荆州地区染色体平衡易位三例分析

病例:例1:蔡某,女,28岁,工人。因习惯性流产来我院就诊。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查, 染色体核型为45,XX-13,-15, rob(13;15)。丈夫染色体核型正常,夫妻非近亲结婚。例2:熊某,女,23岁,农民。自然流产2次,生育一畸形儿,死亡。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查,染色体核型为46,XX,t(11;13)(q23;q21)。其丈夫染色体核型:46,XY,10(q)?双方非近亲结婚。例3:陈某,女,29岁,干部。因习惯性流产来我院就诊。表型正常,健康和智力状况良好,表型正常。染色体核型为 46,XX,t(8;14)(11;11)。其丈夫染色体核型正常。以上3例均诉孕期无不良物质及放射性接触史,否认家族中有类似病史。双方父母亦非近亲结婚。(3例照片见图 1-图4)     

恶性腹水AgNOR、生化指标、肿瘤标志物检测分析

脱落细胞学检查是早期明确诊断积液性质的重要手段,50%以上的恶性积液可经此而明确诊断,但这种建立在形态学上的研究,常常受到各种因素的限制,假阴性问题较为突出[1]。核仁组成区相关蛋白(AgNOR)近年来在肿瘤学研究中受到广泛关注,另有许多作者提出血清-腹水白蛋白梯度(SAAG),腹水/血清CEA及腹水/血清LDH比值可用于积液性质判别[2,3]。为探讨这些指标及方法在恶性腹水性质判别中的意义,我们对我院2001年1月～2004年12月期间95例患者的腹水进行了分析,现将结果报告如下。1资料与方法1.1受试对象2001年1月～2004年12月期间我院住院及门…     

微污染地表水的组合微滤工艺处理

目的考察用粉末活性炭-膜生物反应器(PAC-MBR)组合工艺处理微污染地表水的出水水质,并分析造成膜污染的主要物质的分子量范围。方法常规项目采用国家环保局颁布的标准检测方法。用空间排阻液相色谱法(SE-LC)测定分子量分布,将膜污染物的分子量分布与进水、混合液和出水的分子量分布进行对比,确定主要膜污染物质的分子量范围。结果经该组合工艺处理后,出水的浊度和耗氧量(CODMn)均可达到《生活饮用水水质卫生规范》(2001)的要求,且该工艺对氨氮也有良好的去除。结论大分子物质是造成膜污染的主要物质,且其从混合液中的去除主要通过膜分离来实现,粉末活性炭(PAC)和生物作用对去除分子量在500~10 000 Dalton之间的物质较为有效。     

HPLC法测定家兔血浆中厄贝沙坦的浓度

目的建立家兔血浆中厄贝沙坦浓度的高效液相检测方法。方法血样以稀磷酸酸化后用乙醚萃取,流动相为甲醇-水-磷酸(60∶40∶0.1),流量:1 ml.min-1,在Sino Chrom ODS-BP色谱柱上进行分离。检测波长245 nm,内标物为α-萘酚。结果厄贝沙坦在0.025~10μg.ml-1范围呈线形相关(r=0.9999)。高、中、低3种浓度的提取回收率(%)为87.63~90.57,方法回收率(%)为98.16~106.25;日间、日内RSD(%)分别为3.42~4.81和5.76~6.67。结论该方法简便易行,准确可靠。     

75例急性脑梗死患者的血脂和血液流变学指标分析

目的：探讨血脂及血液流变学指标的变化对急性脑梗死的影响。方法：对本院75例急性脑梗死患者进行血脂、血液流变学测定。结果：血脂及血液流变学指标均高于对照组（P〈0.01）。结论：长期高血脂、高血粘导致血管壁的病理改变，是引起脑梗死的的主要因素，提示对具有高血脂、高血粘这些高危因素者定期检查血脂及血粘度对预防脑梗死很有价值。     

