McCune-Albright 综合征的致病机制及诊治研究进展

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病, 属于鸟核苷酸结合蛋白病, 影响范围广泛, 以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征, 并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征, 分子诊断存在困难, 临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导, 以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。     

端粒酶与宫颈癌的相关研究进展

端粒酶是一种能以自身RNA为模板逆转录合成端粒的核糖核酸酶,其激活可能是体细胞向肿瘤转变的关键步骤,是细胞癌变的早期事件。人端粒酶包括2个重要部分,即人端粒酶催化亚单位（hTERT）和人端粒酶RNA（hTERC）。研究揭示,hTERT和hTERC对维持端粒酶活性至关重要。发现端粒酶的活化、hTERT/hTERC的表达变化与宫颈癌的发生、发展有密切关系。开展三者在宫颈癌中的相关研究,将为宫颈癌早期筛查提供新思路和手段。     

胎儿游离DNA浓度的影响因素及相关产前筛查/诊断策略探讨

自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%～3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影响FF的胎儿因素、母体因素、实验室因素进行探讨,并结合孕妇相关临床特征、妊娠结局等,对进一步产前检查的选择进行探讨,以期为产前遗传咨询提供参考。     

雌激素对去势大鼠骨折愈合TGF-B表达的影响

[目的]探讨雌激素在骨质疏松性骨折愈合过程中的作用,并通过其对TGF-p表达的影响进一步探讨其作用机制. [方法]选用6月龄雌性SD大鼠54只,分为SHAM组(假手术组)、OVX组(去势组)、补佳乐组.除SHAM组外,其余各细均切除双侧卵巢建立骨质疏松动物模型.去势后8周各组行右股骨骨折建立骨折模型,同时补佳乐组予0.104(mg/kg/d)灌胃.3组均在骨折后第2、4、6、8周处死大鼠后行放射学观察骨痂变化,并采用免疫组织化学方法,观察各阶段骨痂TGF-p的表达变化及积分光密度测定. [结果]①放射学:OVX组骨痂密度影低,8周时OVX组骨折线仍然存在,SHAM组和补佳乐组骨折线模糊甚至消失.②TGF-β免疫组化:OVX组2N时阳性细胞主要是成纤维样间充质细胞和软骨细胞,4周时周围基质阳性着色,8周时成骨细胞及周围类骨质弱阳性着色,肥大的软骨细胞阳性内表达少或无.补佳乐组2周时软骨细胞出现强阳性染色,4周时成骨细胞内阳性染色增强,软骨细胞内很少或无阳性表达,8周时阳性表达主要位于周围类骨质.SHAM组与补佳乐组类似.③TGF-β积分光密度测定:各组在2周时蛋白阳性表达积分光密度值达到峰值,以后逐渐下降,4周后下降明显.不同时间点OVX组积分光密度值均明显低于SHAM组和补佳乐组. [结论]TGF-B是骨折愈合中重要的细胞因子之一,可促进软骨和骨形成、抑制骨吸收,雌激素通过促进TGF-β的分泌,而发挥其促进骨质疏松性骨折愈合的作用.     

端粒酶与宫颈癌的相关研究进展

端粒酶是一种能以自身RNA为模板逆转录合成端粒的核糖核酸酶,其激活可能是体细胞向肿瘤转变的关键步骤．是细胞癌变的早期事件。人端粒酶包括2个重要部分,即人端粒酶催化亚单位（hTERT）和人端粒酶RNA（hTERC）。研究揭示,hTERT和hTERC对维持端粒酶活性至关重要。发现端粒酶的活化、hTERT／hTERC的表达变化与宫颈癌的发生、发展有密切关系。开展三者在宫颈癌中的相关研究,将为宫颈癌早期筛查提供新思路和手段。     

糖皮质激素治疗重度溃疡性结肠炎的临床效果观察

目的：观察糖皮质激素在治疗重度溃疡性结肠炎的临床疗效。方法选取2012年11月1日-2014年1月31日医院重度溃疡性结肠炎患者40例,随机分为治疗组和对照组各20例。对照组予基础治疗,口服氨基水杨酸制剂;治疗组在基础治疗的基础上加用糖皮质激素。第12周时观察2组治疗效果。结果治疗组总有效率为90.0%明显高于对照组的60.0%;治疗组临床缓解率为85.0%明显高于对照组的55.0%,差异均有统计学意义（ P<0.05）。治疗组肠黏膜愈合率为65.0%明显高于对照组的45.0%,但2组比较差异无统计学意义（ P﹥0.05）。结论糖皮质激素治疗重度溃疡性结肠炎有较好疗效,值得临床进一步研究。     

McCune-Albright综合征一例

患者　女,14岁,因阴道流血12年,发现双侧卵巢包块7天入院。患者2岁时出现阴道不规则流血,周期半月至半年,持续2 0多天至4 5天,无痛经及血块。7天前出现右下腹隐痛,于我院门诊行B超检查示子宫右侧囊性占位。腹腔镜检查发现双卵巢长大,分别为5 cm×4 cm×4 cm、5 cm×5 cm×4 cm。患者自幼一般情况好,智力发育正常,10岁时出现双下肢、骨盆、骨关节畸形,现下肢左右两侧长度不一致。父母体健,否认家族史及遗传病史。查体:头颅较同龄儿童大,双下肢畸形,呈X型腿,左下肢较右下肢短10 cm ,且双下肢外展角最大至5°,内收受限,伸屈运动正常。身高14 5…     

去势对雌性大鼠骨折愈合影响的实验研究

目的　了解去势对骨折愈合的影响。方法　选用 6月龄雌性 SD大鼠 ,试验分为假手术 (SHAM)组、去势 (OVX)组 ,OVX组切除双侧卵巢建立绝经后骨质疏松动物模型 ,去势 8周后行右股骨中段骨折建立骨折模型 ,两组均在骨折后第 2、4、6、8周处死动物 ,放射学观察骨痂变化 ,骨痂 HE染色 ,光镜观察骨痂的组织学变化并计算骨小梁面积 ,骨折后第 8周右股骨的三点弯曲实验以检测骨折后骨的生物力学性能。结果　 1放射学 :OVX组骨痂密度影低 ,第 8周 OVX组骨折线仍然存在 ,而 SHAM组骨折线模糊。 2组织学 :OVX组软骨骨痂较多 ,新生骨小梁表面成骨细胞体积小 ,破骨细胞明显增多 ,第 8周明显出现骨小梁变细、中断 ;SHAM组软骨骨痂形成稍落后 ,但新生骨小梁表面成骨细胞体积大 ,排列紧密 ,随骨折的愈合骨小梁逐渐增加并逐步成熟 ,小梁骨粗大 ,紧密排列。SHAM组骨小梁面积在第 6、8周明显高于 OVX组。3生物力学实验 :SHAM组弯曲弹性模量高于 OVX组 ,其余各项均无显著性差异。结论　去势后骨吸收大于骨形成 ,出现疏松化表现 ,骨折的愈合质量差