POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

CT和X线胃底假肿瘤征象一例

病例资料 女,69岁,1个月来食欲下降,胃胀隐痛,体重明显下降.查体:腹部柔软,未扪及明显包块.     

新生儿血清EPO水平与孕周、日龄的关系

研究不同孕周出生的新生儿脐血及不同日龄静脉血的EPO水平，并分析其与贫血的关系，分别取49例早产儿与46例足月儿脐静脉血清1ml；并对其中18例早产儿于生后第7天、14天、28天取静脉血清1ml，对其中17例足月儿于生后第7天取静脉血1ml，用ELISA方法检测EPO值，结果显示：(1)早产儿与足月儿脐血EPO水平无显著差异(P＞0．05)。(2)足月儿生后第7天血清EPO与脐血比较有显著差异(P＜0.001)。早产儿生后第7天、14天、28天EPP值与脐血比较明显降低，有极显著差异(P＜0．001)。因此，初步结论，新生儿脐血EPO水平与孕周无关。新生儿生后7天血中EPO水平迅速下降，早产儿下降幅度比足月儿更显著，持续下降到生后28天无上升趋势，早产儿贫血多发生在新生儿早期，与此时期血中EPO水平大幅度下降有关，故用rhEPO治疗早产儿贫血应早期应用。     

某些中药有效成分对体外非酶促糖基化的抑制作用

目的探讨某些中药有效成分对非酶促糖基化(糖基化)反应的抑制作用。方法用荧光分光光度计测定某些中药成分在体外白蛋白糖基化系统的荧光值。结果阿魏酸、刺五加皂苷和大黄醇提物对糖基化有较好的抑制作用。以氨基胍作为参比,对高级糖化终末产物(AGEs)形成的相对抑制率分别为95.21%、94.75%、94.75%。结论某些中药是抑制糖尿病病人体内AGEs形成、防止并发症的候选药物。     

经阴道超声和 MRI 对剖宫产术后早期子宫瘢痕妊娠的诊断价值比较

目的：探讨经阴道超声和 MRI 在诊断剖宫产术后早期子宫瘢痕妊娠(CSP)中的价值。方法分析28例拟诊为 CSP 患者的经阴道超声和 MRI 资料,以手术和术后病理为金标准,比较两者诊断 CSP 的敏感度、特异度、准确率、显示孕囊及与周围组织关系的差别。结果28例拟诊 CSP 患者经手术和病理证实为 CSP 22例,经阴道超声和 MRI 分别正确诊断20例和19例,两者诊断敏感度、特异度、诊断准确率分别为90.9%,50.0%,82.1%和86.4%,83.3%,85.7%,2种方法诊断准确率无统计学差异(χ2=0.132, P =0.72)。22例 CSP 中病理见孕囊20例,经阴道超声和 MRI 分别证实19例和17例,无统计学差异(χ2=1.11,P =0.29);手术和病理证实卵黄囊14例,胚芽9例,原始心管搏动7例,孕囊局部瘢痕浸润10例,经阴道超声和 MRI 分别诊断12例和2例,8例和2例,5例和0例,3例和9例,均有显著统计学差异(χ2=13.8,P=0.000;χ2=7.7,P =0.006;χ2=7.2,P =0.007;χ2=7.1,P =0.008);手术和病理证实孕囊内出血16例,宫腔积血17例,经阴道超声和 MRI 分别诊断7例和14例,9例和15例,均有统计学差异(χ2=6.6, P =0.01;χ2=5.0,P =0.026)。结论经阴道超声和 MRI 诊断 CSP 的准确率均较高。经阴道超声显示卵黄囊、胚芽和原始心管搏动优于 MRI;MRI 显示妊娠囊内出血、宫腔积血、孕囊与切口及周围组织关系优于经阴道超声,二者联合对诊治 CSP 有重要价值。     

通络保肾复方对5/6肾切除大鼠肾功能及肾组织FN表达的影响

选取雄性Wistar大鼠40只，由北京维通利华实验动物技术有限公司提供，周龄6～8周，体重180g～220g，随机分为正常组、模型组、代文组、保肾康组、中药组（通络保肾复方组）5组，每组8只。除正常组外，其余各组按照文献介绍的方法做5／6肾切除模型。正常组、模型组给予生理盐水按5ml／kg灌胃，保肾康组、     

换血疗法治疗不同胎龄新生儿高胆红素血症的临床研究

目的:探讨换血疗法治疗不同胎龄新生儿高胆红素血症的疗效及副作用。方法:将1991～2004年进行换血的56例新生儿按照胎龄分组,分析其疗效和副作用有无差异。结果:两组患儿换血后胆红素水平均显著降低(P<0.001)。早产儿换血后更易发生内环境紊乱,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:换血疗法治疗不同胎龄新生儿高胆红素血症疗效确切,尽管其所致的副作用如血生化异常、酸中毒、血小板减少症等通常可自我调节,但对早产儿而言仍不容忽视。     

那格列奈和阿卡波糖治疗2型糖尿病的临床疗效比较黄翠玲 北京市中西医结合医院内分泌科 100039

【】目的：观察那格列奈和阿卡波糖治疗2型糖尿病的临床疗效。方法：将我院内分泌科门诊采用饮食控制和运动治疗不满意的2型糖尿病患者64例,随机分为实验组(那格列奈组)和对照组(阿卡波糖组)各32例,进行为期12 周的临床治疗。结果：两组患者空腹血糖(FBG),餐后2小时血糖(2hPG)和糖化血红蛋白(HbA1c)均较治疗前有明显下降(P<0.05),但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05);对体重的影响方面,阿卡波糖降低体重的效果明显强于那格列奈,二者差异具有统计学(P<0.05);阿卡波糖组的胃肠道不适明显高于那格列奈组(是那格列奈组的10倍);那格列奈与阿卡波糖相比,虽然低血糖发生的风险在数值上有所增加,但差异无统计学意义。结论：那格列奈和阿卡波糖均有明显降低空腹和餐后血糖以及HbA1c的作用;与阿卡波糖相比,那格列奈引起胃肠道不适要少,依从性、耐受性和安全性要好。     

支气管内膜结核高分辨率CT影像检查临床分析

支气管内膜结核（EBTB）因其缺乏特异性的临床征象，致使漏诊误诊率较高。近几年来我院经临床涂阳和纤维支气管镜（FOB）证实为EBTB46例，我们对高分辨率CT（HRCT）征象进行分析。     

超声引导下行深静脉穿刺置管术

目的探讨超声引导下行深静脉穿刺置管术临床效果,为提高患者疗效及生活质量提供可靠依据。方法研究组妇产科危重患者给予超声引导下行深静脉穿刺置管术;对照组实施传统盲穿深静脉穿刺置管术。观察并记录两组患者一次穿刺成功率、穿刺相关并发症发生情况,给予统计分析后得出结论。结果研究组患者一次穿刺成功率为90.48%,显著高于对照组52.38%,研究组多次穿刺成功率为9.52%,显著低于对照组47.62%,研究组患者穿刺相关并发症发生率为9.52%,显著低于对照组52.38%,两组患者对比结果具有统计学意义（P〈0.05）。结论对妇产科危重患者选择超声引导下行深静脉穿刺置管术进行临床救治,可显著提高患者一次穿刺成功率,有效降低患者穿刺并发症发生率,避免患者遭受严重身心伤害,有利于患者尽快恢复健康,值得临床推广应用。