血管紧张素原基因5′端核心启动子区(-6)A-G和(-20)A-C变异与哈萨克族人原发性高血压相关性分析

目的　研究血管紧张素源 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域 (- 6 ) A- G和 (- 2 0 )A- C位点变异与哈萨克族人原发性高血压相关关系。方法　采用经典的饱和酚 /氯仿抽提法提取哈萨克族正常人 74名和高血压患者 12 5例白细胞基因组 DNA,通过 PCR、单链构象多态性、限制性片段长度多态性和测序等技术 ,鉴定不同个体 AGT基因核心启动子区域 (- 6 )、(- 2 0 )位等位基因的类型 ,观察在高血压组和正常血压组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果　 (1)哈萨克族人 AGT基因 - 16 4～ 73区域仅存在 (- 6 ) A- G、(- 2 0 ) A- C两种变异。(2 ) AGT基因 (- 6 )位点 AA、AG、GG基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为 0 .39、0 .4 5、0 .16和 0 .4 9、0 .4 9、0 .0 2 ,两组之间差异存在显著性 (χ2 =8.5 6 ,P=0 .0 14 )。A、G等位基因频率分别为 0 .6 2、0 .38和 0 .73、0 .2 7,差异存在显著性 (χ2 =5 .35 ,P=0 .0 2 1)。(3) AGT基因 (- 2 0 )位点 AA、AC、CC基因型频率在高血压组和正常血压组分别为 0 .6 9、0 .2 6、0 .0 5和 0 .6 5、0 .32、0 .0 3,差异无显著性 (χ2 =2 .4 2 ,P=0 .30 ) ;A、C等位基因的频率分别为 0 .82、0 .18和 0 .82、0 .18,差异无显著性 (χ2 =0 ,P=0 .99)。(4) AGT基     

缓激肽β2受体基因启动子区-58T/C多态性与哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨在新疆哈萨克民族中缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性与原发性高血压的关系。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、克隆测序等方法,对354例收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的原发性高血压哈萨克族患者和216例年龄、性别、族别相匹配的血压<140/90mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性检测,观察不同基因型和等位基因频率在高血压患者组和正常血压对照组中的分布。结果新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位存在TT、CC、TC3种基因型,各基因型在原发性高血压患者组和正常血压对照组的分布频率分别为0·29、0·29,0·15、0·22,0·56、0·49。T、C两种等位基因的分布频率分别为0·53、0·47和0·57、0·43。3种基因型和等位基因频率分布在两组间无统计学差异。结论新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

新疆牧区哈萨克族与蒙古族女性非高密度脂蛋白胆固醇水平调查与分析

目的：调查并分析新疆牧区哈萨克族、蒙古族女性非高密度脂蛋白胆固醇水平,并探讨两民族女性非高密度脂蛋白胆固醇水平是否存在民族差异。方法：采用整群随机抽样的方法选取新疆和丰县牧区年龄≥30岁的女性牧民376人为调查对象（其中哈萨克族女性195人,蒙古族女性181人）;抽取空腹12h静脉血3ml,采用日立7600全自动生化分析仪测定血浆总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）的浓度,并根据公式计算出非高密度脂蛋白胆固醇（non—HDLC）的浓度,对资料进行统计分析,观察两民族女性间血浆non—HDLC水平。结果：两民族女性non—HDLC的平均水平分别为（3．88±1．21）mmol／L和（3．35±1．19）mmol／L,两民族女性间non—HDLC平均水平存在明显的差异（P〈0．001）。结论：同样生活在新疆牧区,饮食和生活方式基本相同的哈萨克族和蒙古族女性血浆non—HDLC水平存在明显的差异。     

新疆哈萨克族心钠素基因C-664G变异与原发性高血压的相关性

目的:研究人类心钠素(hANP)基因C-664G在新疆哈萨克族人群中是否存在变异,该变异与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术,对新疆哈萨克族260例EH患者(EH组)及169例正常血压者(正常血压组)的外周血白细胞DNA,进行hANP基因C-664G多态性检测,观察CC、GG和CG不同基因型以及该位点C、G不同等位基因频率在EH组和正常血压组中的分布。结果:①CC、CG和GG基因型在EH组的分布频率为0·99、0·01和0,在正常血压组为0·99、0·01和0,2组对比差异无统计学意义(P>0·05);C和G等位基因频率在EH组中分别为0·99、0·01,在正常血压组中分别为0·997和0·003,2组对比差异无统计学意义(P>0·05)。②2组进行性别比较发现,CG型均分布在女性;EH组中女性CG型频率(0·02)和G等位基因频率(0·01)均高于正常血压组女性CG型频率(0·01)和G等位基因频率(0·005),但2组差异无统计学意义(P>0·05)。结论:①hANP基因C-664G在新疆哈萨克族人群中存在着变异,该变异与新疆哈萨克族EH无相关关系;②hANP基因C-664G变异在新疆哈萨克族人群中可能存在性别差异的趋势。