基于生物信息学分析microRNA-495-5p在早产儿支气管肺发育不良中的表达及其临床意义

目的 探讨支气管肺发育不良（BPD）早产儿血清中microRNA-495-5p（miRNA-495-5p）的表达变化并对其进行生物信息学分析，为深入研究miRNA-495-5p与BPD的关系提供理论依据。方法 收集2015年1月至2016年12月NICU住院治疗早产儿的一般临床资料，选取具有早期BPD临床表现的20例患儿为BPD组，无早期BPD临床表现的20例患儿为对照组。采集两组患儿末梢外周血，每组各随机选取5例患儿，应用miRNA芯片技术筛选两组患儿血清中差异性表达的miRNAs；每组各随机选取6例患儿，采用RT-PCR技术再次验证其差异性表达。应用TargetScan、miRDB、miRWalk数据库对miRNA-495-5p进行靶基因预测；采用DAVID数据库对靶基因进行基因功能富集分析和信号转导通路富集分析。结果 与对照组患儿相比，BPD组患儿血清miRNA-495-5p表达显著上调（P < 0.05）。通过3种数据库预测miRNA-495-5p的靶基因共有117个，其靶基因功能分别富集于转录调节活性、转录激活活性、转录辅助激活活性等分子功能，代谢过程的调控、依赖DNA的转录调控、血管模式等生物学过程，以及核质、膜组分、不溶性组分等细胞组分上（P < 0.05）；信号转导通路则显著富集于mTOR信号通路中（P < 0.05）。结论 miRNA-495-5p可能通过调控新生血管生成、干细胞分化、细胞凋亡及自噬等参与BPD的发生发展，为后续深入研究其在BPD中的作用及功能机制提供了重要线索。     

microRNA-296-5p靶基因的预测及在肺发育中的应用

目的 对rno-microRNA-296-5p（miR-296）靶基因预测并进行相关生物信息学分析,为深入研究miR-296与胎肺发育相关的生物学功能提供理论依据。方法 应用PubMed、Google等信息搜索工具检索miR-296的现有研究,并通过miRBase获取其序列特征以及进化的保守性;利用TargetScan数据库进行miR-296的靶基因预测;并利用DAVID Bioinformatics Resources 6.8数据库对靶基因进行功能富集分析;利用KEGG数据库对靶基因进行信号转导通路分析。结果 已有的文献表明miR-296在许多生物学过程中发挥重要作用,序列在多物种间高度保守。miR-296调控的靶基因参与分子功能、细胞组分和生物学过程等方面,靶基因集合的信号转导通路显著富集于MAPK信号通路、Wnt信号通路、TGF-β信号通路等（均P 结论 通过对miR-296靶基因的生物信息学分析,为研究miR-296在肺发育中的作用提供了功能与机制的线索。     

新生儿呼吸窘迫综合征无创通气治疗的研究进展

新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)是造成新生儿死亡的重要原因.目前治疗方案以肺表面活性物质替代治疗和机械通气为主.为了避免有创通气所带来的严重并发症,目前临床医生越来越倾向于采用无创通气的模式.无创通气模式包括经鼻间歇正压通气、经鼻持续正压通气、加热加湿高流量鼻导管通气等.该文就无创通气在临床应用的研究进展作一综述.     

新生儿尿素循环障碍5例临床分析

目的 总结新生儿尿素循环障碍（UCDs）的临床特征、诊治过程、转归及预后，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果 5例新生儿中男4例、女1例，胎龄（39.0±1.2）周，出生体重（3 642.0±511.6）g，中位发病日龄2(1～5)d，初始血氨水平（1 386.8±398.4）μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例，均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例，氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1D）2例。OTCD患儿瓜氨酸降低，尿乳清酸增高，存在3种基因致病变异，其中c. 177 delA和c. 387-1 G>T为新发变异。CPS 1 D患儿瓜氨酸降低，尿乳清酸浓度正常或降低，基因测序存在4个变异位点，其中c. 548 T>C和c. 3 G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨，其中3例患儿血氨水平降至（164.0±47.1）μmol/L...