贫血患者骨髓铁染色、血清铁及铁蛋白的观察

铁是造血的必需物质 ,因此贫血患者中大多数伴有铁代谢的异常 ,但不同的贫血患者其铁代谢水平差异很大 ;为了了解不同贫血患者中铁代谢水平 ,本文对 10 5例不同贫血患者的骨髓铁、血清铁 (SI)及血清铁蛋白 (SF)进行了检测 ,结果如下。1　材料与方法1 1　标本来源　正常对照组 2 6例 ,男、女各 13例 ,6月～ 72岁 ,平均年龄 2 3 2岁 ,经检查未发现异常 ,血常规及肝功能检查正常。经临床及实验室检验明确诊断的贫血患者共 10 5例 ,其中男 5 7例 ,女 4 8例 ,1月～ 74岁 ,平均年龄 35 1岁。分为 3组 ,一组为 6 0例缺铁性贫血 (IDA) ;一组 34…     

湖北省汉族人群MICA基因外显子2～4的多态性分析

目的 了解湖北省汉族正常人群中MICA等位基因的分布,为研究MICA基因与疾病的关系提供实验基础.方法 采用PCR-SSP方法对193例湖北地区汉族正常人群MICA基因外显子2～4的多态性进行分析.结果 MICA各等位基因分布频率存在差异,其中以MICA*00801/02等位基因频率最高(33.7%),其次为MICA*010(18.4%)、MICA*00201/020(13.9%)和MICA*01201/02(9.6%),频率最低的是MICA*005(0.5%)和MICA*027(0.5%).结论 湖北地区汉族人群MICA等位基因的构成与其他人群之间存在差异,有自己的分布特征.     

血液分析仪白细胞分类报警阈值的ROC曲线分析

目的应用受试者工作特征(ROC)曲线对CELL-DYN 3700血液分析仪白细胞分类结果进行分析,建立本室最佳报警参考阈值。方法将238例患者静脉血标本以EDTA-K2抗凝,分别用仪器和显微镜进行白细胞分类,以SPSS 10.5统计软件的ROC曲线对5种分类参数不同阈值进行分析,选择曲线下面积(AUC)最大者为本实验室报警阈值,并与仪器设置阈值进行比较。结果经ROC曲线分析,仪器设置各参数阈值分别为中性粒细胞(N)<50%或>75%、淋巴细胞(L)<20%或>40%、单核细胞(M)>12%、嗜酸性粒细胞(E)>5%、嗜碱性粒细胞(B)>2%诊断试验整体准确性中等(AUC=0.792);当N>80%或N<20%、L>50%或L<10%、M>10%、E>5%、B>1.5%时AUC最大(AUC=0.926),诊断试验整体准确性优秀。最佳报警阈值对显微镜分类正常或异常标本判别的敏感度、特异度和准确度分别为0.91、0.90和0.91,明显优于仪器设置阈值。结论实验室应建立自己的报警阈值,以提高显微镜协同工作的有效性。     

1220例遗传咨询患者染色体分析

目的　探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法　染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 5对不良孕产史夫妇 ,共检出异常核型 17例 ,女 12例 ,男 5例 ,其中夫妻双方均检出异常核型者 2例 ,异常率为 1 87%。结论　 2 0年工作表明 ,在基层医院开展染色体分析十分必要 ,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义。     

人组织相容性复合体I类相关基因多态性及医学意义

人组织相容性复合体I类相关基因A（MICA）基因位于人6号染色体的MHC-I类区域,属非经典MHC-I类基因家族,具有高度多态性,其多态性主要集中在3个区域：外显子2~4、外显子5和第129位密码子。MICA基因与多种疾病之间存在关联,包括自身免疫病、肿瘤和感染等。不同人群之间MICA等位基因的分布频率存在差异,MICA＊008与其它等位基因所编码的蛋白分子在结构和功能上的差异可能是导致MICA＊008在多数人群中分布频率较高的原因之一。