内皮素致心律失常作用的电生理特性

目的 :探讨内皮素 1在豚鼠乳头肌诱发异常电活动的特征及其离子机制。方法 :用常规微电极技术引导并记录心肌细胞内电活动 ,分析其各参数。结果 :ET 1浓度依赖地延长乳头肌细胞的APD ,并在低Mg2 + 灌流的条件下诱发EADs。ET 1所诱发EADs的幅度、触发发放时程TBD具有明显的浓度依赖性和刺激周长依赖性。ETA 受体拮抗剂BQ 12 3和Ca2 + 通道阻断剂硝苯吡啶可消除ET 1的上述作用。结论 :ET 1通过ETA 受体激活Ca2 + 通道 ,导致细胞内Ca2 + 超载进而诱发EADs。由于EADs的出现 ,致使心肌细胞复极化异常 ,可能是ET 1致心律失常作用的电生理基础。     

HD-A+VM_(26)+rhG-CSF动员白血病患儿外周血造血干细胞的初步研究

目的 　评价HD -A +VM2 6+rhG -CSF动员白血病患儿外周血造血干细胞的效果。方法 　 5例高危急性白血病患儿 ,其中急性淋巴细胞白血病 (HR -ALL) 4例 ,急性杂合细胞白血病 (AHL) 1例。年龄 9～ 1 3岁。 5例患儿均采用HD -A +VM2 6+rhG -CSF方案进行动员。在化疗后第 9天应用rhG -CSF ,当白细胞升至 5× 1 0 9/L以上时 ,使用CS - 30 0 0血细胞分离机采集PBSC。结果 　 4例采集 1次 ,1例采集 2次。全部患儿均能耐受该动员方案治疗。MNC值为 5 96 5( 5 0 2～ 7 2 )× 1 0 8/kg。CD3 4+ 细胞量为 4 372 ( 3 95～ 5 6 2 )× 1 0 6/kg。结论 　G -CSF联合大剂量Ara -C和VM2 6的化疗可采集到足够数量的自体外周血干细胞。     

CCLG-ALL2008方案治疗不同分子生物学特征儿童急性淋巴细胞白血病的长期疗效分析

目的 探讨CCLG-ALL2008方案治疗具有不同分子生物学特征的初诊儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效。方法 选取按照CCLG-ALL2008方案治疗的940例初诊ALL患儿为研究对象,针对不同分子生物学特征ALL的长期疗效进行回顾性分析。结果 940例ALL患儿中,男570例,女370例,中位年龄5（1~15）岁,中位随访时间65（3~123）个月。完全缓解（CR）率为96.7%,预期10年总体生存（OS）率为（76.5±1.5）%,无事件生存（EFS）率为（62.6±3.0）%。患儿经治疗达CR后,总复发率为21.9%,其中ETV6-RUNX1阳性患儿复发率最低,且易于晚期复发;MLL重排阳性患儿复发率最高,且易于早期复发。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年OS率明显高于伴有TCF3-PBX1阳性、BCR-ABL阳性、MLL重排及无分子生物学特征患儿（P < 0.05）。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年EFS率明显高于伴有BCR-ABL阳性和MLL重排患儿（P < 0.05）。结论 分子生物学特征是影响ALL患儿长期预后的指标,MLL重排、BCR-ABL融合基因阳性是预后的不良指标,ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿长期生存率较高。     

MLPA技术检测儿童ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病基因拷贝数的变异

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测在ETV6/RUNX1~+急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中基因拷贝数变异的情况,并与常规经典染色体核型分析及荧光原位杂交技术(FISH)检测进行比较,以评估MLPA技术的应用价值。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月95例ETV6/RUNX1+ALL患儿的临床资料,包括临床特征、染色体核型检测结果及FISH检测结果。应用MLPA技术检测95例患儿中多个基因拷贝数变异的情况。结果 95例患儿中,73例(77%)检测到基因拷贝数的改变。每例患儿基因拷贝数变异个数的中位数为1(0~6)个。拷贝数变异率超过10%的基因为EBF1、CDKN2A/2B、PAX5、ETV6、RB1、BTG1。以上经MLPA技术检测到拷贝数变异的基因涉及的染色体片段在染色体核型检测中常检测不到改变。FISH技术检测ETV6基因拷贝数的结果与MLPA检测结果的符合率为66%。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测ETV6/RUNX1~+ALL患儿基因拷贝数的变异。     

