EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1～1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检...     

HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效临床病理学分析

目的探讨与HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效相关的临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015—2020年诊断的接受新辅助治疗的HER2阳性乳腺癌480例, 分析临床病理参数如年龄、肿瘤大小、分子分型、靶向治疗类型、Ki-67阳性指数、雌激素受体(ER)表达水平、HER2免疫组织化学表达水平及HER2扩增情况等与患者新辅助治疗疗效的相关性。结果 480例HER2阳性乳腺癌患者中209例在新辅助治疗后达到病理完全缓解(pathology complete response, pCR), pCR率达43.5%。所有病例中457例患者接受化疗加单靶(曲妥珠单抗)治疗, 23例患者接受化疗加双靶(曲妥珠单抗+帕妥珠单抗)治疗。化疗加单靶治疗中198例(43.3%)获得pCR, 而化疗加双靶治疗中11例(47.8%)达到pCR。后者的pCR率相对较高, 但两者差异无统计学意义。结果显示免疫组织化学HER2 3+(49.0%)患者的pCR率显著高于HER2 2+患者(26.1%, P<0.001)。荧光原位杂交(FISH)检测中HER2平均拷贝数越高, pCR率也越高。ER的表达...     

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...     

软组织血管纤维瘤24例临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨软组织血管纤维瘤（AFST）的临床病理特点、分子遗传学特征、病理诊断和鉴别诊断。方法回顾性复习复旦大学附属肿瘤医院2011至2017年24例AFST的临床病理学资料,行形态学观察、免疫组织化学染色和荧光原位杂交并复习相关文献。结果24例患者,男性15例,女性9例（男∶女＝1.7∶1.0）。发病年龄8～68岁,平均年龄45岁。发生部位：四肢14例（上肢3例,下肢11例）,躯干7例,颞部、腹膜后和肝脏各1例。临床上多表现为缓慢生长的无痛性肿块,直径0.8～14.0 cm,平均4.6 cm。镜下观察：多数肿瘤境界清楚,有纤维性包膜,少数病例局部浸润邻近的纤维脂肪组织。肿瘤主要由稀疏分布的短梭形细胞和丰富的薄壁分支状血管组成,分布于黏液样、纤维黏液样或胶原性间质中。周边均可见圆形或不规则形扩张的中等大血管。免疫组织化学标记：短梭形细胞主要表达波形蛋白（5/5）,不同程度表达上皮细胞膜抗原（2/4）、雌激素受体（1/2）、孕激素受体（2/3）、α-平滑肌肌动蛋白（1/18）和结蛋白（1/10）,Ki-67阳性指数均小于5%。CD34、CD31和ERG清晰显示肿瘤内血管的轮廓和分布。4例行荧光原位杂交检测,其中3例存在NCOA2基因相关易位。17例获得随访资料,随访时间3～69个月（平均30个月）,均无瘤生存。结论AFST是一种良性纤维性肿瘤的新类型,以含有大量薄壁分支状小血管为特征,并显示特征性的NCOA2基因相关易位,需注意与血管性肿瘤及其他富含黏液样基质的软组织肿瘤相鉴别。     

肉瘤样肝细胞癌中MET基因扩增与预后的相关性分析

背景与目的：肉瘤样肝细胞癌（sarcomatoid hepatocellular carcinoma，SHC）是一种罕见且高度恶性的肝脏肿瘤。MET基因异常具有肿瘤预后预测价值，以MET为靶点的抑制剂已成为晚期肿瘤治疗的重要方向，然而SHC组织中MET基因扩增状态尚不明确。探讨SHC中MET基因扩增与临床病理学因素的相关性及其预后预测价值。方法：收集2008年1月—2016年12月于复旦大学附属中山医院经病理学检查确诊的22例SHC患者资料。采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）法检测上述患者的MET基因扩增情况，并结合临床病理学资料进行统计学分析。采用Kaplan-Meier模型分析总生存期（overall survival，OS）及无病生存期（disease-free survival，DFS），采用log-rank检验比较生存曲线，采用多因素COX回归模型分析SHC中独立的预后因素。结果：22例SHC患者中，MET基因扩增5例（22.7%）。MET基因扩增存在异质性，主要位于分化差的梭形细胞区域（4例）。MET基因扩增的SHC患者中位OS明显短于MET阴性患者（6.8个月 vs 24.0个月，P=0.001）。SHC中具有完整肿瘤包膜的患者中位OS明显长于包膜不完整的患者（41.3个月 vs 8.5个月，P=0.001）。单灶肿瘤及中国肝癌分期（China Liver Cancer Staging，CNLC）Ⅰ期患者的中位DFS较多灶肿瘤及Ⅱ+Ⅲ+Ⅳ期患者明显延长（10.4个月 vs 3.8个月，12.4个月 vs 3.8个月，P=0.027和0.017）。MET基因扩增是SHC独立的预后因子。结论：22.7%（5/22）的SHC中存在MET基因扩增。MET基因扩增的SHC患者预后更差，是其预后的独立危险因素。该研究结果为该罕见肿瘤的治疗提供了新策略和临床依据。     

