H3.3 K36M突变蛋白表达在软骨母细胞瘤诊断及鉴别诊断中的价值

目的探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸(K36M)突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例,光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。结果骨肿瘤共计196例:软骨母细胞瘤68例(包括6例复发病例),骨巨细胞瘤59例,内生软骨瘤9例,透明细胞软骨肉瘤3例,软骨肉瘤Ⅰ级9例,软骨肉瘤Ⅱ级9例,软骨肉瘤Ⅲ级2例,去分化软骨肉瘤11例,软骨黏液样纤维瘤6例,动脉瘤样骨囊肿9例,非骨化性纤维瘤9例,成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%(65/68)的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达,其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%,特异度为100.0%。结论免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度,在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。     

纤维软骨性间叶瘤一例

纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilagenous mesenchymoma,FM)是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性,L3椎体肿物,组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生,软骨呈团巢状散在分布,部分似骺板样结构,局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果:平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性,Ki-67阳性指数约2%。分子表型:GNAS、IDH1和IDH2基因无突变,MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。     

椎管内原发Rosai-Dorfman病2例临床病理分析

目的探讨椎管内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组化EnVision两步法染色对2例椎管内原发RDD首发和复发后的临床病理学特点进行对比分析,并复习相关文献。结果 2例均为男性,年龄分别为26、33岁,均为硬膜外单发病变,分别于术后5个月和1个月复发。例1首次术后镜下表现与经典的RDD类似,复发后纤维组织增生明显;例2两次术后病理均显示纤维组织增生明显,炎细胞及组织细胞散在分布,伸入现象不明显,可见疑似闭塞性血管炎结构。免疫表型:S-100蛋白阳性,CD1α阴性,IgG4阳性细胞数30个/HPF,但与IgG阳性细胞数比值小于40%。结论椎管内原发RDD临床罕见,大多数病例手术切除患者预后良好,但仍有复发可能。由于椎管内原发RDD无特征性影像学表现,且镜下组织学形态可不典型,熟练掌握其病理及免疫表型特点是诊断的关键。     

denosumab治疗后骨巨细胞瘤伴显著炎性反应的罕见组织形态分析

目的探讨denosumab治疗后骨巨细胞瘤呈显著炎性反应的罕见组织形态。方法回顾性分析3例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤,术后组织标本经光镜观察、免疫组化染色,并进行临床病理特征分析。结果患者年龄分别为20、31、38岁,治疗前穿刺病理诊断为骨巨细胞瘤,经denosumab分别治疗1、1、3个月后,行病灶刮除术。denosumab治疗术后3例组织形态均显示巨细胞消失伴大片梭形细胞增生和大量淋巴细胞、浆细胞浸润,形成炎性肌纤维母细胞瘤样形态,仅伴极少幼稚新生骨(<5%)。免疫表型:治疗前后瘤细胞均表达H3F3AG34W突变蛋白,炎细胞以CD8阳性的T淋巴细胞为主。结论经denosumab治疗后骨巨细胞瘤以成骨为主要表现,而以炎细胞浸润为主要形态者少见,关注患者临床病史及治疗史,可与其他间叶性肿瘤鉴别。     

