MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析

目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。     

CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。     

火焰原子吸收光谱法测定补血类中药中Fe的含量

采用硝酸和高氯酸(4+1)消解样品,火焰原子吸收光谱法测定红花、川芎、党参、附子、何首乌5种补血类中药中微量元素铁的含量.结果表明:5种中药中微量元素铁含量丰富,红花、川芎、党参、附子、何首乌中铁的加标平均回收率在94.00%-95.50%之间,RSD<1.34 %.     

氯化锂通过调节自噬通路促进大鼠骨髓间充质干细胞向神经细胞分化

目的:研究氯化锂(Li Cl)对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)神经分化的影响,并探讨自噬通路在其中的作用。方法:体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,细胞分为Li Cl组和对照组,采用β-巯基乙醇诱导MSCs向神经细胞分化,免疫荧光法和Western blot法检测诱导后神经元标志蛋白神经元特异性烯醇化酶(NSE)和微管相关蛋白2(MAP-2)以及自噬标志蛋白微管相关蛋白1轻链3(LC3)的表达变化。进一步采用自噬激活剂雷帕霉素(rapamycin)及自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)干预自噬,Western blot法观察NSE和MAP-2的表达变化。结果:诱导分化后,Li Cl组及对照组细胞均有NSE和MAP-2表达,Li Cl组细胞NSE和MAP-2蛋白阳性表达率及表达量均大于对照组(P0.05);此外,Li Cl组细胞LC3阳性荧光点以及LC3-Ⅱ表达量亦多于对照组(P0.05)。加用雷帕霉素可进一步促进Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P0.05),而3-MA则抑制Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P0.05)。结论:氯化锂可能通过调节自噬通路促进大鼠骨髓骨髓间充质干细胞向神经细胞分化。     

Avermectin冷却结晶工艺的研究

溶液结晶是目前avermectin工业提纯的主要工艺，也是控制产品质量的关键步骤。本文考察了avermectin冷却结晶过程中降温方式、搅拌速率和添加晶种这三个主要操作因素对avermectin结晶质量的影响，研究结果表明．当采用程序降温，搅拌速率为120r／min．在相对过饱和度S=1．2～1．4时加入晶种可以获得avermectin B1含量最高的结晶产品。     

生酮饮食添加治疗儿童难治性癫癎的前瞻性研究

目的 探讨生酮饮食（ketogenic diet,KD）添加治疗儿童难治性癫癎的临床疗效、脑电图变化及对认知功能的影响。方法 研究对象为2012年8月至2013年8月接受KD添加治疗的20例难治性癫癎患儿。KD治疗方案为启动时禁食,脂肪和蛋白质、碳水化合物比例逐渐增高至4：1。疗效评估方法以KD添加治疗前癫癎发作频率为基线,通过家长的癫癎日记,记录发作的频率、类型及程度的变化,并于添加KD前、添加KD后3、6、9个月分别行24 h视频脑电图检查、Gesell发育量表评定。结果 20例患儿中,临床控制无发作6人,完全控制率为30%;有效13人,总有效率为65%。脑电图改善8人,总有效率为40%;Gesell发育量表评定6人提高一个等级,改善率为30%,改善能区主要在大运动及适应性能区。KD治疗不良反应轻微。结论 KD治疗儿童难治性癫癎安全有效;KD治疗后脑电图改变与临床疗效有一定相关性,且对认知功能有一定改善。     

超声引导下不同剂量A型肉毒毒素注射治疗儿童流涎症的临床研究

目的 观察超声引导下不同剂量A型肉毒毒素（BoNT-A）治疗儿童流涎症的临床疗效及不良反应。 方法 纳入40例流涎症患儿,按照随机数字表法分为A、B两组,每组20例。BoNT-A注射在彩色多普勒超声仪引导下进行,在超声引导下将BoNT-A注射至每个患儿的双侧腮腺及下颌下腺,每侧腮腺各取2个点,共4个点,每个点均注射10 U;每侧下颌下腺取1个点,A组每点注射10 U,B组每点注射20 U。治疗前及治疗后2周、8周、12周,采用教师分级法（TDS）、流涎商数和Saxon测试分别对2组患儿的流涎情况进行评估,并观察注射后患儿的不良反应。 结果 2组患儿治疗前TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。与组内治疗前比较,2组患儿治疗后各时间点的TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分均降低（P＜0.05）。2组患儿治疗后同时间点TDS分级评分、1 min流涎量、流涎商数评分比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论 10 U、20 U BoNT-A注射均可改善儿童流涎症的临床症状,超声引导下注射精确、安全,未观察到注射后严重不良反应。     

不同剂量A型肉毒毒素注射缓解脑性瘫痪患儿腘绳肌痉挛的前瞻性研究

目的:观察常规康复治疗与不同剂量A型肉毒毒素(BTX-A)注射缓解痉挛型脑瘫患儿腘绳肌痉挛的临床疗效、肌肉形态改变及不良反应。方法:按随机数字表法分组,最终纳入78例腘绳肌痉挛脑瘫患儿。常规康复组为A组,21例;BTX-A注射组为B、C、D组,分别为19、18、20例,注射剂量分别为3U/kg、4U/kg、5U/kg。治疗前后1、3、6、12个月,采用改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、表面肌电图被动状态积分肌电值(i EMG)评定腘绳肌的痉挛程度;彩色多普勒超声仪测量腘绳肌的肌肉形态;粗大运动评定量表(GMFM)评定运动功能。结果:在MAS分级、i EMG数值方面,BTX-A注射组治疗后各时间点低于常规康复组(P0.05),不同剂量组之间无显著性意义(P0.05);在GMFM评分方面,BTX-A注射组与常规康复组在各时间点之间差异有显著性意义(P0.05);在肌肉形态方面,不同剂量组与常规康复组治疗后各时间点半腱肌的横截面积及肌纤维长度无差异(P0.05)。不同剂量组治疗后均无明显不良反应。结论:BTX-A注射组缓解脑瘫患儿腘绳肌痉挛优于常规康复组且未影响肌肉发育,不同注射剂量在临床疗效、肌肉形态改变和不良反应上均无显著差异。     

注射鼠神经生长因子对痉挛型脑瘫运动功能的改善作用

目的观察不同途径注射鼠神经生长因子(恩经复)改善痉挛型脑瘫运动功能的效果。方法在河南省内3家医疗单位采用统一标准,对照组296例患儿给予综合康复治疗,3周一疗程,每疗程结束后休息2周,共治疗3个疗程。穴位注射组281例以及肌内注射组287例患儿在综合康复治疗的基础上分别于每周二、四、六给予穴位及肌内注射鼠神经生长因子,每疗程10次,每疗程结束后休息2周,开始下一疗程治疗,共计3个疗程。每疗程均进行疗效评估。结果穴位注射组与肌内注射组在降低肌张力(Ashworth评分、sEMG数值)、提高运动功能(盖泽尔评分、GMFM评分)方面均优于对照组(P0.05),穴位注射组优于肌内注射组(P0.05)。结论对于3岁以下痉挛型脑瘫患儿,穴位注射鼠神经生长因子安全有效。