新生儿红细胞G-6-PD缺陷症65例临床分析

目的　探讨G - 6 -PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系。方法　对新生儿进行G - 6 -PD筛查 ,测定患儿血清总胆红素 ,血红蛋白、GT和GDT。结果　 6 5例G - 6 -PD缺陷症患儿均出现黄疸 ,血清总胆红素升高者达 6 4 .6 % ,核黄疸发生率为 2 7.7%。无诱因黄疸发生率 15 .4 %。感染、窒息缺氧、空内窒迫及新生儿颅内出血等是黄疸的重要诱因。结论　G - 6 -PD缺陷是新生儿黄疸的主要原因 ,积极合理治疗可治愈。     

禽流感H9N2型病毒致BALB/c小鼠感染模型的建立与研究

目的建立H9N2型禽流感病毒BALB/c小鼠模型。方法从江苏某农场新分离得到禽流感病毒A/Chicken/Jiangsu/07/2002（H9N2），以逆转录聚合酶链反应(RT PCR)法对该病毒的HA、NA基因进行鉴定和测序以确证。病毒经狗肾传代细胞(MDCK)3次单克隆纯化,之后肺对肺传代感染BALB/c小鼠，通过体重丢失、死亡率、半数致死量(LD50)评价病毒的感染性和模型的建立。结果A/Chicken/Jiangsu/07/2002（H9N2）型禽流感病毒通过肺对肺传代能感染小鼠，并且毒性逐渐增强，4次传代后能使小鼠致死，10次传代后病毒的LD50为10-2.17。结论H9N2型禽流感病毒能在实验条件下感染哺乳类，并建立了研究禽流感病毒的BALB/c小鼠模型。     

三条染色体复杂易位携带者的遗传效应分析

携带者是指有染色体结构异常而表型正常的人,主要表现为易位和倒位携带者两大类,迄今全世界已记载有16000多种,我国记载1200余种,它涉及到几乎每1条染色体的每1个区带.其典型的遗传效应是:在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿.最近,本室发现1例罕见的发生在3条染色体之间并且同时具有转位和相互易位两种异常的复杂易位.经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报异常染色体核型.     

新生儿高胆红素血症外周血染色体制备技术的改良

一些农村偏远地区，由于产前诊断观念淡薄，使得一些遗传病患儿出生的风险加大，对于刚出生的患儿，如果胆红素过高，会对外周血淋巴细胞染色体的制备带来困难。为了解决遇到的问题，我室对外周血进行了洗涤后再接种，收到了比较好的效果，现报道如下。     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。     

长沙市气传真菌的分布特点及其与儿童特应性皮炎发病的关系

目的调查分析长沙市区气传真菌的种类、数量、不同季节飘散规律,探讨其与儿童特应性皮炎的关系。方法于2014年11月—2015年10月,在湖南省儿童医院门诊楼4楼楼顶安放取样器,采用空气曝片法,对收集到的玻片进行真菌的鉴定和计数。记录同期长沙地区的温度、湿度及可吸入颗粒物(inhalable particulate matter,PM10)。同期对该院特应性皮炎的患儿进行发病季节的调查,分析其与气传真菌浓度之间的相关性。结果全年共观察到真菌种类67种,收集到真菌孢子36 425个,全年优势真菌为枝孢属、黑粉菌、链隔孢、粘菌纲、小戴顿菌和小球腔菌。气传真菌飘散的高峰期为10～12月、2～5月。湖南省儿童医院全年诊断长沙市儿童特应性皮炎1 039例,其中新发患儿773例,复发266例。结论长沙地区气传真菌孢子数与长沙全年温度不相关,与湿度和可吸入颗粒物浓度呈正相关(P 0.05)。长沙地区气传真菌可能促进儿童特应性皮炎的发病。     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

儿童乙型肝炎病毒感染状况及表面抗体含量水平

[目的]通过对儿童体内乙肝二对半的定量检测,了解儿童乙肝表面抗原携带率及各年龄阶段乙肝表面抗体的含量水平,探讨儿童加强乙肝免疫最适年龄.[方法]选取2010年4月至2011年7月5 487名体检儿童作为研究对象,根据年龄6个月至14岁,分成14组,采用时间分辨荧光免疫技术对乙肝二对半作定量分析.[结果]儿童乙肝表面抗原...     

染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析

1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携带者的11q部分三体综合征患儿,其染色体核型经医学遗传学国家重点实验室医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型,现报告分析如下.     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…