儿童原发性肾病综合征肾组织CD2AP表达与足细胞损伤相关性的初步探讨

目的观察原发性肾病综合征(PNS)患儿肾组织CD2AP蛋白和mRNA的表达,探讨其与足细胞损伤的关系。方法以2012年1月至2013年6月上海市儿童医院收治的PNS且行肾活检的病例为PNS组,以同期我院行泌尿系统肿瘤切除患儿为对照组,取远离肿瘤并病理确认为正常肾组织。PNS组和对照组均行常规切片染色,光镜观察肾脏组织病理改变,电镜观察足细胞的结构变化,分别采用q PCR和免疫组化测定肾组织CD2AP mRNA和蛋白的表达。PNS组CD2AP mRNA表达与血清白蛋白(ALB)、SCr、三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、补体C3、24 h尿蛋白定量和肾小球滤过率(e GFR)行相关性分析。结果 PNS组18例、对照组11例进入分析,两组性别和年龄差异无统计学意义。1PNS组肾组织CD2AP蛋白的表达较对照组降低,(1.302±0.885)vs(2.24±1.18),P0.05,且病理表现为局灶节段性硬化(FSGS)的PNS患儿CD2AP蛋白表达最低。2PNS组肾组织CD2AP mRNA的表达较对照组下调,(0.008 58±0.006 12)vs(0.019±0.012),P0.05。3PNS组肾组织CD2AP mRNA表达与血清TG(r=-0.527,P0.05)、24 h尿蛋白定量(r=-0.602,P0.01)呈负相关,与肾组织CD2AP的蛋白表达呈正相关(r=0.788,P0.01),而与血清Alb、TC、补体C3、GFR和SCr无显著相关性。结论 PNS患儿肾小球足细胞中CD2AP的蛋白和mRNA表达降低,特别是病理表现为FSGS的患儿,可能对足细胞病变的诊断有一定帮助。CD2AP的表达量可能与PNS临床指标相关。     

儿童挤压综合征并肺水肿二例

2008年5月28日,我院收治汶川地震的严重挤压伤患儿8例,其中2例发生急性肾功能衰竭,1例尚有骨折.现将2例挤压综合征(crush syndrome,CS)、急性肾功能衰竭合并肺水肿病例报道如下.     

儿童狼疮性脑病临床特征

目的探讨儿童狼疮性脑病(NPSLE)的临床特点、辅助检查及治疗。方法对11例NPSLE患儿的临床资料进行分析。结果11例NPSLE患儿均有不同程度的头痛症状,意识障碍及失语各1例,抽搐、记忆力减退和共济失调各3例,出现病理反射及脑膜刺激征各4例。血清学均呈狼疮活动表现。3例脑脊液常规无异常,寡克隆抗体明显升高。其中10例行头颅CT检查,异常9例;10例患儿行脑电图检查,正常1例,且与CT无交叉。经个体化综合治疗,11例患儿神经精神症状均有不同程度的改善。结论系统性红斑狼疮累及神经系统症状最常表现为头痛。目前NPSLE主要根据临床表现作出诊断,血清学、影像学及脑电图检查有助于狼疮性脑病的诊断。对NPSLE的治疗强调个体化的综合治疗。     

脂联素在肾脏疾病的研究进展

脂联素是近年来发现的一种由脂肪细胞特异表达和分泌的蛋白质激素，目前对脂联素的研究已涉及到各个学科领域，但在肾脏疾病中的研究较少，多种研究发现，脂联素在慢性肾功能衰竭、肾病综合征、继发性肾病的发生发展中起到了重要的作用。     

儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓4例病例报告

目的 通过对原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿行临床分析,探讨儿童NS合并颅内静脉血栓早期诊断和治疗的可行方案。方法 纳入2012年1月至2015年9月在上海市儿童医院住院的原发性肾病综合征且经头颅CT和（或）MRI确诊的颅内静脉血栓患儿,对其临床症状、实验室指标、影像学检查结果、疗效及预后进行分析。结果 4例原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿进入分析,均为男性,年龄5岁4个月至11岁4个月,出现颅内静脉血栓时间距原发性肾病综合征起病时间为1个月至7年余。4例颅内静脉血栓发病时均有神经精神系统症状,查体均未见神经系统阳性体征。3例在颅内静脉血栓发病期间D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均升高,抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）下降;确诊后D-二聚体、FDP较前继续升高; 4例血清白蛋白明显降低,总胆固醇明显升高。4例出现颅内静脉血栓临床症状当日或次日均行头颅MRI增强+MRV+MRA检查,3例为左侧乙状静脉窦血栓,1例为脑栓塞。明确颅内静脉血栓诊断后,3例予尿激酶溶栓,低分子肝素钙和双嘧达莫抗凝治疗;1例脑栓塞患儿予对症和抗凝治疗;4例症状均明显改善。3例出院后6~12个月随访头颅MRI增强+MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收。结论 儿童原发性肾病综合征合并 颅内静脉血栓易发生于左侧乙状静脉窦。在原发性肾病综合征病程中如出现神经精神系统症状时,应及时行头颅MRI相关序列检查,有助于颅内静脉血栓早期诊断;早期积极溶栓治疗预后良好。     

第8例 全身紫癜反复发作，血尿蛋白尿

1病史摘要 患儿，女，14岁，浙江省人。于2004年7月感冒，鼻塞，无发热，经抗炎及对症处理无效，当地医院诊断为慢性鼻炎。2004年10月出现间隙性腹痛，以左下腹为著，无呕吐及腹泻。随后双下肢出现紫癜，皮疹高于皮面，逐渐蔓延至臀部，反复出现，曾外用无极膏涂抹治疗无效；出现紫癜2周后出现肉眼血尿伴四肢肌肉疼痛，关节无疼痛，当地医院诊断为紫癜性肾炎，经糖皮质激素治疗无效。     

小分子靶向药JAK抑制剂在儿童风湿免疫性疾病中的应用

Janus激酶（Januskinases,JAK）抑制剂是一种小分子靶向药,可以抑制相关炎症因子信号传导通路而具备抗炎作用,目前已有多种JAK抑制剂上市用于包括风湿免疫性疾病在内的各系统疾病。作为新型靶向合成类改善病情抗风湿药物,JAK抑制剂已上市用于甲氨喋呤应答不足或不耐受的成人类风湿性关节炎,且在成人强直性脊柱炎、溃疡性结肠炎、皮肌炎、血管炎等多种风湿性疾病中均有应用,但在儿童风湿免疫性疾病中仍缺乏大规模临床证据。JAK抑制剂治疗幼年特发性关节炎已进入Ⅲ期临床试验,在治疗幼年型皮肌炎、系统性红斑狼疮、多发性大动脉炎也有报道,且是相关自身炎症性疾病的靶向药物。因此,JAK抑制剂在儿童风湿免疫性疾病中的应用具有广泛前景。     

儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析

目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,肾小管酸中毒Ⅱ型1例,Bartter综合征11例,Gitelman综合征5例,范可尼综合征4例。临床特点:低钾性肾小管疾病以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状。在肾脏损害方面,1例范可尼综合征患儿进展至慢性肾脏病(CKD)3期,其余患儿肾功能正常。Bartter综合征、Gitelman综合征和范可尼综合征分别有1例、1例和3例患者出现肾小球性蛋白尿,1例范可尼综合征出现肾小管性蛋白尿。患儿肾小球性和肾小管性尿微量蛋白普遍升高。基因诊断:1例肾小管酸中毒Ⅰ型为ATP6V0A4复合杂合突变,3例Gitelman综合征系SLC12A3复合杂合突变。结论低钾性肾小管疾病的临床表现多样化,以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状;低钾性肾小管疾病患儿普遍同时存在肾小球和肾小管损伤;基因诊断有助于低钾性肾小管疾病的诊治及遗传咨询。     

第8例全身紫癜反复发作,血尿蛋白尿

1 病史摘要 患儿,女,14岁,浙江省人.于2004年7月感冒,鼻塞,无发热,经抗炎及对症处理无效,当地医院诊断为慢性鼻炎.2004年10月出现间隙性腹痛,以左下腹为著,无呕吐及腹泻.随后双下肢出现紫癜,皮疹高于皮面,逐渐蔓延至臀部,反复出现,曾外用无极膏涂抹治疗无效;出现紫癜2周后出现肉眼血尿伴四肢肌肉疼痛,关节无疼痛,当地医院诊断为紫癜性肾炎,经糖皮质激素治疗无效.