CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

目的研究儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法构建G773D突变体，脂质体法将突变体和野生型人Cav3．2a cDNA分别转染HEK-293细胞，获得稳定表达细胞株，全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义，但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加，并可能引起神经元兴奋性增加。     

癫痫大发作儿童生活质量的研究

应用癫痫患者生活质量量表，以问卷方式，对９１例患儿进行生活质量的研究，并与正常儿童比较及探讨影响因素。结果，患儿生活质量明显低于正常儿童，主要因对发作恐慎、担心长期用药、存在认知障碍及社会交往困难；此外，生活质量与学习成绩也有关。即使发作已被控制，患儿生活质量并无明显改善。因而对患儿除药物治疗外，应加强非药物的心理治疗及提高学习能力，才能提高癫痫患儿的生活质量。     

癫痫儿童生活质量的研究

目的研究癫痫儿童的生活质量。方法应用美国癫痫生活质量量表，对１９２例癫痫儿童进行生活质量的评估，探讨影响因素并与正常儿童进行比较。结果癫痫儿童的生活质量明显低于正常儿童，主要表现在对发作的恐惧、长期用药的担忧、认知功能的障碍及社会交往的困难。即使发作已被控制，其生活质量并无明显改善。生活质量高低因发作类型不同而各异。结论对癫痫儿童应加强综合治疗，特别要进行心理干预，才能提高其生活质量。     

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目的分析注意缺陷多动障碍(ADHD)对局灶性发作癫痫(FEP)患儿生活质量的影响。方法按照《精神障碍诊断与统计手册(第Ⅳ版)》诊断标准对2009年5月至2010年10月首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊及病房120例确诊为FEP患儿进行ADHD临床诊断及临床亚型分型,采用整合视听持续执行测试进行注意力及反应控制能力评估,采用癫痫患者生活质量量表(QOlIE-31),对112例患儿的生活质量进行评估。结果 120例FEP患儿中共患ADHD者21例(17.5%),其中ADHD-I型17例(81.0%),ADHD-C型4例(19.0%),无ADHD-HI型患儿。不同治疗阶段癫痫患儿其共患率差异无统计学意义(P>0.05)。120例FEP患儿综合尺度注意力及综合尺度反应控制商数在不同治疗阶段的3组间差异均无统计学意义(P>0.05),其中的60例良性儿童癫痫伴中央颞区棘波(BECTs)患儿上述指标在不同治疗阶段的3组间差异均无统计学意义(P>0.05)。共患ADHD的FEP患儿生活质量及认知功能的分项值均明显低于无共患组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FEP患儿ADHD的共患率颇高,其临床亚型呈现注意力缺...     

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目的观察丙戊酸钠单剂治疗儿童失神癫癎的疗效.方法选择1990-04-2004-05在首都儿科研究所儿童医院诊断失神癫癎并首选口服丙戊酸患儿123例,发作未能完全控制者加用氯硝西泮,观察其疗效并进行追踪.结果123例患儿中,丙戊酸单药治疗后发作完全控制者105例,发作完全控制率84.4%,其余18例单用丙戊酸发作未能完全控制者,加用氯硝西泮后,发作均得到完全控制,全部患儿发作完全控制率为100%.追踪34例停药后的患儿9个月至10年,其中2例复发,占5.9%.结论丙戊酸单药治疗失神癫癎能使84.4%的患儿发作完全控制,发作不能完全控制者应加用氯硝西泮,二者联合用药可使患儿的临床发作得到完全控制,且起效快.     

关于儿童注意缺陷伴多动障碍的诊断

儿童注意缺陷伴多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)为儿童时期最常见的神经-精神疾病之一,其临床表现为多动-冲动、注意力不集中及由此导致的学习困难和行为异常,而智力正常或处于边缘状态.     

甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义

目的观察28例甲基丙二酸血症（MMA）患儿正中神经体感诱发电位（MN-SEP）特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值。方法对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查。其中男21例,女7例;年龄5个月-12岁5个月。其尿液有机酸测定采用气相色谱/质谱联用分析（GC-MS）,MN-SEP检查应用尼高力肌电型诱发电位测试仪对MMA患儿进行检测。结果28例患儿尿液中甲基丙二酸水平明显升高。23例于婴儿期起病和2例于幼儿期发病的患儿临床表现以神经系统损害为主;1例学龄前期起病和2例学龄晚期起病的患儿智力、运动倒退突出。患儿均伴头颅影像学改变,头颅CT或MR I主要表现为脑沟增宽、脑室扩大脑室旁低密度灶。28例MMA患儿中24例MN-SEP异常（85.7%）,主要为2例（7.1%）N9潜伏期延长,14例（50%）N9-N13峰间期延长,19例（67.9%）N13-N20峰间期延长,1例（3.6%）N20波形消失。结论MMA患儿的MN-SEP异常发生率高,MN-SEP检测有助于发现MMA患儿的神经系统感觉传导功能异常。     

新生儿一过性三尖瓣闭锁不全

严重的围产期危急状态,特别是窒息和低血糖能引起新生儿一过性的心脏功能不良。这些婴儿表现的特点为心脏扩大、一过性杂音、青紫并常有充血性心力衰竭。作者在某新生儿重症医护中心观察了14名有明显围产期危急状态的足月婴儿,他们都有一过性心肌功能不良伴以三尖瓣闭锁不全。以前,除有个别报导外,这些发现并未被识别。材料和方法近年来,在Florida大学,对5名有明显三尖瓣闭锁不全的新生儿进行了心导管检查(第1组),另9名婴儿是按临床观察诊断为一过性三尖瓣闭锁不全的(第Ⅱ组)。