拉萨地区正常成人血中25－羟维生素D水平观察

拉萨地区正常成人血中２５－羟维生素Ｄ水平观察周学瀛，孟迅吾，刘书勤，陈松森，宋良权维生素Ｄ在皮肤内合成后，首先被转运至肝脏转变为２５．羟维生素Ｄ（２５－ＯＨＤ），再经肾脏生成１，２５－双羟维生素Ｄ［１，２５－（ＯＨ）２Ｄ］。２５－ＯＨＤ是体内含量最高...     

见于湖南的一例血红蛋白G-台中家系

见于湖南江华县的一例慢泳血红蛋白α链变种,其先证者为汉族青年,属杂合子。家系调查发现其父、大姐和弟均携有同样的异常Hb。血液学常规检查一般正常。除先证者肝在肋缘下0.5cm扪及外,无任何临床症状。经一级结构分析,确证此例为HbG一台中[α74(EF3)Asp→His]。功能观测其氧平衡特征与HbA无差异。这是见于湖南的首例。     

一例Hb Queens及其一级结构分析

1981年9月在哈尔滨市朝鲜族中普查异常Hb时,发现一例慢速α链Hb变异体,先证者李某,女,11岁朝鲜族学生,平时除常有不明原因的低烧外,无贫血及其他病史,体格检查及血液学检查未发现异常,家     

我国毛难族中发现的两例血红蛋白纽约(Hb New York)及其结构分析

Hb New York首先由Ranney等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,随后Black-well等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东、广西的汉族人群中均发现此种变异体。1982年4月我们在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明它们均为血红蛋白纽约(HbNew YorK),其发生率为毛难族人群的0.1％,此为我国除汉族外,在其它民族中     

在我院留学生中发现的血红蛋白D旁遮普(Hb D Punjab)

1981年3月,我院巴基斯坦留学生法×克在测定自己的尿胆原时,发现较强的阳性反应,体检、肝功能试验及血液学一般检查均未发现异常。于作血红蛋白(Hb)醋酸纤维薄膜电泳时却显示其血液中含有一种慢速异常血红蛋白。同年4月取其静脉血送中国医科院基础医学研究所进行化学结构分析,确证本例异常Hb为Hb D Punjab:β~(121)(GH_4)Glu→Gln。现报导如下。     

见于河南的1例HbG Chinese结构分析

报告 1例慢速α链 Hb变导体。先证者家族中有33人携带相同的异常 Hb,均为杂合子。化学结构分析证明该变异体为HbG Chinese[α 30(B11)Gln→Gln]。     

马利兰治疗重型β地中海贫血(简报)

我们发现马利兰能增加贫血恒河猴γ珠蛋白基因的表达,因而能使胎儿血红蛋白(HbF)的含量升高。将该药试用于两例重型β地中海贫血患儿(患儿2介于重型与中间型之间)。患儿1治疗前血红蛋白(Hb)2.5g％左右,输血一次Hb达4.2g%,HbF42.1％。用药一个疗程HbF逐渐升高达79.6%;Hb在第50天开始上升,于第68天(以第一疗程首次给药为第一天)达6.5g%;以后渐降,到第209天为4.7g%;Hb高于输血后水平约5个月。患儿2治疗前Hb7.4g%,HbF73.1%,用药一个疗程HbF升至     

P-450c17mRNA在原发性醛固酮增多症肾上腺皮质腺瘤及增生组织中的表达及意义

为探讨细胞色素P-450 c17 -羟化酶(P-450 c17 )mRNA 在原发性醛固酮增多症(原醛)肾上腺皮质腺瘤（APA）及增生组织中的表达及其意义，采用 Northern Blot 法对7 例APA 组织，3 例结节样增生组织，7 例正常肾上腺组织，1 例腹壁骨骼肌组织P-450 c17 mRNA 的表达水平进行检测。结果显示P-450 c17 mRNA 在原醛APA组织与正常肾上腺组织中的表达有显著性差异P<0.05。P-450 c17 mRNA 在原醛肾上腺皮质增生组织与正常肾上腺组织中的表达、在原醛APA 组织与原醛肾上腺皮质增生组织中的表达相似。提示P-450 c17 mRNA 在APA 组织中的表达降低很可能是原醛APA 组织分泌过多醛固酮(ALD)的分子生物学原因。     

高效液相层析法分析六例二种α—链异常Hb变异体

<正> 在1982年至1985年期间,我们在百色地区用醋酸纤维薄膜电泳等方法,普查血红蛋白病时发现快速和慢速异常血红蛋白各3例,经中国医科院基础医学研究所用高效液相层析和微量DABITC/PITC双偶合手工顺序测定等方法     

改良PAGE法用于人类珠蛋白多态性研究

目的：探讨人类新生儿HbF中珠蛋白链简便、快速、准确的分离方法。方法：对传统的含Triton X—100的酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳法的凝胶系统作了进一步的改进，其中Triton X—100和TEMED等主要物质的浓度作了调整，不同于其它文献报导的。结果：该改良法能使凝胶聚合时间缩短、一次电泳时间从6h缩短为2h，HbF中各珠蛋白链得到良好分离，电泳条带清晰，无拖尾现象；结论：该方法操作简便，分离效果好，电泳时间缩短，极大地提高了研究效率。