7％,5～6岁（含5岁）组30．4％,6～7岁（含6岁）组40％,7岁以上（含7岁）组22．2％。各组之间差异总体比较具有统计学意义（χ2＝12．5, P＝0．014）,其中3～4岁组自愈率与4～5岁组（χ2＝9．3,P＝0．002）、5～6岁组（χ2＝7．7,P＝0．005）及7岁以上组（χ2＝8．5,P＝0．004）的差异均具有统计学意义,而其余组间差异两两比较均无统计学意义（P＞0．05）。结论功能性构音障碍患儿不同年龄组自愈情况存在差异,其中3～4岁组构音障碍患儿自愈能力最强,建议可延长观察时间;7岁以上组自愈能力最弱。     

婴儿黑色素性神经外胚瘤1例及临床病理特点分析

婴儿黑色素性神经外胚瘤是发生于婴儿的一种少见肿瘤,临床易误诊.笔者接诊婴儿上颌黑色素性神经外胚瘤1例,局部完整切除肿瘤后随访6个月,未见转移和复发.本文结合文献探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤的临床、病理特点.婴儿黑色素性神经外胚瘤病理表现具有特征性,肿瘤由含棕黑色色素的上皮样瘤细胞和呈巢片状分布的神经母细胞样细胞组成,临床表现为蓝黑色肿物,应进行免疫组织化学病理检查确诊,治疗选择局部完整切除.     

细胞凋亡与腭裂发生关系的实验研究

【目的】探讨由地塞米松 (dexamethasone ,DEX)诱导的腭裂胚胎模型的腭裂形成中细胞凋亡的意义与作用。【方法】给 12孕期日 (gestationday ,GD)的昆明小白鼠腹腔注射 10～ 5 0mg/kg剂量的DEX ,获取腭裂胚胎模型。对标本标准颅颌冠状切片进行辣根过氧化物酶标亲核素 生物素 dUTP原位末端标记法 (ISEL) ,在光镜及电镜下做形态学定性观察及腭突凋亡细胞计数分析。【结果】实验组均观察到ISEL阳性细胞 ,其计数均数及腭裂发生率分别与DEX剂量呈正相关 (r =0 9911/ 0 9978)。【结论】DEX诱导的腭裂与腭突细胞凋亡水平升高有关     

化学药物诱导小鼠腭裂模型的致畸机理

化学药物诱导小鼠腭裂模型是研究腭裂发病机理的重要手段。目前多采用糖皮质激素类，维生素Ａ类和以ＴＣＤＤ为代表的多卤化杂环芳烃类等药物建立近交系小鼠腭裂模型，研究药物－受体，生长因子－受体，基因，腭裂发生率及致畸时间的量－效关系和时－效关系。本综述了以上几种化学药物诱导小鼠腭裂模型致畸机理的研究现状。     

正颌联合正畸矫治唇腭裂术后牙颌面畸形

目的以正颌外科手术联合正畸治疗的方法矫治唇腭裂术后牙颌面畸形。方法1996年以来共矫治此类畸形2l例，采用手术方法如下：Le FortⅠ型截骨术7例；多片段Le FortⅠ型截骨术5例；Le FortⅠ型截骨术加双侧下颌升支矢状劈开术（BSSRO）4例；BSSRO加颏成形术2例：Le FortⅠ型截骨术加下颌体部截骨术2例；BSSRO1例。结果2l例术后均达到模型外科设计要求，术后随访14例，平均25．6个月，九严重并发症及明显复发。12例行术前后正畸治疗者希关系及面部外形均满意，另2例个别牙齿矛台关系欠佳。结论以正颌外科手术联合正畸治疗的方法矫治成年期唇腭裂术后牙颌面畸形可取得满意结果。     

转化生长因子-β-Smad信号通路在腭发育中的作用

腭发育过程的信号调节复杂,转化生长因子(TGF)-β家族在其中起重要作用。TGF-β-Smad通路是TGF-β信号调控的重要途径。下面就TGF-β家族在腭发育中的表达情况、其信号通路TGF-β-Smad的具体途径以及与腭裂发生的关系进行综述。     

半侧颜面短小畸形患儿非病变侧下颌骨形态改变特点

目的通过几何形态学方法分析比较半侧颜面短小（HFM）畸形患儿下颌骨非病变侧与正常下颌骨的形态差异。 方法收集2015年1月1日至2021年12月31日广州市妇女儿童医疗中心收治的16例HFM畸形Ⅱb及Ⅲ型患儿（1岁以下）三维CT数据,以同时期同年龄段16例无颅颌面畸形的儿童下颌骨CT为对照。对CT数据进行抽提三维模型,绘制非病变侧下颌骨水平面及矢状面投影,对投影进行标点,转化为坐标数据导入MorphoJ进行典型变量分析。将非病变侧下颌骨三维模型同正常组下颌骨模型三维叠印,显示患者组非病变侧下颌骨三维形态特点。 结果患者组典型非病变侧典型下颌骨同正常组典型下颌骨三维叠印提示,患者组非病变侧髁突向内偏曲,升支后倾,体部略外展,颏部略向前突。典型变量分析结果显示,患者组与对照组在水平面投影（马氏距离=6.472 9,P<0.001;普氏距离=0.047 7,P=0.026 2）和矢状面投影（马氏距离=6.422 7,P<0.001;普氏距离=0.059 6,P=0.000 6）差异均存在统计学意义。水平面投影可见患者组非病变侧颏部向对侧偏斜,颏部与体部交界区弯曲度较大,髁突横轴相对于体部向外旋转;矢状面投影可见患者组非病变侧体部-升支弯曲度减小,髁突沿长轴方向缩短。 结论HFM畸形患儿非病变侧较正常组差异明显,表现为颏部延长、颏部与体部交界区水平弯曲度较大、体部-升支矢状弯曲度减小、髁突横轴相对于体部向外旋、髁突沿长轴方向缩短等变化。     

