马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变

目的对9例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的FBN1基因突变。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进一步证实突变。结果在两例MFS患者中发现两种新的FBN1基因突变。其中一种为第34外显子4307～4308位4个碱基TCGT的插入突变(4307insTCGT),另一种为第43外显子5309位的点突变5309G>A。结论FBN1基因移码突变(4307insTCGT)与点突变(5309G>A)分别是这两例MFS患者的发病原因。     

应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素调控人α1(Ⅰ)型胶原基因转录

目的应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素对人COL1A1基因转录的调控。方法建立稳定转染pCOLH12.5质粒(含CAT基因与人COL1A1基因-2483～ 42bp片段)的WI-38细胞株,加入不同剂量胰岛素,测CAT值;分别瞬时转染不同序列ssPT入克隆细胞株中,加入2.5μmol/ml的胰岛素,测CAT值。结果2.5μmol/ml的胰岛素显著增加了COL1A1基因启动子活性;含sp1位点的ssPT浓度为120 nmol/L时,受胰岛素刺激所增加的CAT值得到显著抑制,不含sp1位点的ssPT无此作用。结论ssPT能够应用于基因转录调控的研究。胰岛素在人COL1A1基因上的反应元件可能位于启动子-129至-105区域内。     

甲氨蝶呤联合宫腔镜电切术治疗剖宫产瘢痕妊娠

目的观察甲氨蝶呤联合宫腔镜电切术治疗剖宫产瘢痕妊娠的效果。方法将60例剖宫产瘢痕妊娠的患者随机分成2组,各30例。对照组给予甲氨蝶呤联合清宫术治疗,观察组给予甲氨蝶呤联合宫腔镜电切术治疗。比较2组的手术时间、出血量、血清β-HCG降至正常时间、住院时间、月经恢复正常时间及并发症发生情况。结果观察组术中出血量少于对照组,手术时间、血清β-HCG恢复正常时间、住院时间及月经来潮时间均短于对照组,并发症发生率低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论甲氨蝶呤联合宫腔镜电切术治疗剖宫产瘢痕妊娠,术中出血少、并发症发生率低,能缩短患者康复时间。     

金樱子浸膏对糖尿病模型小鼠血糖水平的影响

目的观察金樱子浸膏对糖尿病模型小鼠血糖水平的影响。方法小鼠尾静脉注射四氧嘧啶建立糖尿病动物模型,以0.45、0.90、2.70 g·kg-1剂量的金樱子浸膏灌胃给予糖尿病小鼠21 d,测定0、21 d时空腹血糖值和21 d时的糖耐量。结果与模型组比较,盐酸二甲双胍、0.90 g·kg-1的金樱子浸膏能够有效改善糖尿病小鼠的多饮多食症状,体重显著增加(P<0.05);给药21 d后能明显降低空腹血糖值,改善糖尿病小鼠的糖耐量异常(P<0.05或P<0.01)。结论金樱子浸膏能明显降低四氧嘧啶所致糖尿病模型小鼠血糖水平。     

西洋参茎叶皂苷水解产物中稀有抗肿瘤成分的化学研究

目的研究西洋参Panax quinquefolium茎叶皂苷酸水解产物的化学成分。方法利用硅胶柱色谱等各种色谱技术对西洋参茎叶皂苷酸水解产物进行分离纯化,根据化合物的理化性质和光谱数据进行结构鉴定。结果从西洋参茎叶皂苷酸水解产物中分离得到8个化合物,分别鉴定为20(S)-人参二醇[20(S)-panaxadiol,Ⅰ]、20(S)-原人参二醇[20(S)-protopanaxadiol,Ⅱ]、20(R)-原人参二醇[20(R)-protopanaxadiol,Ⅲ]、20(S)-人参三醇[20(S)-panaxatriol,Ⅳ]、24(R)-拟人参皂苷元[24(R)-ocotillol,Ⅴ]、20(R)-原人参三醇[20(R)-protopanaxatriol,Ⅵ]、20(R)-达玛烷-3β,12β,20,25-四醇[20(R)-dammarane-3β,12β,20,25-tetrol,Ⅶ]、20(R)-达玛烷-3β,6α,12β,20,25-五醇[20(R)-dammarane-3β,6α,12β,20,25-pentol,Ⅷ]。结论化合物Ⅰ～Ⅷ为首次从西洋参茎叶皂苷酸水解产物中分得的人参皂苷元衍生物。其中Ⅳ、Ⅶ、Ⅷ为从西洋参根、茎、叶、果、花蕾中首次发现。化合物Ⅶ为本课题组从人参果皂苷中首次发现和报道的具有显著抗肿瘤活性的原人参二醇型皂苷元衍生物。     

