保定市87958名新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查

先天性甲状腺功能减退症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种由于先天性甲状腺功能障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓、智力落后的疾病.保定市新生儿疾病筛查中心于1997年12月开展CH筛查,至2006年12月共筛查新生儿87 958名.     

Sjogren-Larsson综合征一家系二例报告

Sjogren-Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性神经鱼鳞病样综合征.临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点.在因定位于17p11.2[1].现将我院所见2例报告如下.     

基于《年龄与发育进程问卷-第3版》调查的中国大陆城乡1～66个月儿童发育状况的比较

目的探讨我国城镇与乡村1~66个月儿童发育的差异及特点。方法资料来源于《年龄与发育进程问卷-第3版(中文版)》(ASQ-3)的全国常模样本,比较城市和乡村样本的20个ASQ-3月龄组在沟通、粗大动作、精细动作、解决问题和个人-社会5个能区的得分平均值以及量表总分的平均值。采用SAS 9.3和MS Excel进行统计分析。结果城镇样本2 236人,乡村样本2 216人,每个ASQ-3月龄组的样本量为108~114人。沟通能区有19个月龄组城镇较乡村高,其中6个月龄组差异有统计学意义;粗大动作能区有18个月龄组城镇较乡村高,其中8个月龄组差异有统计学意义;精细动作能区有18个月龄组城镇较乡村高,其中7个月龄组差异有统计学意义;解决问题能区所有ASQ-3月龄组城镇均高于乡村,其中11个月龄组差异有统计学意义;个人-社会能区有14个月龄组城镇较乡村高,其中3个月龄组差异有统计学意义。20个月龄组的ASQ-3量表总分城镇均高于乡村,其中11个月龄组差异有统计学意义,在27 m(适用于25个月16天至28个月15天儿童)及以后的月龄组中,城乡差距加大。结论我国1~66个月儿童的发育存在城乡差异,乡村儿童ASQ-3各个能区的发育普遍落后于城镇儿童。推广ASQ-3对促进我国乡村儿童的发育有重大意义。     

儿童行为及智力与血铅水平关系的研究

目的:探讨儿童行为及智力与血铅的关系,为临床预防儿童行为问题提供依据。方法:采用BH2100型钨舟原子吸收光谱仪测定血铅值,由儿童家长填写Rutter儿童行为量表(Rutter's),对保定市工业发达的农村295例6~7岁儿童进行调查,根据血铅值将儿童分为低血铅组(血铅<100μg/L)和高血铅组(血铅≥100μg/L),由专业人员采用瑞文推理测验联合型(CRT)对入组儿童进行智力筛查。结果:高血铅组Rutter's总分Z≥13有34例,行为异常检出率为18.99%;低血铅组Rutter's总分Z≥13有11例,行为异常检出率为9.48%,差别有显著性(P<0.05)。CRT测试:高血铅组IQ值平均为(90±5),低血铅组IQ值平均为(101±6),有显著性差异(P<0.05)。结论:血铅水平影响儿童行为及智力,应加强对儿童铅中毒的干预,以降低儿童行为问题的发生,提高儿童智力水平。     

影响先天性甲状腺功能减低症患儿治疗的因素探讨

目的分析河北省先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿的治疗情况,探讨促进和妨碍CH患儿进行正规治疗的主要因素,提出相应措施,提高CH患儿的治疗率,促进我省新生儿筛查工作。方法采用查阅病历与问卷调查的方式对我省2000年1月—2008年9月在河北省11所市新生儿筛查中心确诊的CH患儿的治疗情况及各种可能的影响因素进行调查,将CH患儿按治疗情况分成治疗组和放弃组,进行单因素和多因素Logistic逐步分析。结果单因素分析显示：两组患儿的父母文化程度、父母职业、家庭住址、家庭月收入、父母对疾病的认知程度间差异有统计学意义（P〈0.05）。多因素Logistic逐步回归分析显示：父母对疾病的认知程度对CH患儿治疗的影响有统计学意义（P〈0.05）。结论父母对疾病的认知程度是影响家庭是否对患儿进行治疗的决定性因素,应针对以上因素采取有效措施,提高CH患儿的治疗率,减少残疾的发生,提高人口素质。     

猫叫综合征1 例报告

猫叫综合征是一种少见的染色体病,由于第5号染色体短臂缺失所引起,或称5p-综合征.我院于1995年11月2日发现1例,经外周血染色体分析,证实为5p-综合征.     

感觉统合训练对注意缺陷多动障碍儿童社会生活能力的影响

目的:研究感觉统合训练对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童社会生活能力的影响。方法:选择保定市区智商正常,经临床确诊为ADHD的患儿,经感觉统合评定为重度感觉统合失调儿童123例,男89例,女34例,年龄6～10岁。评价感觉统合训练治疗6个月前后患儿社会生活能力的改变。结果:123例智商正常的ADHD儿童经6个月的感觉统合训练治疗后,社会生活能力较治疗前明显提高(P0.01)。结论:感觉统合训练改善了注意缺陷多动障碍儿童的社会生活能力。     

新生儿先天性膈疝的临床分析

患儿,男,生后4小时,主因生后青紫、呼吸困难