手足部内生软骨瘤及原发性软骨肉瘤的临床病理分析

目的 探讨手足短管状骨内生软骨瘤及原发性软骨肉瘤的影像学及临床病理学特征,为二者的诊断及鉴别诊断提供依据.方法 回顾性研究手足短管状骨的内生软骨瘤204例,年龄6～72岁（平均34岁）,高峰年龄20～40岁,女∶男约为2∶1.其中指骨166例,掌骨34例,足趾骨4例.原发性软骨肉瘤2例,均发生于指骨,年龄分别为52岁、76岁,男女各1例.对上述病例的临床影像学资料进行分析,病理学特征通过石蜡切片HE染色进行观察.结果 手足短管状骨的内生软骨瘤临床多无症状,影像学呈现膨胀性的骨破坏,组织学表现为分化较好的软骨组织伴不同程度黏液变、钙化及细胞轻度非典型性,未见浸润骨及软组织.软骨肉瘤临床多伴有疼痛,影像学可见皮质破坏、软组织包块形成.2例病理组织学分级均为II级,其肿瘤细胞较内生软骨瘤更为丰富,非典型性及黏液变显著,可见肿瘤性软骨浸润宿主骨、侵破皮质进入软组织.结论手足短管状骨以内生软骨瘤多见,尽管组织学具有非典型特征,但其呈现＂软骨岛＂结构及为宿主骨小梁包绕的生长方式与软骨肉瘤的浸润性生长不同,手足短管状骨软骨肉瘤罕见,其组织学显示显著的恶性特征,二者诊断时应结合临床、影像学特征及病理学特点进行综合分析.     

骨化性肌炎15例的临床病理学分析

目的 探讨骨化性肌炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断的意义.方法 通过收集骨化性肌炎15例的临床及影像学资料,光镜观察及免疫组织化学EnVision法(波形蛋白、S-100蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、骨连接素、Ki-67染色),分析其临床、影像学、病理学特征及免疫表型.结果 15例骨化性肌炎中发病年龄12～46岁,平均年龄31岁,男11例,女4例.发生在长骨皮质外,骨膜下及深部软组织占13例,1例位于髂部,1例位于手掌;15例中8例有明确外伤史,2例有手术史,I例不清楚,4例否认有外伤史.组织学上相应的10例穿刺及8例大体标本分带倾向不明显,均为较活跃的肿瘤样成骨表现,另5例穿刺标本及7例手术大体标本都可观察到较明确的骨化性肌炎分带状结构.术后随诊1年,2例复发.免疫组织化学染色波形蛋白、结蛋白、肌动蛋白及骨连接素均呈不同程度阳性;S-100蛋白2例阳件;Ki-67增殖指数5例为10%,其余为1%.结论 骨化性肌炎同骨表面骨肉瘤鉴别诊断在于临床、影像及病理三者结合.     

骨巨细胞瘤H3.3免疫组织化学阴性病例的H3F3A测序分析

目的探讨骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A基因突变类型。方法收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB,行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达,对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准,181例GCTB:阳性164例,阴性17例,阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变,分别为:3例G34L(glycine 34 to leucine,3/181,1.66%),3例G34V(glycine 34 to valine,3/181,1.66%),2例G34R(glycine 34 to arginine,2/181,1.10%),其余9例均为野生型(glycine 34,9/181,4.97%)。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析,诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。结论H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB,对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。     

肾盂原发浆细胞样变异型尿路上皮癌1例病理分析及文献复习

目的探讨肾盂原发的浆细胞样变异型尿路上皮癌诊治及病理特点。方法报告肾盂原发的浆细胞样变异型尿路上皮癌1例,通过光镜、免疫组化等方法研究其病理特点并复习相关文献。结果患者为79岁男性,因无痛性全程肉眼血尿就诊,行肾盂癌根治切除术,3月后死亡。病理所见:肾盂肿物外向性生长,镜下见肿瘤细胞呈弥漫巢片状分布,有纤细纤维分隔,大部分区域细胞中等偏大,胞质嗜酸性,核偏位,染色质团块状,呈浆细胞样;少部分区域细胞核大,类圆形,可见明显核仁,呈淋巴瘤样,两种组织形态混合存在。免疫组化Ckpan、CK7、EMA、CD138、E-cadherin(+),CEA、CK20、vimentin、LCA、CD38、CD20、CD79a、CD3、CD30、CD99、actin、CD68、S-100、HMB45及PSA(-)。结论浆细胞样变异型尿路上皮癌极少原发于肾盂,肿瘤细胞具有浆细胞形态特点,CK、CD138(+),E-cadherin多为(-),但也可(+)。