福州地区儿童急性呼吸道感染与人类冠状病毒NL63

目的 探讨福州地区小儿急性呼吸道感染是否与人类冠状病毒NL63(HCoV-NL63)相关. 方法 收集211份急性呼吸道感染(ARTI)患儿鼻咽分泌物,RT-PCR法对HCoV-NL63 1b基因进行筛查,阳性者再对Hcov-NL63 1a基因进行扩增并与GenBank中相关序列进行比较. 结果 HCoV-NL63 1b基因阳性标本3份(1.4%),用HCoV-NL63 1a基因扩增也得到阳性结果,PCR产物测序后与基因库中多株HCoV-NL63 Ia基因比较.同源性98%～99%. 结论 福州地区部分儿童急性呼吸道感染与HCoV-NL63有关.     

地高辛标记寡核苷酸探针测定高血压患者血管紧张素Ⅱ1型受体多态性

目的　检测我国人群中血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1)基因 3′端侧翼区A1166→C1166多态性 ,观察其与原发性高血压的关系。方法　用地高辛标记的等位基因特异的寡核苷酸探针杂交。结果　A1166/A1166、A1166/C1166和C1166/C1166三种基因型频率在对照组 146人中分别为 0 897(131/ 146 )、 0 10 2 (15 / 146 )和 0 ,而在 111例原发性高血压中分别为 0 793 (88/ 111)、0 2 0 7(2 3/ 111)和 0。高血压组C1166等位基因频率为 0 10 4,显著高于对照组的 0 0 5 1(χ2 =4 2 92 ,P <0 0 5 )。结论　结果提示 ,在我国该位点是高血压病的风险因子之一。     

抗核小体抗体在系统性红斑狼疮中的临床应用

目的 探讨抗核小体抗体（AnuA）在系统性红斑狼疮（SLE）中的临床应用价值。方法 选择SLE患者60例。其中狼疮性肾炎（LN）36例，SLE非肾炎者24例。采用免疫印迹法检测SLE患者组的血清AnuA，同时进行抗-dsDNA抗体、抗-Sm抗体的检测。结果 AnuA对SLE诊断的特异性为98．6％，敏感性为55．0％，显著高于抗-Sm抗体（P〈0．01），但与抗-dsDNA抗体的差异无显著性（P〉0．05），SLE患者组AnuA与抗-Sm抗体之间无相关性（P〉0．05），但与抗-dsDNA抗体显著相关（P〈0．01），联合检测AnuA、抗-dsDNA抗体、抗-Sm抗体诊断SLE的敏感性达76．7％；LN组的AnuA和抗-dsDNA抗体的阳性率分别为75．0％和63．9％，均显著高于SLE非肾炎组（P〈0．01）。结论 AnuA对SLE具有高度特异性和较高敏感性，是SLE的另一标志性抗体，联合检测AnuA、抗-dsDNA抗体、抗-Sm抗体能有效提高SLE的实验诊断率；血清AnuA的检测有助于LN的诊断。     

超高效液相色谱串联质谱法分析磺苄西林钠原料中的杂质

目的建立超高效液相色谱串联质谱法分析磺苄西林钠原料中的杂质,并初步确定杂质的结构。方法采用Acquity UPLC BEH C18色谱柱,以10 mmol.L-1乙酸铵溶液-甲醇(90∶10)为流动相,以电喷雾电离源负离子模式进行质谱数据采集。结果获得磺苄西林和磺苄西林杂质的色谱图以及液相色谱图对应的质谱图,对谱图进行分析归纳,推测磺苄西林样品中2个未知杂质的结构分别为磺苄西林噻唑酸和磺苄西林噻唑酸甲酯化产物。结论本方法快速、灵敏、专属性高,对磺苄西林钠的生产和质量控制具有指导意义。     

福州地区急性呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒检测及亚型分析

目的:分析福州地区2006-2007年冬春季我院收治急性呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒(RSV)及其亚型流行情况。方法:采用RT-PCR方法检测176例急性呼吸道感染患儿的鼻咽拭子中RSV并进行亚型鉴定分析。结果:(1)在176例标本中,RSV阳性28例(15.9%)。其中急性下呼吸道感染阳性率为38%,显著高于急性上呼吸道感染的4%(!2=33.15,P<0.05)。(2)28例RSV阳性标本中,A亚型23例(82%),B亚型4例(14%),不明分型者1例(4%);上、下呼吸道感染组患儿间RSV亚型分布差异无显著性(P>0.05),都以A型为主。(3)RSV阳性患儿的年龄主要以3岁以下为主。结论:RSV是婴幼儿急性下呼吸道感染的重要病原体;福州地区2006-2007年冬春季RSV两种亚型同时流行,以A亚型为主。