他巴唑引起严重弥漫性关节炎1例

患儿女 ,6岁 ,于 2 0 0 2年 8月因“多饮、多食、多汗、易怒 3个月”第 1次入院。查体 :心率 14 0 /min ,Bp 15 / 7kPa ,眼球轻度突出 ,甲状腺Ⅱ度肿大。实验室检查 :T3 8 71nmol/L (正常值 0 95～ 2 5 0 ) ,T4>32 0 0 0nmol/L(正常值 6 0～ 12 0 ) ,FT3 4 3 76 pmol/L(正常值 4 0～ 8 3) ,FT4>70 0 0 pmol/L(正常值 9～ 2 0 ) ,TSH <0 0 5mU/L(正常值 0 2 5～ 5 0 0 )。甲状腺B超示甲状腺弥漫性肿大。经他巴唑 5mg日三次口服 ,心得安 10mg日二次口服 ,治疗 8d后 ,基础代谢率由 73%降为 4 3% ,复查甲状腺功能为T36 38nmol/…     

反义hTERT体外抑制白血病细胞增殖的研究

目的研究反义hTERT基因对白血病细胞体外增殖的抑制作用。方法体外通过SuperFect将已构建好的正、反义hTERT真核表达载体转染HL60白血病细胞,再经过G418及PCR筛选鉴定分别转入了正、反义hTERT载体的抗性克隆细胞HL60-s和HL60-as。随后运用实时荧光定量RT-PCR技术及TRAP-银染法对各组细胞内源性hTERT mRNA的表达情况及端粒酶的活性进行检测。同时还采用MTT法、双层软琼脂克隆形成试验、流式细胞术观察和分析反义hTERT对白血病细胞体外生长增殖活力的影响及是否能诱导瘤细胞的凋亡。结果与空白对照、正义hTERT组相比,反义hTERT能显著地降低HL60细胞内源性hTERT mRNA的表达(P<0.01)和下调端粒酶活性。当各组细胞传至第25代后,与HL60、HL60-s比较,HL60-as细胞的生长速度和集落形成能力明显地减慢和降低,同时伴有凋亡率的显著增加。结论反义hTERT在体外能抑制白血病细胞的生长增殖能力,其潜在、广谱的抗肿瘤作用的分子生物学机制可能是首先通过抑制和下调hTERT表达(端粒酶活性)而最终引发瘤细胞衰亡的途径来实现的。     

甘露糖结合蛋白基因多态性与川崎病相关性的研究

目的　探讨甘露糖结合蛋白 (MBP)基因第 5 4号密码子GGC→GAC变异与川崎病 (KD)的关系。方法　采用PCR RFLP法对中国汉族 16 0例健康儿童及 95例川崎病患儿的MBP基因多态性进行检测。结果　中国汉族健康儿童MBP基因多态性分布与文献报道的中国香港地区华人及丹麦高加索人群无统计学差异。川崎病患儿MBP基因GGC/GAC基因型频率明显高于健康对照组 (45 2 %vs 2 5 0 % ,P <0 0 5 ) ,而GGC/GGC基因型频率显著低于健康对照组 (5 1 6 %vs 73 8% ,P <0 0 5 )。川崎病患儿GAC等位基因频率明显高于健康对照组(2 5 8%vs 13 8% ,P <0 0 5 ) ,而GGC等位基因频率明显低于健康对照组 (74 2 %vs 86 2 % ,P <0 0 5 )。结论　川崎病发病受遗传背景影响 ,与MBP第 5 4号密码子基因多态性密切相关。     

白化病的遗传异质性

白化病（albinism）是由黑色素（melanin）合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度，白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类，每一类包括若干病种，而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型，各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等住基因遗传异质性研究进展。为遗传咨询提供理论依据。     

三七总皂苷对痴呆大鼠模型学习记忆行为的影响及其机理探讨

目的 :观察三七总皂苷 (PNS)对鹅膏蕈氨酸 (IBA)所致痴呆大鼠模型的学习记忆行为及海马内乙酰胆碱 (ACh)含量的影响。方法 :将IBA注入大鼠Meynert基底核 (NBM )中建立痴呆模型 ,以生理盐水为阴性对照物 ,通过Morris水迷宫观察PNS对其学习记忆能力的改变 ,并用分光光度法测定海马内ACh的含量。结果 :PNS能够改善痴呆模型大鼠的学习记忆能力 ,提高海马内ACh的含量。结论 :PNS对痴呆大鼠的学习记忆能力降低有较好的治疗作用 ,提高海马内ACh含量可能为其作用机理之一。     

钩端螺旋体病1例

患儿 ,男 ,12岁 ,因发热、头痛 13d ,伴呕吐、腹痛 5d入院。 13d前无明显诱因出现发热 ,体温 39℃左右 ,同时诉头痛剧烈 ,无咳嗽、流涕和抽搐。 7d出现恶心、呕吐 10余次每天 ,非喷射样。全腹痛 ,结膜红 ,颜面出现少许红色皮疹。患儿发病以来精神差 ,乏力 ,大便 2～ 3次 /d ,稀     

有机酸血症5例

目的 提高对遗传代谢病神经系统症状的认识。方法应用气相色谱-质谱联用仪（GC／MS）对5例病人的尿样本作有机酸分析。进行筛查诊断，对3例丙二酸血症（MMA）及2例丙酸血症（PA）作以确诊。确诊后接受相应饮食和药物治疗。结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善。结论有机酸血症临床表现复杂。对于不明原因的酸中毒伴意识障碍、惊厥、发育迟滞等症状的病人。须警惕遗传代谢病。GC／MS尿有机酸分析是有机酸尿（血）症筛查与诊断的可靠方法。早诊断及早治疗对改善预后尤为关键。     

腮腺炎并胰腺炎及感音性耳聋1例

患儿 ,男 ,5岁 ,因乏力、呕吐 3d入院。患儿 3d前出现乏力 ,精神不振 ,呕吐 2～ 3次 /d ,伴腹痛 ,无头痛、发热。给予青霉素和利巴韦林治疗 3d ,上述症状未见缓解。 8d前有发热和双侧腮腺肿痛 ,5d前发热及腮腺肿痛消失。查体 :体温 3 8.4℃ ,呼吸 3 0次 /min ,脉搏 96次 /min ,     

浪漫铁轨上的澳大利亚非常之旅

1澳大利亚 印度太平洋号列车 列车经典传奇：跟红袋鼠做伴的跨洋铁路 印度太平洋（indian pacific）号贯穿悉尼、阿德菜德和珀斯，连接澳洲东西海岸。     

三七总皂苷对痴呆模型大鼠大脑皮质内神经递质含量的影响

目的 :观察三七总皂苷 (PNS)对痴呆模型大鼠大脑皮质内去甲肾上腺素 (NE)、多巴胺 (DA)和 5 羟色胺 (5 HT)含量的影响。方法 :以鹅膏蕈氨酸注入大鼠Meynert基底核建立痴呆模型。 30只实验大鼠随机分为NS组 ;5 0mg·kg-1PNS组和 10 0mg·kg-1PNS组。采用高效液相电化学法测定NE ,DA和 5 HT含量。结果 :10 0mg·kg-1PNS组中 3种递质的含量均高于 5 0mg·kg-1PNS组 (P <0 0 5 ) ,而 5 0mg·kg-1PNS组又高于NS组 (P <0 0 5 )。结论 :PNS能够提高痴呆模型大鼠大脑皮质内NE ,DA和5 HT含量