类固醇激素合成急性调节蛋白与动脉粥样硬化

类固醇激素合成急性调节蛋白StAR在胆固醇转化为类固醇激素的过程中具有重要作用。StAR表达于血管内皮细胞中，影响胆固醇代谢并受胆固醇、低密度脂蛋白、25-羟基胆固醇等脂类物质的调节，StAR可能参与脂质代谢平衡并在动脉粥样硬化的防治中起到重要作用。     

右手掌软组织Ewing样肉瘤一例

患者男,57岁。2个月前无明显诱因下发现右手掌心肿块,有酸胀感,伴右手指麻木。临床检查:右手掌近大鱼际侧见一肿块,手掌心膨隆,质地韧,活动较差,皮温不高,无明显红肿,无瘙痒,无溃烂,有压痛,右手指间关节活动正常。右腕部Tinel征阳性,右手桡侧3个半手指指腹麻木,末梢血运正常。X线检查示:未见明显异常。MRI检查示:右手掌肿块,考虑偏良性病变,腱鞘囊肿可能(图1,2)。     

TFCP2重排横纹肌肉瘤的临床病理学特征

目的 探讨TFCP2重排横纹肌肉瘤(RMS)的临床病理特点、分子遗传学特征和生物学行为。方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年诊断的1例TFCP2重排RMS的临床病理资料，行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献。结果 患者男性，37岁；因“右胸壁肿瘤两次术后复发”就诊。体格检查：右胸壁可触及直径约4 cm肿块，边界欠清，质地中等，活动度差。大体检查：肿瘤位于骨骼肌内，边界较清晰，切面灰白灰红，半透明，质韧。镜下形态：肿瘤边界相对清楚，局灶浸润骨骼肌；肿瘤主要由条束状或交叉束状排列、相对一致的梭形细胞组成，瘤细胞轻-中度异型，可见核分裂象；部分区域见散在炎症细胞浸润及淋巴滤泡形成，类似炎性肌纤维母细胞肿瘤。瘤细胞除表达Desmin、myogenin和MyoD1外，并弥漫强表达ALK,局灶表达AE1/AE3。FISH检测显示FUS基因易位，无ALK基因易位；NGS检测显示TFCP2-FUS融合。结论 TFCP2重排RMS是一种具有独特临床病理特征的RMS新亚型，多见于青年人，好发于骨，尤其是颅面骨，多呈混合性梭形和上皮样细胞形态，且共表达横纹肌...     

涎腺玻璃样变透明细胞癌8例临床病理学特征分析

背景与目的：涎腺玻璃样变透明细胞癌（hyalinizing clear cell carcinoma,HCCC）是好发于小涎腺的少见肿瘤，生物学低度恶性。由于罕见，该肿瘤不为病理科医师所熟知，误诊时有发生。本研究旨在探讨涎腺HCCC的组织学形态、免疫表型及分子病理学特点。方法：收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年1月—2019年10月确诊的涎腺HCCC 8例，分析其临床、病理学特点，并采用荧光原位杂交的方法检测肿瘤组织中EWSR1基因相关易位情况，总结诊断及鉴别诊断要点，并结合文献复习进行分析。结果：患者均为女性，年龄26～68岁，肿瘤发生于口腔、鼻咽、腮腺及头颈部区域其他部位。显微镜下主要由透明细胞和嗜酸性细胞以不同比例混合而成，形成巢团状、片状、梁索状结构。1例肿瘤几乎完全由嗜酸性细胞构成，6例可见明显的细胞核内假包涵体，1例肿瘤组织与表面黏膜鳞状上皮相连，1例肿瘤部分区域可见腺管样结构，3例肿瘤癌巢周围形成淋巴细胞套，7例具有硬化性或玻璃样变性的间质，亦或出现促纤维结缔组织反应性间质，1例间质伴有黏液变性。所有肿瘤均未见明确角化、坏死，核分裂象罕见。免疫组织化学检测结果显示，...