造血干细胞移植治疗重型β- 地中海贫血合并肢带型肌营养不良1 例报告并文献复习

目的探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果。方法回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD17纯合子突变)合并LGMD2E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程。结果患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹。移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤。经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数11.3×10~8/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平。造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能。植入证据提示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20 000～25 000 IU/L,四肢肌力逐渐下降,近期双下肢肌力3～4级,双上肢肌力4级,易摔倒。结论异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改善肌营养不良症状。     

Simpson-Golabi-Behmel综合征合并神经母细胞瘤1例

患儿 男,4月龄,因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余,体检发现腹部肿物1个月余”入院,其母孕24周B超发现羊水过多,患儿于38 +3周胎龄经剖宫产出生,出生体重4 300 g,特殊面容,手指及泌尿系畸形,生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c....     

Sotos综合征合并神经母细胞瘤1例

<正>1 病例资料患儿,男,4个月,因“哭闹2天,发现肝脏占位半天”就诊。G2P2,孕40+3周剖宫产出生,出生体重3750.0g, 身长51.0cm。否认肿瘤家族史及放射线接触史。入院查体：头围45.0cm, 身长71.0cm, 体重10.0kg。神清,前囟平软,1.0×1.0cm, 抬头不稳。特殊面容：前额宽且突起,脸长而窄,下颌尖长,高腭弓;眼距宽,眼裂下斜。视物追光追物尚可,颈稍抵抗。腹软,未触及包块。双手、双足大,多指畸形。     

咪喹莫特联合血卟啉光动力治疗光化性角化病的临床效果

目的：探讨光化性角化病患者采用咪喹莫特联合血卟啉光动力治疗的临床效果。方法：按照随机数字表法将2020年10月—2022年10月宜春市人民医院收治的60例光化性角化病患者分为对照组与观察组,各30例。对照组采用咪喹莫特乳膏外涂,观察组采用咪喹莫特联合血卟啉光动力方法治疗。比较两组的临床效果,治疗前后的皮损面积、VISIA皮肤检测,治疗后的复发情况,以及治疗期间不良反应发生情况。结果：观察组患者临床总有效率为93.33%,显著高于对照组的73.33%(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后两组患者皮损面积均缩小,且观察组显著小于对照组（P<0.05）。观察组患者复发率为0,显著低于对照组的30.00%(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后两组患者VISIA皮肤检测各项指标均升高,且观察组均高于对照组（P<0.05）。两组患者不良反应总发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：咪喹莫特联合血卟啉光动力治疗光化性角化病效果确切,能改善皮损情况,降低患者复发风险,同时不增加不良反应发生。     

儿童免疫性血小板减少症淋巴细胞亚群及血小板相关抗体变化的 临床意义

摘要：目的 观察免疫性血小板减少症（ＩＴＰ）患儿外周血淋巴细胞亚群比例的变化和血小板相关抗体的表达情况，探讨其诊 断效能。方法 选取 ２０２０ 年 ６ 月至 ２０２１ 年 ６ 月深圳市儿童医院临床诊断为 ＩＴＰ 患儿 ９８ 例和健康儿童 ３０ 例，采用流式细胞 术检测淋巴细胞亚群和血小板相关抗体（ＰＡＩｇＧ、ＰＡＩｇＭ、ＰＡＩｇＡ），同时比对 ２４ 例患儿治疗前后血小板相关抗体的变化情况， 并通过相关性分析和 ＲＯＣ 曲线分析其与血小板数量的相关性和对 ＩＴＰ 的诊断效能。结果 ＩＴＰ 患儿血小板相关抗体 ＰＡＩｇＧ、 ＰＡＩｇＭ、ＰＡＩｇＡ 阳性百分率均高于健康儿童，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０１），ＩＴＰ 患儿治疗后血小板相关抗体相比治疗前有所下 降，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５），淋巴细胞亚群中 ＣＤ１６＋ ＣＤ５６＋ ＮＫ 细胞比例低于健康儿童，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）， ＣＤ１９＋Ｂ 细胞、ＣＤ３＋Ｔ 细胞、ＣＤ３＋ＣＤ４＋Ｔ 细胞、ＣＤ３＋ＣＤ８＋Ｔ 细胞及 ＣＤ３＋ＣＤ１６＋ＣＤ５６＋ＮＫＴ 细胞比例与健康儿童相比差异无统计 学意义（Ｐ＞０．０５）。ＰＡＩｇＧ、ＰＡＩｇＭ、ＰＡＩｇＡ 与血小板的数值呈现负相关，淋巴细胞各亚群的比例变化与血小板的降低无相关 性。ＰＡＩｇＭ 对 ＩＴＰ 的诊断价值最高，ＲＯＣ 曲线下面积（ＡＵＣＲＯＣ ）为 ０．９１０，ｃｕｔ ｏｆｆ 值为 ２１．５％，敏感性 ８５％，特异性 ９０％；血小板 相关抗体联合 ＣＤ１６＋ＣＤ５６＋ＮＫ 细胞亚群并不能提高其诊断效能。结论 ＩＴＰ 患儿存在一定程度的免疫紊乱，相对于淋巴细胞 亚群而言，血小板相关抗体对其诊断及预后评估更具有临床价值。