5号染色体异常核型六例

例 1　女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2　女 ,1岁 10月 ,因疑患儿智力低下 ,来院进行遗传咨询。查体 :头围 42cm ,脸稍圆 ,两眼内斜 ,眼距宽 ,耳位低 ,鼻梁塌 ,上唇宽 ,下唇短 ,下颌后位 ,腭弓高 ,哭声小。心脏无杂音。例 3　男 ,8个月 ,因发热就诊。查体 :眼距稍宽 ,耳位低 ,哭声小 ,心脏无杂音。例 4　男 ,3岁 9月 ,生后因腭裂影响进食来院就诊。查体 :智力低下 ,双眼无神 ,鼻梁塌 ,双耳廓稍尖 ,四肢张力低 ,双手通贯掌 ,3岁才会走路。例 5　男 ,2个月。生后吃奶困…     

左侧多发性肋骨骨折并发右侧肺不张的原因分析和护理

1 病历介绍 患者，男，37岁，因汽车撞伤致头部、胸部疼痛2h于2006年5月18日收住入院。入院诊断：脑震荡，左侧第6，8，9，10前肋骨折。查体：T37．1℃，P86次／min，R19次／min，BP110／74mmHg（1mmHg=0．133kPa）。患者神志清，逆行性遗忘，双瞳孔等大等圆约0．3cm，对光反应灵敏，无反常呼吸，胸廓挤压征（：4-），听诊心律齐，无杂音，左肺呼吸音偏低，右肺呼吸音清。入院后常规进行止痛、抗炎、补液治疗，多功能监护仪连续监测生命体征、氧饱和度变化，动态观察有无反常呼吸情况，并指导有效咳嗽、深呼吸。     

1例46.XY/46.Xdic(Y)嵌合体型染色体报告

随着染色体各种分带技术的快速发展,对染色体数目及结构异常所引起的各种疾病,报道日益增多,我室发现一例46,XY/46.X dic (Y)嵌合体,非平衡易位病例,国内较少见报道。现报告如下:     

吐纳氏综合征的临床体征与染色体分析探讨

目的：通过对吐纳氏综合征患者的体征及染色体检查，找寻患者临床体征与染色体核型之间内在关系，为临床治疗提供实验室证据。方法：对患者做体征检查和做染色体培养、G分带，用电脑图文分析系统进行染色体核型分析，对部分患者的父母作染色体，年龄，家系及母亲孕期进行调查分析，对患者年龄进行分段药物治疗，使患者能通过药物治疗达到较好预期疗效。结果：发现吐纳氏综合征患者临床体征都有大致相同的吐纳氏综合征临床表现，染色体核型分析发现有6种异常及少见染色体核型。结论：吐纳氏综合征的临床及染色体核型分析能为临床进行药物治疗提供实验室依据。     

半乳糖凝集素-3在病毒性心肌炎小鼠心肌组织中的动态变化及临床意义

目的 探讨半乳糖凝集素-3(Gal-3)在小鼠柯萨奇病毒B3(CVB3)所致病毒性心肌炎(VMC)中的表达及其临床意义.方法 选取58只健康雄性Balb/C小鼠,随机分为VMC组(n=50)和对照组(n=8).VMC组小鼠腹腔接种半数组织培养感染剂量( TCID50)为10-5 L-1的Nancy株CVB3病毒液0.1mL,分别于接种第7、10、14、28天随机取8只处死;对照组小鼠腹腔接种不含病毒的eagle氏液0.1 mL,于第28天处死.光镜下观察小鼠心肌组织的病理变化并计算心肌病理积分;运用实时荧光定量PCR检测心肌组织中Gal-3 mRNA的表达,应用ELISA法检测外周血Gal-3水平,并与心肌病理积分作直线相关性分析.结果 1.与对照组小鼠比较,VMC组小鼠心肌组织Gal-3 mRNA的表达在第7天(0.91 ±0.64 vs 10.09 ±2.78)、第10天(0.91 ±0.64 vs 12.49 ±6.08)和第14天(0.91 ±0.64vs2.86±2.90)均明显增高(Pa＜0.05).2.与对照组小鼠外周Gal-3水平(5.27±1.11)比较,VMC组小鼠外周血Gal-3水平在第7天(9.70±2.39)、第10天(8.98±3.03)和第14天(7.73±1.88)也均明显增高(Pa＜0.05).3.小鼠心肌组织中Gal-3 mRNA与外周血中Gal-3表达水平均与心肌病理积分呈直线正相关(r=0.77、0.69,Pa＜0.05).结论 Gal-3参与VMC的发生与发展,且与VMC的病情严重程度有关,可作为VMC新的检测指标.     

