5号染色体异常核型六例

例 1　女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2　女 ,1岁 10月 ,因疑患儿智力低下 ,来院进行遗传咨询。查体 :头围 42cm ,脸稍圆 ,两眼内斜 ,眼距宽 ,耳位低 ,鼻梁塌 ,上唇宽 ,下唇短 ,下颌后位 ,腭弓高 ,哭声小。心脏无杂音。例 3　男 ,8个月 ,因发热就诊。查体 :眼距稍宽 ,耳位低 ,哭声小 ,心脏无杂音。例 4　男 ,3岁 9月 ,生后因腭裂影响进食来院就诊。查体 :智力低下 ,双眼无神 ,鼻梁塌 ,双耳廓稍尖 ,四肢张力低 ,双手通贯掌 ,3岁才会走路。例 5　男 ,2个月。生后吃奶困…     

肝病患者血浆D-D、FDP测定的临床意义

目的:探讨肝脏疾病时凝血和纤溶系统的活动状态及其临床意义。方法:肝病组与正常对照组D-D和FDP指标比较,并进行统计学处理及t检验。结果:与对照组比较各肝病组的D-D和FDP均有显著性的差异,其阳性率依次为重症肝炎>肝硬化>肝癌>慢性肝炎>急性肝炎,尤其以重肝、肝硬化和肝癌更为显著。结论:检测血浆FDP和D-D水平,对肝病的疗效观察、预后判断、早期发现隐匿型DIC、原发性或继发性纤溶具有重要的临床应用价值。     

凝血或止血检测前的质量控制

目的探讨凝血或止血检测前对检验结果的影响因素。方法从实验检测前检验人员的素质、标本处趣、护士及护理人员等方面阐明影响结果的因素。结果以上的各方面对实验结果均有影响，任何一个环节都不容勿视。结论特别应重视凝血或止血检测前的质量控制。     

新生黄疸患儿红细胞体积分布宽度值变化探讨

目的：探讨新生黄疸患儿红细胞体积分布宽度（RDW）变化及其临床价值，并观察各病因导致的黄疸患者的RDW变化关系。方法：抽取在2006年1～6月临床诊断为新生儿黄疸的237例病例进行回顾性研究，与48例正常新生儿、18例痊愈出院的婴儿进行对照，测定其血清总胆红素、直接胆红素浓度及红细胞体积分布宽度值。结果：正常组RDW均值为14．28％，黄疸组RDW均值为16．82％，痊愈组RDW均值为14．55％，各黄疸组与正常对照组RDW结果差异有统计学意义（除外G-6-PD缺乏组）；各黄疸组与痊愈组RDW结果差异有统计学意义（除外G-6-PD缺乏组）；痊愈组与正常对照组RDW结果差异无统计学意义；在各病因黄疸组间，除母乳组与其他组有差异外，其他组之间RDW结果差异无统计学意义。结论：RDW在新生儿黄疸诊断和预后观察方面有一定的临床实用价值，但从病因分类结果来看，RDW在各种病因引起的黄疸之间无明显的鉴别诊断价值。     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

放化疗对肿瘤患者血小板参数的影响及意义

目的:探讨肿瘤患者放化疗前及放化疗后血小板参数的变化和临床意义。方法:用SF-3000全自动五分类血液分析仪测定31例肿瘤患者放化疗前及放化疗后静脉血的血小板数(PLT)、血小板比积(PCT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)和大体积血小板比率(P-LCR),并与正常对照组比较。结果:肿瘤病人治疗前各参数与正常对照组间比较无显著性差异(P>0.05),而PLT、MPV、PCT、P-LCR在放化疗后患者组均明显低于放化疗前(P<0.01或P<0.05),PDW则与放化疗前无显著性差异(P>0.05)。结论:肿瘤放化疗患者血小板参数的测定对观察其骨髓抑制状况和病情估计有一定的临床意义。     

ME方案治疗老年急性髓系白血病的疗效分析

目的观察ME方案在高三尖杉酯酶加阿糖胞苷（HA）或柔红霉素加阿糖胞苷（DA）化疗未达完全缓解（CR）的老年急性髓系白血病（AML）患者的疗效，并与传统方案进行比较。方法对诊断明确者随机分为ME治疗组和HA或DA治疗组，ME组1个疗程后，HA或DA组2个疗程后评价疗效。结果ME组CR率为75．0％，总有效率为85％，HA或DA组1个疗程后CR率分别为33．3％、30．0％，总有效率分别为55．6％、50．0％。两组相比ME方案的骨髓抑制作用强于HA或DA方案，而非造血系统不良反应差异无统计学意义。结论ME方案对老年急性髓系白血病的疗效显著优于HA、DA方案，可作为老年急性髓系白血病的诱导治疗方案。     

162株支原体的耐药性分析

解脲支原体（Uu）和人型支原体（Mh）是引起非衣原体性非淋菌性泌尿生殖道感染的主要病原体。其检验方法较多，但药物敏感结果报道较少。本科室利用液体培养法对465例标本进行了培养及药敏试验，其结果如下。     

64例Turner综合征的临床表现与染色体分析

我们对 6 4例不同程度 Turner综合征患者 ,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　对我院遗传咨询门诊 6 4例有不同程度 Turner综合征临床表现的患者 ,都作了临床病理性体征及染色体核型分析检查。1.2　方法　常规染色体培养制片 ,用 G、C分带 ,计数 5 0个染色体中期细胞分裂相 ,用电脑染色体图文分析系统采集 10个细胞进行染色体核型分析。发现患者有异常核型 5种 ,见表 1。2　结果2 .1　 6 4例患者中年龄最小为 1天 ,最大为 2 4岁 ,身高 5 5～ 14 4cm,其中 13岁以下患儿有 2 2例 ,由于年龄较小 …