我国人类基因组研究面临的机遇与挑战

中国的人类基因组计划自１９９３年启动以来，已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的ｃＤＮＡ克隆３个方面取得了显著成绩。与此同时，一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是：根据中国的国情和优势：（１）继续扩大中华民族基因资源库（包括ＤＮＡ和永生细胞株库），并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作；（２）发展疾病基因组学，做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库，并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆，突变检测与大规模测序方面有所突破，获得一批重要的疾病基因；（３）启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究，并以疾病基因组为研究基因组功能的重点；（４）加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究     

PCR产物的克隆方法

ＰＣＲ产物的克隆方法肖翠英张思仲聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）已经成为分子生物学的强有力工具，并应用于核酸检测、序列分析、克隆、突变研究和现代分子生物学的许多其它方面。现今，克隆前扩增ＤＮＡ已经成为日常的操作。...     

HBV与HBV转基因小鼠

本文从HBV的分子生物学和病理学角度综述了HBV基因组结构与组织的研究进展,以及对其深入研究的新途径即HBV转基因小鼠,并就其在医学上的意义进行了概述。     

原发男性不育患者精蛋白基因的初步研究

为了解男性不育患者精子发育中组蛋白到精蛋白的转换机理、转换障碍与不育的关系，从８７例原发不育患者和９例正常可育者精液标本中，提取生殖细胞核碱性蛋白，进行醋酸尿素凝胶电泳。结果显示８例精蛋白异常，异常率９．１９％，全部涉及精蛋白２组分的缺乏。异常与正常个体相比，精蛋白占核碱性蛋白比例由５５．９１±７．４％下降为４．１８±２．２３％，说明精蛋白的异常，尤其是精蛋白２的缺乏，可能导致精蛋白的功能缺陷，是造成原发男性不育原因之一。对精蛋白异常不育和正常可育的２０名ＤＮＡ标本（８例精蛋白异常不育个体，８例精蛋白正常不育个体，４例正常可育）．以Ｐ２的基因探针进行了ＤＮＡ杂交，用特异扩增Ｐ１、Ｐ２、ＴＰ２编码区的引物对全部ＤＮＡ标本进行了ＰＣＲ扩增和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析，结果未见突变、插入和缺失等异常。初步说明精蛋白异常者在这三个编码区内ＤＮＡ的结构异常可能性极小。由此提示，进一步的深入研究工作，应注重编码区旁侧调控序列以及考察转录、翻译及翻译后加工各个环节的影响。     

提高我国疾病相关基因单核苷酸多态性研究的水平

1 我国的疾病遗传多态性研究 上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6].     

基因芯片技术及其医学应用前景

基因芯片技术有广泛的医学应用前景。本文主要介绍了目前基因芯片的类型与制作方法 ,基因芯片技术应用的各个环节和存在的问题 ,并且比较全面地列举了基因芯片的医学应用领域     

BRCA1基因启动子复杂甲基化模式

应用体外甲基化酶M－SssI处理和甲基化敏感单链构象分析法（Methylation-Sensitive single-strand ccnformation analysis,MS-SSCA)及DNA测序技术，研究正常人乳腺癌易感基因1（breast cancer1,BRCA1)启动子区5’端CpG岛13个CG二核苷酸位点的甲基化模式。对甲基化酶处理时间不同得到的8种有差异MS0SSCA迁移带型进行测序，证实为8种不同的甲基化模式，结果将为研究临床乳腺癌标本BRCA1基因甲基化模式提供参考。