大剂量甲强龙联合方案治疗复发或高危儿童急性淋巴细胞白血病的临床研究

 目的 评估大剂量甲强龙（HDMP）为主的联合化疗方案对复发或高危儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效和毒副作用。方法 选择2003年6月至2006年2月收治的复发和高危ALL患儿19例，年龄3～16岁，中位年龄7岁；其中男14例，女5例，16例为复发和多次复发，3例为初诊高危组且泼尼松预治疗反应不佳，全部接受大剂量甲强龙联合方案治疗。结果 19例HDMP方案再诱导治疗者，CR 17例，CR率94 %，NR1例，早期死亡1例。患者不良反应主要有感染、血压增高、肌无力、消化道反应和凝血功能异常。结论 HDMP为主的联合化疗方案对复发或高危儿童ALL的疗效显著，在加强支持对症治疗下不良反应可以控制。     

儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析

目的 对铁粒幼红细胞贫血（SA）患儿的临床特征和基因突变谱进行分析，探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值，提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法 收集36例诊断为SA患儿的临床资料，采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测，分析基因型与临床表型的关系。结果 36例患儿中，32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血（CSA），4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）。共53%（19/36）患儿检测到CSA相关基因突变，其中ALAS2基因突变占47%（9/19），SLC25A38基因突变占21%（4/19），线粒体片段缺失占32%（6/19）。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%（17/19）为已知致病突变，11%（2/19）为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A > T （p.I385F）评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C > T （p.Q59X）评级为"致病的"。结论 儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主，但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例，对于婴儿期即出现的低增生性贫血，需考虑线粒体病的可能。     

生长发育期光照改变对成年大鼠抑郁相关行为的影响

目的:新近的研究发现光照时间延长会减少大鼠的自主运动,而运动具有全面抗抑郁的特点,因此我们想探讨光照时间的改变对大鼠抑郁相关行为的影响。方法:将50只5 w龄SD雄性大鼠随机分为5组,给予8 w延长、正常和缩短每日光照时间的处理,然后予以正常光照1 w。在光照恢复前和恢复后,用强迫游泳实验和Y-迷宫实验分别测试大鼠的抑郁相关行为和学习记忆能力。结果:延长光照时间使大鼠运动(攀爬+游泳)时间缩短,不动时间延长,学习和记忆的总次数、错误次数以及所花的总时间均显著增多;反之亦然。而且,此改变在恢复正常光照1 w后虽有所恢复,但均未回复到正常水平。结论:光照时间的改变可以影响大鼠在强迫游泳实验和Y-迷宫实验中的心理抑郁程度和学习记忆能力,且不会因短期的正常光照而消除。     

王峥:黑暗中,她用心灵感应多彩世界——记中国第一位女盲人大学生摄影者

今年21岁的王峥,创造了两个奇迹:她是中国走进普通高等学府的第一位盲人大学生,她仅靠一双耳朵跟正常人一起听课,却连续3个学期取得了班上前三名的好成绩;她同时又成为中国盲人摄影者第一人,她用心灵和耳朵代替眼睛,拍摄出一流的摄影作品,在《中国青年报》、《摄影报》等知名报刊发表,摄影专家说她创造了奇迹……     

睡眠剥夺引起大鼠海马神经元凋亡及相关基因表达的变化

背景:睡眠剥夺是否引起细胞变性,其信号传导是否与某些基因调控有关。目的:探讨睡眠剥夺引起的神经元凋亡与相关基因表达的变化。设计:随机对照实验研究。地点和材料:实验地点:郑州大学医学院生理学实验室。成年健康SD大鼠,雌雄不限,体质量(200±20)g,由河南省实验动物中心提供。干预:采用TUNEL染色观察了快眼动睡眠剥夺大鼠海马神经元形态学变化,应用原位杂交检测了快眼动睡眠剥夺大鼠海马bcl-2,baxmRNA表达。主要观察指标:睡眠剥夺大鼠海马神经元形态学变化;海马bcl-2和baxmRNA表达。结果:快眼动睡眠剥夺大鼠海马CA1,CA3区神经元阳性凋亡细胞数增多,异相睡眠剥夺组海马CA1～CA4区细胞凋亡率分别为(6.60±2.24)%,(1.69±0.45)%,(6.87±1.32)%,(1.74±0.98)%。CA1,CA3区细胞凋亡率和CA2,CA4区相比较差异有显著性意义(t=5.26～6.95,P<0.05)。bcl-2mRNA阳性信号表达积分值较强,四个区之间差异无显著性意义,baxmRNA表达增强犤CA1为(211.12±59.85);CA3为(205.56±56.99)犦与CA2和CA4区犤(123.42±22.80),(124.21±20.47)犦比较差异有显著性意义(t=3.20～4.36,P<0.05)。结论:睡眠剥夺可引起大鼠海马神经元凋亡,与凋亡相关的bcl-2,baxmRNA基因表达的变化可能涉及神经元的凋亡机制。