Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变

目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析.方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果Prey-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查.     

经支撑喉镜下低温等离子刀消融术治疗早期喉癌的疗效

 目的 探讨经支撑喉镜下低温等离子消融术治疗早期喉癌的疗效。方法 选取2012-01至2018-06在医院接受低温等离子消融术联合支撑喉镜治疗的32例T1、T2期喉癌患者的临床资料,手术前、后均未进行放化疗,所有病例术后进行严密跟踪随访,统计患者的术后恢复、并发症及复发情况。结果 所有患者随访半年以上,手术创面光滑,无感染发生,患者均对声音恢复度满意,均无带瘤生存;累及前联合病变2例,术后前联合粘连程度较轻,对日后发音及日常交流无影响;术后1～2个月3例经电子喉镜复查见术区肉芽组织生长,4个月后瘢痕化;所有患者均无复发情况。结论 低温等离子手术联合支撑喉镜能够发挥可塑性等离子刀头的技术优势,在保全喉功能的基础上得到局部肿瘤较好的控制效果。     

睡梦中的杀手——儿童睡眠呼吸暂停综合征

<正>众所周知,睡眠呼吸暂停综合征是一种发病率极高的疾病。顾名思义,这种病征是在睡眠的时候不自主地发生,导致机体缺氧而产生危险。它可发生于任何年龄段,甚至婴儿和儿童。本文以儿童睡眠呼吸暂停综合征为例,向大家介绍这种疾病的具体表现、预防与治疗方法。2001年,国际精神卫生和神经科学基金会主办的全球睡眠和健康计划发起了一项全球性的活动,将每年3月21日定为"世界睡眠日",提醒人们关     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查，绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法，首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁，然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上，最大LOD值在D2S363处，为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查，没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

面神经隐窝进路骨性通路解剖及人工耳蜗植入术鼓阶开窗法

目的探讨面神经隐窝进路人工耳蜗植入术骨性通路的显微解剖和鼓阶开窗的立体定位方法,该手术进路骨性通路大小对人工耳蜗植入术的影响。方法对6例成人尸头12侧颞骨行颞骨高分辨率CT扫描，在手术显微镜下模拟经面神经隐窝进路行人工耳蜗植入术，观察和测量面神经隐窝进路骨性通路和鼓阶开窗口的大小以及鼓阶开窗处与面神经、镫骨头、锥隆起、圆窗、匙突等解剖结构的距离，数据进行统计学处理。结果12侧颞骨标本中，颞骨CT观察到面神经隐窝气房11侧（91.7%），1侧无明显气房。面神经隐窝进路骨性通路内外宽度为（2.94±0.28）mm，上下高度为（8.79±0.88）mm，深度为（3.54±0.17）mm，面积为（20.32±3.19）mm2；鼓阶开窗口直径为（1.27±0.21）mm，植入鼓阶内电极长度为（26.2±1.82）mm，鼓阶开窗点与面神经水平段、面神经乳突段、锥隆起、镫骨头、匙突的距离分别为（4.22±0.39）mm、（7.25±0.26）mm、（3.40±0.44）mm、（3.82±0.46）mm和（5.10±0.60）mm。结论颞骨CT可了解面神经隐窝气房情况，面神经隐窝进路骨性通路的大小影响人工耳蜗植入术电极插入，圆窗龛、圆窗、镫骨头、锥隆起、匙突等解剖结构可作为鼓阶开窗的参考标志。     

