8岁女孩肝功能异常8年伴血压高1周

患儿，女，8岁，新生儿期即出现黄疸和肝功能异常，伴有先天性青光眼（生后第5天确诊）、特殊面容（前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷）和血压高。肝功能异常以胆汁淤积为主，心脏大血管CTA发现腹主动脉、双肾动脉起始部狭窄。全外显子基因测序发现JAG1基因外显子12区域存在1个杂合移码突变：c.1485delC（缺失胞嘧啶）。该患儿确诊为Alagille综合征（ALGS）。给予降酶、利胆及多联降压药物治疗，丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶及总胆汁酸明显下降，但血压波动在102~140/53~89 mm Hg，肾动脉球囊扩张成形术后患儿口服降压药血压波动在110~120/60~80 mm Hg。儿童难治性高血压伴多系统受累尤其是以胆汁淤积为主的肝功能异常时应注意鉴别罕见的ALGS，积极寻找遗传学病因，以及时诊治。     

喘息婴幼儿外周血气道炎症相关介质水平的研究

目的 通过检测喘息婴幼儿外周血相关炎症介质水平,从辅助性T细胞（Th）1/Th2失衡及气道炎症两个方面探讨婴幼儿喘息发生的可能机制。方法 选取急性喘息发作婴幼儿50例为喘息组,25例健康婴幼儿为健康对照组。喘息组患儿依据喘息发生次数分为首次喘息组（首发组）25例和反复喘息组（反复组,发作次数≥ 2次）25例;根据是否存在哮喘发生的高危因素分为有高危因素组22例和无高危因素组28例;根据病原学检测结果分为病原学阳性组23例和病原学阴性组27例。检测各组外周血Th1细胞因子白介素（IL）-2,Th2细胞因子IL-4、IL-5、IL-13、转化生长因子-β1（TGF-β1）,以及总IgE （TIgE）水平。喘息组患儿同时送检外周血嗜酸性粒细胞（EOS）计数,并采集标本进行呼吸道病原学检测。结果 喘息组外周血IL-4、IL-5、IL-13、TGF-β1及TIgE水平较健康对照组均明显升高（P < 0.05）;外周血IL-2、IL-4、IL-5、IL-13、TGF-β1及TIgE水平在首发组与反复组,有哮喘高危因素组与无哮喘高危因素组,以及病原学阳性组与病原学阴性组之间比较,差异均无统计学意义（P > 0.05）。相关性分析表明喘息组外周血EOS计数与IL-4水平呈正相关（P < 0.01）;IL-4水平与IL-5、IL-13水平呈正相关（P < 0.01）;IL-5水平与IL-13水平呈正相关（P < 0.01）;IL-2水平与TGF-β1水平呈正相关（P < 0.05）。结论 喘息婴幼儿存在Th1/Th2失衡,表现为Th2优势表达;IL-4、IL-5、IL-13、TGF-β1及IgE共同参与了婴幼儿喘息性疾病的发病过程。喘息婴幼儿存在气道炎症,与喘息发作次数、是否存在哮喘高危因素及病原学检测是否阳性无关。     

恩替卡韦与阿德福韦在拉米夫定耐药患者中的疗效比较

目的:探讨两种核苷类药物恩替卡韦(Entecavir,ETV)与阿德福韦(Adefovir,ADV)在拉米夫定(Lamivudine,LMV)耐药病例中短期抗病毒疗效关系。方法:DNA反向斑点杂交芯片技术检测HBV DNA基因型与拉米夫定常见耐药位点(rt180M加rt204V加rt204I加r207I),实时荧光定量PCR检测HBV DNA含量,免疫化学发光法检测HBeAg相对含量。结果:LMV耐药患者72例,分两组用ETV加LMV和ADV加LMV治疗,两组分别与治疗前比意义较,ALT与复常率、HBeAg含量与血清型转换率、HBV-DNA下降水平与转阴率差异均有统计学意义(P<0.05)。ETV加LMV与ADV加LMV两组间比较,HBeAg含量及血清型转换率有统计学意义(P<0.05)。结论:对LMV耐药的乙肝患者,选用ETV加LMV或LMV加ADV联合治疗,各监测指标表现良好。对两种侯选方案治疗效果,除HBeAg含量及血清型转换率外,其他指标无统计学意义。     

长沙市儿童艾滋病合并马尔尼菲篮状菌感染的临床特点分析

目的 探讨长沙市14例AIDS合并马尔尼菲篮状菌(Talaromyces marneffei, TM)感染患儿的临床特点。 方法 回顾性分析长沙市第一医院2015年1月—2020年12月收治的14例AIDS合并TM感染患儿的临床特征、实验室检查、病原学依据、影像学表现以及疾病转归。 结果 14例(男12例,女2例)AIDS合并TM感染患儿中,入院时临床表现为:发热(100.0%)、咳嗽(85.7%)、乏力(71.4%)、食欲缺乏(71.4%)、皮疹(64.3%)、体重下降＞5 kg(57.1%)、淋巴结肿大(50.0%)、骨关节痛(7.1%)。实验室检查显示贫血(92.9%),CD4⁺T淋巴细胞＜200 cells/μl(100.0%,12/12);血培养和骨髓培养TM阳性率分别为92.9%和75.0%;50.0%(7/14)患儿胸部影像学病变累及双肺,表现为斑片影、结节影、磨玻璃影及粟粒样改变。治疗上,使用抗真菌药物前发热持续中位时间15 d,抗真菌药物使用后发热持续中位时间3 d,且78.6%(11/14)最终好转,其余3例失访。 结论 儿童AIDS合并TM感染临床症状多样,其中皮疹是一个重要的特异性表现,骨骼受累在儿童并不常见,临床建议采取多部位不同标本类型进行培养以明确诊断;及时、有效的抗真菌治疗对预后具有重要影响。     

狂犬病毒基因重组疫苗研究现状及进展

狂犬病是人兽共患病，波及范围广，一旦临床症状出现，病人则无可挽救地死亡。由于目前尚无有效的治疗方法，其控制主要依赖于疫苗的接种。本文就狂犬 病毒基因重组疫苗的研究现状及进展作一综述。     

拉米夫定联合中药治疗慢性乙型肝炎110例

[目的]探讨拉米夫定（LAM）联合中药治疗慢性乙型肝炎（CHB）的临床疗效。[方法]将212例CHB患者随机分为治疗组（110例）与对照组（102例）。治疗组给予LAM联合中药治疗；对照组单用LAM治疗。LAM100mg／d，疗程12个月；中医辨证治疗，根据不同证型，辨证施治，每日服中药1剂，疗程〉8个月。随访1a。[结果]治疗6、12个月及随访1a时，治疗组的丙氨酸氨基转移酶（ALT）复常率、HmAg转阴率、HmAg血清转换率均明显高于对照组（P〈0．01）。HBV-DNA转阴率2组在治疗3、6个月时段差异无统计学意义，而在12个月及随访1a时段，差异有统计学意义（P〈0．01）。[结论]LAM联合中药治疗，可提高CHB患者抗病毒治疗的持续应答率，减少停药后的病情复发，提高临床疗效。     

培土抑木法治疗肝硬化56例

培土抑木法治疗肝硬化５６例衡阳市中医医院（４２１００１）旷健，张南平主题词肝硬变／中医药疗法肝硬化是一种常见的慢性肝脏疾病，是目前临床较难治疗的大内科疾病之一。笔者自１９９１年５月以来，采用培土抑木法收治５６例，取得满意疗效，兹报道如下。１临床资料１...