恶性肿瘤患者血清及胸水p53的表达及意义

p53基因是一种肿瘤抑制基因，正常功能是调控细胞增殖。肺癌、乳癌和直肠癌等肿瘤中均有p53蛋白的突变和缺失。研究表明，突变型p53蛋白不仅失去正常的肿瘤抑制基因作用，而且部分出现癌基因的促细胞增生作用。恶性胸水是肿瘤细胞胸腔浸润和转移的结果。本文对30例伴胸水的恶性肿瘤患者同时进行血清和胸水p53含量的检测，并与正常人血清及结核性胸水对照。旨在研究p53在血清及胸水中的表达水平与肿瘤生长、侵袭、转移的关系。     

非霍奇金淋巴瘤的临床与骨髓细胞遗传学分析

目的研究非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma，NHL）的细胞遗传学、血液病理学、血液形态学、临床肿瘤指标与预后的相互关系。方法应用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对20例NHL患者进行核型分析。所有患者均进行血清P53蛋白检测。结果20例NHL中出现骨髓浸润8例。20例NHL中，发现有异常核型9例，发生率45％（9／20）。异常类型包括：染色体数目异常3例，t（14，18）（q32；q21）1例，14q＋1例，t（8；14）（q24；q32）2例，t（8；14）（q24；q32）伴其他异常2例。伴异常核型的患者其血清P53蛋白含量显著高于正常核型者。结论t（8；14）（q24；q32）是NHL中涉及较多的染色体核型异常，伴此种核型异常的NHL患者预后不良，同时发现正常核型缺乏对预后也有不良影响。突变型P53值的增高和染色体核型异常有一定的相关性，也是预后不良的因素。     

骨髓增生异常综合征患者的asxli基因变异分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXU、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD.C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中,ASXU基因变异的检出率为24.8%(37/149),变异率>5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%).SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%,10/37)及TET2(18.9%,7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)o对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访,其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML),白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中,13例进展为AML,白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组,差异有统计学意义(PV 0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率,并常与U2AF1及TET2基因变异共存,伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。     

血清VEGF和TRACP-5b在多发性骨髓瘤中的表达及意义

目的 探讨血管内皮牛长因子(VEGF)、抗酒石酸酸性磷酸酶5b(TRACP-5b)在多发性骨髓瘤(MM)患者血清中的表达及其与临床分期及骨质破坏的关系.方法 应用酶联免疫吸附法(ELISA)定量枪测MM患者(MM组)和非MM患者(对照组)血清VEGF与TRACP-5b的水平.结果 MM组血清VEGF、TRACP-5b含量均明显高于对照组(P＜0.01);MM组血清VEGF水平随临床分期增高呈递增趋势(P＜0.01);骨损程度评分组问TRACP-5b水平筹异存在显著性(P＜0.05);12例经酞咪呱啶酮(沙利度胺)及双磷酸盐治疗后,血清VEGF及TRACP-5b含最明显下降(P＜0.01).结论 MM患者血清VEGF、TRACP-5b含量明显高.VEGF与MM病程有关,TRACP-5b水平可反应MM骨损程度;两者似可作为MM治疗后随访病情的监测指标.     

非霍奇金淋巴瘤患者血清p53的表达及临床意义

目的 探讨在非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者血清p53的表达及临床意义.方法 NHL患者30例,ELISA法检测血清p53含最,并与20例健康人血清作对照.结果 NHL患者血清p53平均浓度较健康对照组明显增高(P<0.01),其中合并白血病或骨髓浸润者明显高于未浸润者;临床治疗有效者p53平均浓度明显下降;p53表达水平与患者年龄、性别无相关性,而与患者临床分期、肿瘤侵犯程度、血清乳酸脱氢酶(LDH)浓度呈正相关.结论 NHL患者血清p53表达水平增高,对疾病的临床分期、肿瘤侵犯程度判断有一定价值,有望成为判断NHL预后的新指标.     

