新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析

目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031AG/c. 989GA; c. 1186GA/c. 1195CT; c. 1031AG/c. 445AT; c. 1130CT/c. 1157GA。常见突变为c. 1031AG(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。     

CO2激光联合卡介苗多糖核酸治疗尖锐湿疣临床观察

尖锐湿疣（CA）是人乳头瘤病毒（HPV）感染所致的皮肤黏膜增生性皮肤病，易复发是治疗上的难点，可能与CA病人存在细胞免疫功能的降低有关。卡介苗多糖核酸（BCG—PSN）是具有多种免疫调节功效的新型免疫调节剂。国内一些学者对应用BCG—PSN治疗CA取得比较满意的疗效。我们2004—01／2006—05采用CQ激光联合BCG—PSN治疗CA病人46例，并与32例仅应用CO2激光治疗的病人作对照，取得满意效果，现总结报告如下。     

肺源性心脏病的观察与护理

１９９１～１９９８年，我院共收治肺源性心脏病（简称肺心病）病人１０６例，在临床的护理抢救工作中，取得了一定的收获和体会，现介绍如下。１临床资料１．１一般资料本组病人１０６例，男６１例，女４５例；年龄５８～７２岁。其中合并心力衰竭１９例，肺性脑病１２例...     

鞣酸蛋白酵母散联合腹泻奶粉治疗婴幼儿腹泻的疗效观察

目的探讨鞣酸蛋白酵母散联合腹泻奶粉治疗小儿腹泻病的临床疗效。方法通过对吉林省东丰县妇幼保健医院2012年2月至2013年3月367例腹泻患儿给予鞣酸蛋白酵母散合腹泻奶粉治疗。结果 367例患儿中完全治愈345例,治愈率94.01%,显效4%,无效1.99%,总有效率98.01%。结论鞣酸蛋白酵母散联合腹泻奶粉治疗婴幼儿腹泻,能够缩短腹泻时间,提高治愈率,具有重要的临床意义。     

腹部空腔脏器CT扫描快速准备法

腹部空腔脏器（胃、肠、膀胱）因含气体和／或液体及食物残渣,而且位置、形态、大小变化较大,故ＣＴ扫描前的准备工作尤为重要。我们通过对这些部位不断改进ＣＴ扫描前的准备方法,取得了较满意的效果。现就我们的一些经验介绍如下：胃、肠道的常规准备：检查前常规空腹...     

miR-30c对鼻咽癌CNE-1细胞增殖、周期和凋亡的影响

目的 观察miR-30c对鼻咽癌CNE-1细胞增殖、细胞周期和凋亡的影响。方法 过表达miR-30c质粒载体转染CNE-1细胞，同时设立空质粒载体转染阴性对照组和无处理的空白对照组。荧光定量PCR检测miR-30c表达水平，CCK-8法检测细胞增殖，流式细胞仪检测细胞周期和细胞凋亡。结果 鼻咽癌组织中miR-30c的表达量为0.23±0.05，显著低于癌旁非肿瘤鼻咽组织的0.37±0.08（P <0.01）。过表达miR-30c组表达量（0.46±0.12）显著高于空白对照组（0.17±0.03）和阴性对照组（0.18±0.04）（P 均<0.01）。在24、48、72小时过表达miR-30c组OD值显著低于空白对照组和阴性对照组（P 均<0.01）。过表达miR-30c组G1期细胞比例（90.36±10.23）% 显著高于空白对照组（74.46±9.14）%和阴性对照组（75.25±9.23）%（P <0.01）。过表达miR-30c组凋亡细胞比例（31.06±5.12）%显著高于空白对照组（3.18±0.72）%和阴性对照组（3.56±0.78）%（P <0.01）。结论 过表达miR-30可以现在抑制鼻咽癌细胞增殖、细胞周期以及诱导细胞凋亡。     

罗哌卡因与布比卡因在剖宫产术中的应用比较

资料与方法 2006年12月20日～2007年12月加日剖宫产手术903例，ASAI-2级，年龄21—39岁，体重55～120kg，其中罗哌卡因组（L组）451例，布比卡因组（B组）452例。     

再生障碍性贫血凝血、抗凝血机制的检测(附80例分析)

再生障碍性贫血(简称再障)的出血机理一般认为主要因骨髓造血机能衰竭、血小板生成减少引起。有人提出部分患者可有凝血时间延长、凝血活酶生成障碍或血中类肝素物质增高,但至今尚缺乏详细的分析报道,为此我们对80例再障患者进行了凝血和抗凝血机制方面的有关检测,现将结果分析报道如下。     

万乃洛韦联合强的松治疗中老年带状疱疹疗效观察

2001-06／2003-12我们应用万乃洛韦、强的松治疗中老年期带状疱疹52例，收到了较为满意的临床疗效，现将结果报告如下。     

多发性骨髓瘤的骨髓移植

同种异体骨髓移植(BMT)是治疗许多恶性血液病(尤其是急性白血病和慢性髓细胞性白血病)的一种有效方法。欧洲骨髓移植协作组对14例多发性骨