一个携带罕见β－地中海贫血突变家系的分子诊断

用反向点杂交法（ＲＤＢ）对临床诊断的１例重症β－地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β－地贫突变，基因型分别为：先证者，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）；父，ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）／Ｎ；母，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／Ｎ；胞姐，Ｎ／Ｎ（正常）。这两种突变经ＰＣＲ－限制酶谱分析法进一步证实；ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）突变为国内首次报道。     

聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

用硫氰酸胍自外周血快速抽提DNA

用硫氰酸胍自外周血快速抽提ＤＮＡ马维芳，张基增，徐湘民（第一军医大学分子生物学实验室，广州５１０５１５）用酚、氯仿、乙醇沉淀等提取和纯化ＤＮＡ的方法［１］，大多数临床实验室不能常规开展。比较简单的提取方法已有报道［２］，但效果如何尚未充分评价。本文介...     

DNA异源双链电泳分离识别β地中海贫血的一种突变

β地中海贫血密码子41～42(—4bp)突变的杂合子经PCR体外扩增后,聚丙烯酰胺凝胶电泳除显示预定扩增片段外,还显示由DNA异源双链组成的额外双带,据此设计出简单的识别β41～42突变纯合子、杂合子及相应的正常个体的方法,并成功地应用于产前断诊。     

用反向点杂交术快速检测中国人18种β—地中海贫血基因突变

β-地中海贫血(简称β-地贫)的分子基础主要是点突变。目前全球范围已发现100种以上此类突变。中国人群中有18种。随着PCR技术的应用,以等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针杂交为代表的多种点突变检测技术已被广泛采用,但对于像β-地贫这样有很大异质性的遗传病,采用这些技术进行基因诊断仍较困难,因现有的方法是以逐一“过筛”的策略来     

应用巢式聚合酶链反应在唾液中检出幽门螺杆菌

用互补于幽门螺杆菌(HP)尿素酶A基因的两对引物行巢式聚合酶链反应(N-PCR),检测1株HP标准菌株、20株HP临床分离株均阳性,而12种肠道菌均阴性,特异性100%。该法敏感性好可检测0.1fg细菌DNA.57例因上消化道症状行胃镜检查者,取粘膜分别做细菌培养、尿素酶试验、组织学检查和N-PCR检测,其中27例在行胃镜前收集其唾液标本做N-PCR。19例胃粘膜HP阳性者中有11例唾液中检出HP,而8例胃粘膜HP阴性者中有1例唾液N-PCR阳性。作者认为口腔中确实存在HP,该菌可能通过口—口途径传播。     

α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变

本文利用PCP体外基因放大新技术成功地对1例单卵双胎的水肿胎儿综合征进行了产前诊断,同时确定了此双胎复合β地中海贫血的1种突变——β41/42(—4bp),此种病例国内外属首次报道,甚为罕见。     

血红蛋白Q—H病1例报告

血红蛋白Q-H病（HbQ-H病）或HbQ—α地中海贫血，自1958年报道的第一例是居住新加坡的华侨后，国外报道的病例不少     

PCR固相分析法

PCR固相分析法是近年来发展起来的新技术,其主要创新是使DNA扩增产物结合在固相载体上直接进行分析和检测。与传统的凝胶电泳等法比较,本法更为简单实用。目前已在病原体的基因诊断、DNA顺序测定、扩增DNA片段的纯化及定点诱变等领域的研究中显示出良好的应用潜力。本文简要综述这一技术的基本原理及其应用。     

血红蛋白的H生化分析

对HbH病的诊断主要根据对血红蛋白的生化分析和H包涵体的检查。本文在归纳了分析HbH的方法后,用简便快速的微量醋酸纤维薄膜电泳法加以鉴定,并应用显示H包涵体的细胞染色法进行生化分析,使HbH的分析更具特异性。肽链解离分析,我们采用醋酸纤维电泳分离的区带而不是溶血液,因此解离的结果更明确可靠。HbH为不稳定血红蛋白,容易发生聚合和沉淀,因此在贮存过程中HbH