高胆红素血症新生儿听力筛查临床意义

[目的]探讨对高胆红素血症(简称高胆)新生儿进行听力筛查的临床意义,为早期干预治疗提供依据.[方法]对286例高胆患儿和5 525例正常新生儿所做的听力筛查结果进行分析.[结果]普通高胆组瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛未通过37例(17.70%),42 d自动听性脑干反应(AABR)复筛未通过16例(7.66%);严重高胆组TEOAE初筛未通过23例(29.87%),42 d AABR复筛未通过15例(19.48%);对照组TEOAE初筛未通过496例(8.98%),42 d AABR复筛未通过68例(1.23%).高胆新生儿的听力筛查未通过率明显多于正常新生儿,而且血清胆红素越高,听力异常率越高.所有高胆新生儿最终确诊为听力障碍为3例. [结论] 高胆红素血症对新生儿听力有影响,因此对高胆新生儿进行听力筛查和随访是必要的,同时及时对高胆红素血症新生儿进行干预治疗可以减少听力障碍等后遗症的发生.     

2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2 基因突变 59例(2.91%); SLC26A4 基因突变28例(1.38%); GJB3 基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA 基因突变2例(0.10%)。结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2 和 SLC26A4基因突变率较高,GJB3 基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。     

新生儿耳廓畸形临床研究

目的　研究本地区新生儿耳廓形态畸形的分型、发生率和自然转归。方法　根据耳廓形态畸形的诊断标准,判断形态学分型,分析各类型发生率和自然好转率。结果　共筛查4368例新生儿,耳廓形态畸形1771例（40.54%）,男婴发病率高于女婴（χ2=5.03,P >0.05）,各类型发病率左右耳一致（P <0.05）;垂耳、耳轮形态畸形和环缩耳发病率最高,分别为13.06%、7.90%和6.32%;Stahl's耳和耳轮形态畸形自然好转率最高,分别为94.44%和82.44%。结论　新生儿耳廓形态畸形发生率较高,早期诊断非常重要,可采用听力筛查同时进行耳廓形态筛查模式;Stahl's耳和耳轮形态畸形自然好转率高,不必急于矫正,可适度放宽观察期限。     

听力筛查异常婴儿听性脑干反应测试随访

目的:对本地区听力筛查异常婴儿ABR测试结果进行分析并总结其特点。方法:对140例新生儿听力筛查异常者在3个月龄左右时进行第1次ABR测试,第1次ABR诊断异常者于6个月龄左右进行第2次ABR测试,并进行统计分析。结果:140例婴儿经第1次ABR诊断,65例正常(46.43%);75例有单耳或双耳听力障碍(53.57%),其中单耳17.14%,双耳36.43%,以轻度听力障碍为最多,占27.14%,极重度听力障碍亦不少见,占14.29%;男、女听力障碍的发病率差异无统计学意义(P>0.05),高危儿与非高危儿发生听力障碍例数经比较差异无统计学意义(P>0.05),重度以上听力损失例数高危儿与非高危儿比较差异有统计学意义(P<0.05)。第2次ABR复诊38例,正常8例,总正常率52.14%(73/140);16例轻度听力障碍中10例转为正常或好转、6例无变化或加重,3例中度听力障碍中1例好转、2例无变化,9例重度听力障碍中3例好转、3例无变化、3例加重,10例极重度听力障碍中9例无变化或加重,1例脑瘫儿极重度听力障碍转归为正常;非高危儿听力好转情况显著高于高危儿(P<0.05)。结论:应全面开展新生儿听力筛查,重点关注高危儿听力损失;重度以下听力障碍具有可变性,对脑瘫等特殊儿童听力情况评估应慎重;应尽快建立健全的追踪、随访和管理体系。     

瞬态诱发耳声发射对新生儿听力筛查的结果分析

目前,瞬态诱发性耳声发射对新生儿听力筛查的研究较多,其可行性已被大家所认同.现对本院2576例行听力筛查进行分析,报告如下.     

高危新生儿681例听力筛查

本文对高危新生儿听力状况进行分析,以完善新生儿听力筛查工作。     

快速听性脑干反应在新生儿听力筛查中的应用价值

【目的】探讨快速听性脑干反应(autoauditory brainstem response,AABR)在新生儿听力筛查中的应用价值和特点。【方法】对700例未通过使用瞬态耳声发射(transient evoked otoacoustic emissions,TEOAE)筛查的新生儿和高危儿于生后42 d时应用TEOAE AABR进行听力复筛,AABR未通过者需进行ABR确诊。【结果】TEOAE复筛未通过率为18.3%,接受AABR筛查未通过率为12.7%。2例高危儿初筛TEOAE通过,而AABR复查未通过,后经两次ABR确诊为听力异常。【结论】AABR具有快速、方便、无创、灵敏、客观等优点,能降低TEOAE筛查假阳性和假阴性,是一种比较好的新生儿听力筛查方法,尤适合高危儿听力筛查。     

湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析

目的　探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法　对2014年2月～2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果　1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰ （56/1933）,SLC26A4突变率 13.97‰（27/1933）,GJB3突变率6.21‰（12/1933）,线粒体12 S rRNA 基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变,听力初筛双耳未通过,复筛失访;2例12 S rRNA1555A>G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论　聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足,两者应联合运用,互为补充,发挥最大作用。     

保健机构新生儿听力筛查模式的建立和管理

先天性听力障碍是常见的出生缺陷,国外的研究表明,正常新生儿中双侧听力损失发生率约0.1%～0.3%,而重症监护病房的患儿听力损失发生率为2.00%～4.00%[1].以往用传统高危家庭登记管理的方法只能发现50%先天性听力障碍儿童.为了解本地区新生儿听力障碍的发病率,对在本院出生的2378名活产新生儿听力筛查情况进行分析,报道如下.……     

湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术,对1814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98%）,SLC26A4基因突变24例（1.32%）,GJB3基因突变12例（0.66%）,线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11%）。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。