雷帕霉素通过促进细胞自噬抑制大鼠血管平滑肌细胞增殖活性效应

目的探讨雷帕霉素（RAP）抑制表现异常增殖活性的大鼠血管平滑肌细胞（VSMC）增殖活性的作用及其分子机制。 方法使用不同质量浓度的血小板衍生生长因子（PDGF）作为诱导剂处理大鼠主动脉VSMC，构建模拟脉管畸形的体外模型。实验分为对照组、PDGF组、PDGF+RAP组和PDGF+VEC（血管内皮细胞）组，观察对VSMC增殖活性的改变，检测不同处理方式对VSMC自噬水平的影响。两组间比较应用独立样本t检验，多组间比较应用重复测量方差分析，多组mRNA表达量、蛋白表达量比较应用单因素方差分析。 结果细胞增殖检测（CCK-8）和EdU实验结果显示：PDGF处理的VSMC活性呈时间依赖性上升。与PDGF组相比，在48和72 h，PDGF+RAP组细胞增殖活性分别降低了24.8%（0.129 ± 0.010比0.172 ± 0.012，t = 4.787，P = 0.009）和45.1%（0.170 ± 0.012比0.292 ± 0.046，t = 4.431，P = 0.011）；PDGF+VEC组细胞增殖活性分别降低了10.0%（0.155 ± 0.013比0.172 ± 0.012，t = 2.357，P = 0.076）和8.9%（0.266 ± 0.022比0.292 ± 0.046，t = 1.718，P = 0.161）。实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹（Western blot）结果显示，与对照组比较，PDGF可抑制平滑肌蛋白抗体-B（Smoothelin-B）表达（0.486 ± 0.057比1.005 ± 0.067，t = 10.192，P = 0.001），促进细胞视黄醇结合蛋白-1（CRBP-1）表达（3.185 ± 0.091比0.991 ± 0.056，t = 35.461，P<0.001）；而在PDGF+RAP组和PDGF+VEC组，Smoothelin-B表达增加（0.857 ± 0.091比0.486 ± 0.057，t = 5.943，P = 0.004；0.563 ± 0.067比0.486 ± 0.057，t = 1.501，P = 0.208），CRBP-1表达减少（1.579 ± 0.042比3.185 ± 0.091，t = 27.707，P<0.001；2.951 ± 0.144比3.185 ± 0.091，t = 2.382，P = 0.076）。与对照组比较，PDGF组LC3B（LC3-Ⅱ/Ⅰ比值）明显下降（0.175 ± 0.003比1.020 ± 0.020，t = 72.263，P<0.001），p62表达显著上升（2.632 ± 0.098比1.005 ± 0.007，t = 28.562，P = 0.001）。与PDGF组比较，PDGF+RAP组的LC3B明显升高（0.316 ± 0.037比0.175 ± 0.003，t = 6.529，P = 0.022），p62蛋白显著降低（1.396 ± 0.070比2.632 ± 0.098，t = 17.771，P<0.001）；PDGF+VEC组LC3B稍有上升（0.206 ± 0.014比0.175 ± 0.003，t = 3.687，P = 0.021），而p62蛋白表达降低（2.400 ± 0.076比2.632 ± 0.098，t = 3.220，P = 0.032）。透射电镜观察发现，PDGF+RAP组、PDGF+VEC组自噬小体较PDGF组上升。 结论高质量浓度PDGF可使VSMC增殖活性上升；雷帕霉素或VEC可通过激活自噬，抑制PI3K/AKT信号通路使细胞活性降低，并促使VSMC向收缩型转变，逆转PDGF的效应。     

地塞米松诱导胚鼠腭突细胞凋亡的形态学观察

目的：本研究旨在了解地塞米松（ＤＥＸ）能否诱导胚鼠腭突细胞调亡，探讨地塞米松致腭裂畸形的机理。方法通过凋亡细胞ＤＮＡ碎片原位末端标记（ＩＳＥＬ），用光镜、电镜观察１０～５０ｍｇ／ｋｇ剂量ＤＥＸ作用下，１５．５孕期日胚鼠腭突变细胞形态变化并作凋亡细胞计数。结果：实验组胚鼠腭突细胞在ＩＳＥＬ法光镜及电镜下观察均存在凋亡的特征性变化；凋亡细胞计数与ＤＥＸ给药剂量呈正相关（ｒ＝０．９９１１）。结论：ＤＥＸ可升高胚鼠腭发育过程中的细胞凋亡水平。     

正颌手术联合正畸矫治骨性双颌前突畸形

目的　以外科手术联合正畸治疗的方法矫治骨性双颌前突畸形 ,并观察其远期疗效。方法　 1996年以来共治疗骨性双颌前突畸形 4 6例 ,其中 31例进行了术前正畸治疗。 4 6例患者术前均进行X线头影测量分析及模型外科分析 ,结合患者的意见及畸形具体情况采用 4种手术方法进行治疗。术中所有截骨线均采用钛板、钛钉坚强内固定。术后定期复查 ,4 6例中 39例进行了术后正畸治疗。结果　术后随访 34例 ,平均 2 7.7个月 ,骨段均愈合良好 ,无明显复发。上颌前牙骨段平均后退 (6 .3± 0 .9)mm ,下颌前牙骨段平均后退 (5 .2± 1.2 )mm ,面部外形及咬合关系满意。结论　正颌手术联合术前术后正畸治疗矫治骨性双颌前突畸形 ,可取得咬合关系及面部外形双满意的效果。