卡维地洛对体外柯萨奇病毒B3致心肌细胞凋亡与Bcl-2/Bax蛋白表达的影响

目的探讨卡维地洛对体外柯萨奇病毒B3(CVB3)致心肌细胞凋亡的抑制作用及其机制。方法采用差速贴壁法培养原代Wistar乳鼠心肌细胞。实验分为正常对照组、病毒组、卡维地洛组及美托洛尔组。正常对照组仅加入不含血清的DMEM培养液,后3组于CVB3感染心肌细胞后分别加入不含血清的DMEM培养液、无血清培养基配制的卡维地洛、美托洛尔溶液。72h后在倒置相差显微镜下观察各组心肌细胞的形态、搏动速率;采用黄嘌呤氧化酶法测定其心肌细胞培养液中超氧化物歧化酶(SOD)活性,硫代巴比妥酸法测定其心肌细胞培养液中丙二醛(MDA)水平,流式细胞术检测其心肌细胞凋亡率,免疫细胞化学法检测其心肌细胞内Bcl-2及Bax蛋白表达水平。结果1.与病毒组比较,卡维地洛组心肌细胞搏动速率明显提高(P<0.05)、凋亡率明显降低(P<0.05),心肌细胞培养液中SOD活性显著升高(P<0.05)、MDA水平明显降低(P<0.05);美托洛尔组与病毒组比较,心肌细胞搏动速率、凋亡率、心肌细胞培养液中SOD活性、MDA水平均无统计学差异(Pa>0.05);2.与病毒组及美托洛尔组比较,卡维地洛组心肌细胞内Bcl-2蛋白表达增多,而Bax蛋白表达减...     

CTLA-4Ig融合蛋白对病毒性心肌炎小鼠Foxp3+调节性T细胞的影响

目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4免疫球蛋白(CTLA-4Ig)对柯萨奇B3病毒(CVB3)病毒性心肌炎(VMC)小鼠的病死率、心肌病理改变、病毒复制和心肌组织中Foxp3+调节性T细胞(Tregs)的影响.方法 106只4 ～ 6周龄健康雄性Balb/c小鼠,体质量为12 ～ 16 g,随机分为CTLA-4Ig组16只、病毒组40只、IgG组40只及正常对照组10只,CTLA-4Ig组、病毒组和IgG组小鼠腹腔注射半数组织细胞感染量(TCID50)为10-3/L的CVB3 0.15 ml,正常对照组小鼠接种0.15 ml不含病毒的Eagle液.CTLA-4Ig组、IgG组小鼠于接种病毒后6、72 h分别注射CTLA-4Ig(0.1 mg/kg)及IgG(0.1 mg/kg).接种病毒后第7天处死所有小鼠在光镜下观察心肌病理变化并计算心肌组织病理积分;采用实时荧光定量PCR(RQ-PCR)检测心肌组织中CVB3 mRNA的表达;采用免疫组织化学法检测Foxp3分子在心肌组织中的表达,并计算Foxp3+ Tregs所占浸润细胞数的百分率.结果 与病毒对照组相比较,CTLA-4Ig组小鼠病死率降低(80%比50%,P ＜ 0.05),心肌组织病理积分下降(1.78 ± 1.05比1.00 ± 0.72,P ＜ 0.05),心肌CVB3 mRNA表达减少(3.48 ± 2.89比0.81 ± 1.06,P ＜ 0.05);CTLA-4Ig组小鼠心肌组织中Foxp3+ Tregs所占浸润细胞数的百分率较病毒组明显增加(9.22 ± 2.28)% 比(5.42 ± 1.59)%,(P ＜ 0.05).结论 CTLA-4Ig可减轻VMC小鼠心肌炎症,降低心肌病毒复制及病死率,其机制可能与上调Foxp3+ Tregs比、抑制T细胞活化有关.     

家庭性低磷血症31例诊断和药物治疗

目的：探讨低血磷抗维生素D佝偻病早期诊断及适宜的治疗方法。方法：临床观察31例抗生素D佝偻病与预后,结果：15例坚持正规治疗,血生化、骨X片基本正常,16例未坚持治疗者症状体征加重。结论：治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐治疗。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