50例弥漫大B细胞淋巴瘤的细胞遗传学和预后比较

目的:对50例弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的细胞遗传学及预后进行比较分析?方法:采用荧光原位杂交法(FISH)对所有DLBCL患者的石蜡组织进行p53?bcl-2?bcl-6及c-myc基因的检测,对其进行阳性率比较?以3例正常的扁桃体组织的石蜡切片作为阴性对照组?结果:经Cox模型似然比检验结果筛选,DLBCL患者的P53蛋白可作为独立的预后因素?p53蛋白检测为阳性者死亡风险高于p53蛋白检测为阴性者?结论:p53蛋白可作为DLBCL患者独立的预后因素,在疾病诊断初期即进行细胞遗传学检测可对DLBCL的预后进行准确分析?     

老年与非老年组多发性骨髓瘤的临床细胞遗传学和预后的比较

目的 研究老年多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的细胞遗传学、临床因素与预后的相互关系.方法 采用添加细胞因子的改良72 h培养法制备染色体标本,用R显带技术,对64例MM进行核型分析.结果 29例65岁以下MM患者中,发现有异常核型7例,发生率24.14%(7/29);伴多发性骨破坏13例,发生率44.83%(1 3/29).35例65岁以上的老年MM患者中,发现有异常核型16例,发生率45.71%(16/35);伴多发性骨破坏22例,发生率62.85%(22/35).结论 老年组与非老年组MM患者在细胞遗传学、骨破坏程度、骨髓浆细胞百分比的差异均有统计学意义.     

伴MYST3-CREBBP融合基因阳性的继发性白血病一例并文献复习

目的 提高对伴有t(8;16)(p11;p13)易位的治疗相关性急性髓系白血病(AML)的认识.方法 报道1例有乳腺癌病史的患者,其化疗后继发伴t(8;16)(p11;p13)易位的AML,分析其相关临床表现、实验室特征、诊治经过及随访结果,并复习相关文献.结果 该例伴有t(8;16)(p11;p13)易位的AML患者继发于其他实体肿瘤,临床表现有乏力、皮疹、齿龈增生等,骨髓形态学提示急性单核细胞白血病,反转录聚合酶链反应(RT-PCR)证实位于8p11的MYST3与位于16p13的CREBBP形成融合基因MYST3-CREBBP.患者常规化疗后不易缓解,且短期内复发,总生存时间仅8个月.结论 t(8;16) (p11;p13)/MYST3-CREBBP阳性的AML患者具有特殊的临床表现及实验室特点,对常规化疗反应差,生存期短.     

不同检测方法对AML患者染色体核型异常检出率的比较

急性髓系白血病 (ＡＭＬ)是迄今为止细胞遗传学研究的较为深入的血液恶性肿瘤之一。采用不同的细胞培养方法和常规显带技术可发现 50 %～80 %的病例有克隆性核型异常 ,而采用高分辨技术则核型异常检出率可达 93%。可见核型异常检出率主要与方法学不同有关。我们对 1998年 6月～2 0 0 0年 6月间检测出伴有染色体核型异常的 2 8例ＡＭＬ患者的检测方法及结果进行比较分析 ,旨在进一步提高在临床中的辅助诊断作用。对象与方法一、对象 :2 8例均为我院及苏州医学院附属第一医院血液室进行染色体核型分析中检出伴有染色体核型异常的ＡＭＬ患者 ,…     

一例套细胞淋巴瘤的临床和细胞遗传学分析

目的 对近期检出的1例外周血白细胞高于200×109/L的套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)进行细胞遗传学分析,为MCL的诊断提供依据.方法 通过骨髓及外周血涂片对患者进行形态学检查,采用流式细胞术(flow cytometry,FCM)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检查对患者进行确诊.结果 骨髓细胞形态学显示淋巴系异常增生,成熟淋占90.0%,幼淋占1.5%.过氧化物酶和糖原染色阴性.经流式检测R1门淋巴细胞占93.9%,其中CD19+CD23+为7.6%,CD19+CD5+占96.9%,符合MCL的特征.FISH检测显示72%细胞存在IgH重排信号(144/200);66%细胞存在IgH/CCND1融合信号(132/200),提示患者存在t(11;14)易位;61.5%细胞存在p53缺失信号(123/200).结论 间期荧光原位杂交、FCM及免疫组化染色等检查有助于MCL的诊断.