急性进展性后部型早产儿视网膜病变的治疗研究进展

急性进展性后部型早产儿视网膜病变(aggressive posterior retinopathy of prematurity,AP-ROP)是一种少见且进展很快的严重性早产儿视网膜病变,可不遵循1~3期的经典病程,而迅速进展为5期病变,最终导致不可逆的视力丧失。目前常用的治疗方式有激光光凝、玻璃体腔内注射抗血管内皮生长因子(VEGF)、玻璃体切除术。本文将从以上三个方面入手,对AP-ROP的治疗方式进行综述。     

结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影特点分析

目的分析结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影(FFA)特点,进一步探索其发病机制。设计回顾性病例系列。研究对象结晶样视网膜色素变性患者。方法北京同仁医院眼科中心2004～2006年门诊诊断的结晶样视网膜色素变性患者32例。所有患者均行FFA检查。主要指标FFA表现。结果全部患者FFA显示后极部斑驳状、点状透见荧光。背景荧光部分增高,部分减弱。视盘高荧光或部分高荧光8例。2例环以低荧光。动脉血管变细18例,但其中仅3例出现血管充盈迟缓。4例视网膜血管闭塞,且全部位于周边部。3例视网膜后极部血管渗漏。仅1例出现无灌注区。6例黄斑拱环结构破坏或结构不清。结论结晶样视网膜色素变性的FFA特点显示:其病变主要是视网膜色素上皮细胞改变和脉络膜毛细血管的萎缩,同时累及神经视网膜及其视网膜血管组织。     

早产儿视网膜病变的危险因素研究进展

早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)是早产儿视网膜血管发育异常所导致的眼病,可导致弱视、斜视、白内障、青光眼,甚至失明,严重影响存活早产儿的生存质量。据世界卫生组织统计,ROP导致早产儿失明的比例约为6%～18%,已成为导致世界儿童失明的首要原因。ROP的发病机制尚不完全清楚,国内外研究发现影响ROP发生的危险因素包括胎龄、出生体质量、吸氧、分娩方式、多胎、新生儿呼吸窘迫综合征、贫血、输血、败血症、感染、高碳酸血症、高胆红素血症、母体产前应用某种药物等。我们就ROP的危险因素和可能的作用机制进行综述,为ROP研究和防治提供理论支持。     

姜黄素对慢性高眼压大鼠视网膜神经节细胞凋亡的影响及机制

目的：探讨姜黄素对慢性高眼压大鼠视网膜神经节细胞(RGCs)凋亡的影响及机制。

方法：将21只SD大鼠随机分为3组,每组7只,高眼压模型组和姜黄素治疗组大鼠通过烧灼巩膜上静脉法建立慢性高眼压模型,假手术组大鼠仅剪开球结膜,不烧灼巩膜上静脉; 姜黄素治疗组给予4mL/kg姜黄素灌胃,假手术组和高眼压模型组给予4mL/kg纯水灌胃,连续3wk。造模后3wk,采用HE染色观察各组大鼠视网膜组织形态病理变化、RGCs数量及神经节细胞层(GCL)厚度; 采用TUNEL染色观察各组大鼠RGCs和视网膜细胞凋亡情况; 采用实时荧光定量PCR、免疫组织化学染色和Western blot法检测各组大鼠视网膜谷氨酰半胱氨酸连接酶调节亚基(GCLM)与血红素加氧酶-1(HO-1)的表达水平。

结果：与假手术组相比,高眼压模型组和姜黄素治疗组大鼠视网膜组织形态紊乱,RGCs数量减少,GCL变薄,RGCs和视网膜细胞凋亡率均升高,GCLM和HO-1表达量均升高; 与高眼压模型组相比,姜黄素治疗组大鼠视网膜组织形态基本正常,RGCs数量增多,GCL增厚,RGCs和视网膜细胞凋亡率均降低,GCLM和HO-1表达量均升高。

结论：姜黄素在慢性高眼压大鼠模型中可通过上调抗氧化基因GCLM与HO-1的表达抑制RGCs凋亡。     

曲伏前列素与噻吗洛尔治疗原发性开角型青光眼疗效的Meta分析

目的：系统评价曲伏前列素滴眼液与噻吗洛尔滴眼液治疗中国成人原发性开角型青光眼(POAG)的血流动力学、散光度及细胞因子的变化。

方法：检索PubMed,EMbase,Cochrane Library,Web of Science,中国期刊全文数据库(CNKI),中国生物医学文献数据库(CBM),维普数据库及万方数据库2015-01-01/2020-12-31收录的有关曲伏前列素与噻吗洛尔治疗中国成人POAG的随机对照试验(RCTs)和回顾性队列研究。按照纳入与排除标准筛选文献,用Cochrane风险评估工具对RCTs进行质量评价,用NOS量表对回顾性队列研究进行质量评价。采用Review Manager 5.4软件进行Meta分析并生成加权均数差(WMD)为效应量对比曲伏前列素与噻吗洛尔在视网膜中央动脉(CRA)和睫状后短动脉(PCA)的收缩期峰值血流速度(PSV)、舒张末期血流速度(EDV)及血管阻力指数(RI)、散光度、血浆内皮素-1(ET-1)、血清基质金属蛋白酶(MMP)、房水基质金属蛋白酶抑制因子-2(TIMP-2)、血清TIMP-2中的差异。