面神经隐窝进路相关解剖测量及临床应用

目的:探讨面神经隐窝进路手术的显微解剖,为临床开展相关手术提供解剖学基础。方法:8例(16侧)成人尸头颞骨按照面神经隐窝进路行手术解剖,观察和测量面神经隐窝进路入口、面神经、镫骨头、圆窗、圆窗龛、锥隆起、匙突等解剖结构,将数据进行统计学处理。结果:面神经隐窝进路骨性入口内外宽度为(2.94±0.32)mm,上下高度为(8.83±0.84)mm,深度为(3.51±0.17)mm。镫骨头与面神经水平段的距离为(1.38±0.21)mm,与面神经乳突段的距离为(6.94±0.47)mm,与圆窗的距离为(3.60±0.55)mm,与匙突的距离为(2.23±0.33)mm,与锤骨前韧带的距离为(4.93±0.61)mm。锥隆起与面神经水平段的距离为(1.05±0.09)mm,与面神经乳突段的距离为(5.63±0.41)mm,与圆窗的距离为(3.01±0.34)mm,与圆窗龛的距离为(3.29±0.44)mm,与匙突的距离为(4.13±0.51)mm。圆窗与匙突的距离为(5.11±0.61)mm,与面神经水平段的距离为(3.97±0.61)mm。圆窗龛与面神经水平段的距离为(4.13±0.38)mm,与面神经乳突段的距离为(7.28±0.29)mm。结论:面神经隐窝进路在现代耳显微外科手术中有重要地位,砧骨短脚、镫骨、锥隆起、匙突的解剖位置比较恒定,可作为术中的参考标志。     

老年特发性良性阵发性位置性眩晕的复位治疗及其疗效的研究

目的观察SRM-Ⅳ型良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)诊疗系统对老年特发性BPPV的诊疗效果。方法对武警总医院耳鼻咽喉头颈外科2012年10月至2013年10月期间238例特发性BPPV患者按年龄分成两组,年龄≥60岁为老年组(n1=118例),年龄<60岁为青中年组(n2=120例),每组按伴或不伴基础疾病(高血压、糖尿病、心脏病、脑梗塞等)分成两个亚组,对耳石复位疗效及其复发率进行比较(每组均评价伴或不伴基础疾病对疗效的影响)。结果所有患者均得到成功治愈。两组患者疗效相近,伴有基础疾病对其疗效无影响(P≥0.05)。分别进行1月、3月、6月、12月随访,老年组和青中年组BPPV复发率差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过该系统进行耳石复位治疗,老年组可达到青中年组同样的疗效,但相对青中年组,老年组BPPV患者具有更高的复发率。     

线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用

目的 探讨应用试剂盒方法在大规模耳聋患者群中检测线粒体基因A15556突变的可行性。方法 采用线粒体基因A15556突变检测试剂盒分析324例个体，其中属于25个母系遗传耳聋家系的有56个耳聋患者。散发性耳聋患者257个，正常个体11个，母系遗传耳聋家系中的耳聋患者多有氨基糖甙类抗生素接触史，部分检测结果以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果 线粒体基因A15556突变检测试剂盒检测结果证实24个家系中55个耳聋患者携带有A15556突变。另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变，11个正常个体及257个散发性耳聋患者中无此突变，试剂盒检测方法与Alw261酶切法和测序结果完全吻合。讨论 线粒体基因A15556突变是氨基糖甙类抗生素致聋的主要原因，其患者多分布于母系遗传特点的家系，线粒体基因A15556突变检测试剂盒在分析线粒体基因A15556突变方面具有简单．低耗．结果直观的特点，最短检测周期为3小时30分钟，适合A15556突变的大规模筛查或用药前预防性检查。     

咽鼓管影像学

目的探讨咽鼓管影像学检查的临床应用情况。方法回顾性分析39例咽鼓管相关病变的影像学资料,重点观察咽鼓管及其周围结构被肿瘤侵犯的程度以及中耳渗出情况。结果部分咽鼓管相关疾病的常规轴位和冠状位CT和MRI图像可以很好的显示咽鼓管咽口、圆枕、咽鼓管纤维软骨部是否受累。相关疾病(肿瘤)压迫或侵犯咽鼓管软骨部造成咽鼓管阻塞,可以导致中耳和/或乳突积液,这种阻塞解除之后,中耳积液可以消失;如果病变只压迫了咽鼓管咽口或者只侵犯了圆枕,并不引起中耳积液。部分CT和MRI图像上重点显示了肿瘤本身情况,因此咽鼓管相关部位及中耳乳突观察不理想,全部病例的咽鼓管骨部显示都不明确,从而影响临床诊断。结论咽鼓管相关疾病的影像学资料能提示咽鼓管的部分结构是否受累,并对诊断提供一定帮助。