2012紫癜性肾炎KDIGO临床实践指南解读

过敏性紫癜为儿童常见的全身免疫性小血管炎,而紫癜性肾炎是决定过敏性紫癜最重要因素之一.关于过敏性紫癜诊断标准目前国内外基本一致,但紫癜性肾炎的治疗目前尚无统一标准.为了进一步规范紫癜性肾炎临床治疗,2012年6月改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)发布了紫癜性肾炎循证临床实践指南.该文就儿童紫癜性肾炎KDIGO指南进行解读,并对该指南存在的问题和与我国指南的区别等进行概述.     

RGC-32在儿童IgA肾病肾组织中的表达及意义

目的 研究RGC-32（response gene to complement 32）在IgA肾病(IgAN) 儿童及正常肾组织中的表达及其意义。 方法 用免疫组织化学方法观察IgAN儿童及正常肾组织中RGC-32蛋白的表达与分布,并与α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、转化生长因子β1（TGF-β1）的表达、IgAN肾组织病理损伤程度及临床相关指标进行统计学分析。 结果 RGC-32蛋白在IgAN及正常肾组织的肾小管均明显表达,而在肾小球、肾小管间质及肾血管未见表达。RGC-32 在正常肾组织、IgAN轻度、中度及重度损伤组中的阳性表达指数分别为（18.29±6.22）%、（23.90±9.65）%、（31.23±9.86）%和（34.52±10.63）%。RGC-32在IgAN儿童肾组织的阳性表达指数与肾小球评分、肾小管间质评分均呈正相关（r = 0.385,0.347,P < 0.05）;与α-SMA、TGF-β1表达亦呈正相关（r = 0.594,0.521,P < 0.01）;而与Scr、尿NAG/Cr、尿Alb/Cr、尿 IgG/Cr、尿α1微球蛋白/Cr均无相关（r = 0.117,-0.115,-0.138,-0.176,-0.028,P均>0.05)。 结论 首次发现RGC-32蛋白在IgAN儿童和正常肾组织中表达于肾小管,而在肾小球、肾小管间质及肾血管未见表达。RGC-32可能参与了IgAN患儿的肾小管间质损伤,尤其是TGF-β1诱导的肾小管上皮细胞-间充质转分化（EMT）过程。     

儿童原发性中枢神经系统血管炎1例病例报告

儿童原发性中枢神经系统血管炎(Childhood primary angiitis of the central nervous system, cPACNS)是一种非常罕见的中枢神经系统疾病。其特点为病变局限于中枢神经系统,而没有全身其他部位的血管炎和炎症表现。由于其临床表现的多样化及缺乏特异性,诊断及治疗有极大的困难。本文报道1例婴幼儿PACNS病例并对文献进行复习,以期加深该类疾病的认识。该患儿以肢体活动减少起病,并且逐渐加重,头颅核磁共振动脉血管造影(Magnetic resonance angiography, MRA)可见明显血管病变,予以强的松及环磷酰胺(Cyclophosphamide, CTX)冲击联合治疗有效。尚需更多研究以提高对cPACNS的诊断和治疗水平。     

儿童系统性红斑狼疮神经精神表现研究

目的观察系统性红斑狼疮患儿神经精神表现发生率、临床类型以及预后,探讨其发生与相关因素的关系。方法回顾性分析2002年1月至2015年12月上海市儿童医院收治的87例系统性红斑狼疮患儿临床资料,患儿分为有神经精神表现的神经精神性狼疮(NPSLE)组与非NPSLE组,对所有SLE患儿病程、活动指数(SLEDAI评分)、红细胞沉降率、血清补体值、自身抗体中抗双链抗体、抗核糖体P蛋白抗体和抗心磷脂抗体阳性率等指标进行比较并作统计学分析。结果 87例系统性红斑狼疮患儿中出现神经精神表现的NPSLE患儿23例,发生率为26.4%,病程3~11个月。23例NPSLE中以头痛症状为主。大部分血清学均呈狼疮活动表现。87例SLE患儿中有39例头颅影像学检查异常。21例行脑电图检查,12例异常。NPSLE组与非NPSLE组病程、红细胞沉降率、补体、自身抗体阳性率、活动指数等差异无统计学意义。23例经治疗短期预后良好,但在随访中有2例因心衰死亡。结论儿童NPSLE表现各异,其可发生在疾病非活动期在内的任何阶段,早期发现并及时积极治疗可改善短期预后。在相关药物治疗过程中也可能出现精神症状。     

儿童原发性膜性肾病16例病理特点与远期预后

目的了解儿童原发性膜性肾病（IMN）病理特点及其远期预后。方法回顾性收集1979至2010年6月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科经病理诊断为IMN的连续病例为研究对象,分析一般情况、临床表现、病理特点、治疗和随访情况,探讨其远期预后。结果 16例IMN患儿进行分析,占同期肾穿刺活检病例（1710例）的0.94%。男10例,女6例,年龄2～12岁,平均（5.2±2.6）岁。①临床表现以肾病综合征为主（11例,68.8%）,无症状性蛋白尿5例（31.2%）,伴有高血压2例（12.5%）,起病时伴有肾功能不全2例（12.5%）。②14/16例行肾组织电镜检查,其中Ⅰ期6/14例（42.9%）,Ⅰ～Ⅱ期6/14例（42.9%）,Ⅱ期1/14例（7.1%）,Ⅱ～Ⅲ期1/14例（7.1%）。病理学检查均未见肾小管萎缩、间质纤维化等肾小管间质损伤。③未达到大量蛋白尿标准的7例患儿予随访观察,其中1例病情进展予激素和免疫抑制剂治疗;达到大量蛋白尿标准的9例患儿均予足量激素（2mg·kg-1·d^-1）治疗,其中5例激素依赖或耐药加用免疫抑制剂治疗。至2010年6月,2例失访,14例IMN患儿随访12～91个月,平均（34.0±18.7）个月,在起病后3～16个月均达完全缓解,无一例进展至慢性肾脏疾病;2例起病时伴肾功能不全的患儿肾功能均恢复。结论儿童IMN临床表现以肾病综合征为主,小年龄、病理分期较轻且不伴肾小管间质损伤患儿的预后相对较好。     

PLCE1基因突变与激素耐药性肾病综合征的关系

磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1，PLCE1) 基因定位于常染色体10q23.32-q24.1,其编码蛋白为磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1, PLCε1)。PLCε1蛋白是最新发现的一种磷脂酶C(phospholipase C,PLC)同工酶，在成熟的肾小球足细胞表达,参与肾小球毛细血管袢的形成和正常发育。近来发现PLCE1 基因突变可以引起常染色体隐性遗传性肾病综合征。PLCE1基因移码或无义突变可导致婴儿早发性肾病综合征，其病理特征为弥漫性肾小球硬化(diffuse mesangial sclerosis，DMS)；而错义突变可导致局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis，FSGS)。但其确切发病情况及机制目前尚不清楚，本文就PLCE1基因及其编码蛋白与激素耐药性肾病综合征之间的关系作一简要综述。