结果：共纳入8项RCTs,4项回顾性队列研究,合计1 192例患者。Meta分析结果显示：曲伏前列素组较噻吗洛尔组更能提高CRA和PCA的PSV(WMD=2.40,95CI：2.12～2.68,P<0.00001; WMD=3.76,95%CI：3.30～4.22,P<0.00001)、EDV(WMD=0.81,95%CI：0.70～0.91,P<0.00001; WMD=0.90,95%CI：0.72～1.09,P<0.00001)以及降低CRA和PCA的RI(WMD=-0.07,95%CI：-0.10～-0.04,P<0.00001; WMD=-0.07,95%CI：-0.08～-0.05,P<0.00001); 曲伏前列素降低散光度(WMD=-1.34,95%CI：-1.62～-1.06,P<0.00001)效果更优; 曲伏前列素较噻吗洛尔更能降低血浆ET-1(WMD=-5.14,95%CI：-7.08～-3.20,P<0.00001)、血清MMP(WMD=-12.48,95%CI：-24.27～-0.69,P=0.04),而对房水TIMP-2(WMD=-1.40,95%CI：-5.51～2.71,P=0.51)、血清TIMP-2(WMD=1.69,95%CI：-30.03～33.41,P=0.92)的影响差异不明显。

结论：曲伏前列素治疗POAG较噻吗洛尔在改善血流动力学指标以及降低散光度方面更具优势。     

人工晶状体嵌顿术治疗儿童白内障临床疗效的Meta分析

目的：系统对比分析人工晶状体(IOL)嵌顿术与非嵌顿术治疗儿童白内障的临床疗效。

方法：利用计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、万方、中国知网等数据库,并查阅相关杂志纸质版,检索文献发表时间从2000-01/2021-01。由2名研究人员分别对检索到的文献进行筛选、评价和数据提取,按照Cochrane评价手册和NOS量表进行质量评价后,使用Rev Man 5.4软件完成Meta分析。

结果：最终纳入7篇文献,包括受试眼328眼,Meta分析结果显示,两组患者在术后最佳矫正视力(BCVA)>0.5眼数(RR=2.00,95%CI：1.18～3.37,P=0.01)、IOL偏移(RR=0.28,95%CI：0.17～0.46,P<0.00001)和轻度及以上中央视轴混浊(RR=0.35,95%CI：0.19～0.65,P=0.0007)的发生情况上存在明显差异,但在术后虹膜后黏连(RR=0.67,95%CI：0.10～4.33,P=0.67)和极轻度的中央视轴区混浊(RR=1.05,95%CI：0.64～1.73,P=0.84)的发生情况上无差异。

结论：IOL嵌顿术治疗儿童白内障能显著提高术后BCVA、减少IOL偏移并可减轻轻度及以上中央视轴区混浊程度,在总体临床疗效上更具优势。然而上述结论尚需进一步开展严格设计的随机双盲对照试验加以验证。     

后极性白内障家系致病基因的筛查及表型研究

目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的先天性后极性白内障家系进行疾病相关候选基因筛查,并研究其相关表型。方法抽取该家系患者及健康者外周静脉血并提取基因组DNA,通过靶向高通量测序技术筛查出先证者的致病突变,再通过Sanger测序进行家系验证以及家系内的共分离检验分析。结果高通量测序筛查发现先证者EPHA2基因存在可疑致病突变(c.2826-9G>A,IN 16,Het)。通过家系验证,确定该家系所有患者在EPHA2基因16号内含子区均有1个剪接突变c.2826-9G>A。结论此家系的致病基因为EPHA2,突变为c.2826-9G>A,该突变可造成晶状体的先天性异常,可确定为该后极性白内障家系的致病突变。     

血红素加氧酶-1在眼科疾病中的应用

血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)是体内分布最广泛的抗氧化酶之一,可催化血红素代谢为胆绿素、铁离子、一氧化碳,最终发挥抗炎、抗氧化等作用。在角膜病、白内障、青光眼、糖尿病视网膜病变等疾病中,HO-1表达上调保护组织免受氧化损伤,同时其过表达与眼部肿瘤的发生发展密切相关。本文就HO-1及其代谢终产物与眼科疾病的关系联合国内外最新研究进展作一综述。     

X连锁遗传的先天性白内障基因学研究进展

先天性白内障是全世界儿童致盲的重要原因。约30%的患者有遗传因素,目前常见的3种孟德尔遗传类型常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传均见于先天性白内障患者中。其中X连锁遗传的先天性白内障不仅合并青光眼、眼球震颤、小眼球等眼部疾病,还常合并肾、脑、软骨等全身病变,病情复杂、治疗困难。本文对X连锁遗传的先天性白内障基因学作一综述。     

先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析

先天性视网膜劈裂症(XLRS)又称X连锁隐性遗传病,是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因[1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开,玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜[1]。1997年Sauer等[3]将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因（RS1基因）定位于Xp22.2。我们在临床工作中发现XLRS2家系,通过聚合酶链反应(PCR)基因扩增联合DNA测序,对其进行了基因检测,以明确突变位点及突变类型,现将结果报道如下。1对象和方法临床确诊的XLRS患者6例和无眼疾的50名正常对照人群纳入研究。本研究遵循赫尔辛基宣言,并经临沂市人民医院伦理委员会审核批准,所有受检者均已签署书面知情同意书。