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1.
孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。 相似文献
2.
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2019,(3)
目的回顾性分析CCLG-ALL 2008和BCH-AML 05方案治疗婴儿白血病疗效,为改进婴儿白血病的治疗提供临床资料。方法 2011年1月-2019年1月期间符合入组标准的32例婴儿白血病患儿,其中20例婴儿ALL患儿接受了CCLG-ALL 2008方案治疗,合并MLL基因重排(MLL-r)者12例,无MLL-r者8例;12例婴儿AML接受BCH-AML 05方案治疗。回顾性分析病人治疗结果及治疗相关毒副作用。结果 20例婴儿ALL,中危7例,高危13例;诱导完全缓解(CR)率100%;治疗相关死亡(TRM)10%(2/20);2年累积复发率为(17±0.11)%,2年总体生存率(OS)为(72±0.13)%,2年无事件生存率(EFS)为(67±0.13)%。12例婴儿AML,中危10例,高危2例;CR率为100%;TRM为8%(1/12);2年累积复发率为(34±0.16)%,2年OS为(83±0.11)%,2年EFS为(61±0.16)%。结论CCLG-ALL 2008方案治疗婴儿ALL,CR率高,复发率低;BCH-AML 05方案治疗婴儿AML获得了与年长儿童相同的疗效。 相似文献
3.
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2019,(4)
目的探索单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的效果。方法回顾性分析2013年12月-2017年12月我科收治的12例JMML患儿进行haplo-HSCT的临床资料。男9例,女3例,平均发病年龄3.4(1.1~5.8)岁。采用haplo-HSCT治疗,观察预处理相关毒性、植入、移植物抗宿主病(GVHD)、移植物排斥、复发、感染及生存情况。结果 12例患儿预处理耐受性可;12例患儿全部获造血重建,中性粒细胞植活中位时间19.5(13~25)d,血小板植活中位时间25(12~129)d;移植后28d进行首次骨髓嵌合率检测:8例完全植入,3例混合植入,1例植入失败;aGVHD总发生率92%(11/12),其中Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率42%(5/12),cGVHD发生率33%(4/12),广泛型cGVHD发生率为0%(0/12);2例并发移植物排斥,其中1例复发,1例经停用免疫抑制处理后再次达完全嵌合;12例患儿中2例复发,复发后1例接受二次移植,1例给予化疗+供者淋巴细胞输注(DLI)后再次达完全缓解。随访至2019年2月,中位随访时间21.5(7~61)个月,2年OS为75%,2年DFS为67%。结论 haplo-HSCT是治疗JMML的有效方法,但植入、GVHD、排斥、复发、感染仍是影响患儿生存的主要因素,优化移植方案及复发后的挽救性治疗方案是提高JMML生存的关键。 相似文献
4.
儿童哮喘与慢性阻塞性肺疾病(COPD)是儿童期与成人期常见的存在气流受限的慢性气道疾病。研究发现,儿童哮喘会增加成年期罹患COPD的风险,而肺功能变化是预测COPD患病风险的重要指标。针对哮喘患儿建立长期肺功能监测管理,对于评估其成年后存在不可逆气道阻塞的风险有重要意义。文章综述儿童哮喘与COPD相关的研究进展。 相似文献
5.
目的::探索中国人群中转化生长因子β( transforming growth factor-β, TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂( non-syndromic oral clefts, NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法:在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂( non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果:经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论:未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。 相似文献
6.
目的对比新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)肠穿孔与肠未穿孔患儿手术治疗后转归情况,为NEC手术时机的选择及术后治疗提供参考。方法回顾性分析2009年8月至2019年8月中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿外科收治的237例经手术治疗的NEC患儿临床资料。按照是否发生肠穿孔分为肠未穿孔组(172例)与肠穿孔组(65例),收集两组患儿术中所见坏死肠管长度、手术后实施肠内及肠外营养时间、呼吸机使用时间、NICU入住时间、术后并发症以及预后情况。结果NEC肠未穿孔组172例中,治愈124例(124/172,72.1%),死亡48例(48/172,27.9%);肠穿孔组65例中,治愈48例(48/65,73.8%),死亡17例(17/65,26.2%)。两组术中所见坏死肠管长度以及术后肠外营养时间、肠内营养时间、呼吸机使用时间、NICU入住时间及术后并发症比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。Bell分期为ⅢA与ⅢB期的患儿病死率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.731,P=0.030)。结论NEC肠未穿孔的患儿可能存在更多肠管坏死,术后并发症多,康复时间长。建议对于NEC肠未穿孔患儿,可根据患儿临床实际情况探讨更合适的手术指征。 相似文献
7.
8.
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2015,(4)
目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)初诊时血浆中IL-1β的分泌水平;探讨IL-1β作为自噬的可观测相关指标与ALL患儿临床特征及预后之间的相关性。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附实验(ELISA)方法,检测44例ALL患儿初诊血浆样本中的IL-1β水平,并分析其与患儿初诊临床特征及预后之间的关系。结果 IL-1β水平与部分临床特征相关,包括糖皮质激素反应(P=0.019)、危险度分级(P=0.011)和是否携带TEL-AML1融合基因(P=0.036)。IL-1β水平与患儿的预后分析未发现显著的相关性(χ~2=0.383,P=0.591)。结论初诊时血浆中IL-1β含量的降低对于白血病细胞携带TEL-AMu融合基因、糖皮质激素反应良好,且复发危险度低的患儿存在提示意义。鉴于IL-1β的成熟分泌过程与细胞自噬存在密切的联系,并且白血病细胞自噬水平的改变与预后相关,血浆IL-1β可能是临床观察治疗过程中细胞自噬变化的一个可参考指标。 相似文献
9.
目的研究光引发聚合改性明胶水凝胶的表征,理化性质以及生物相容性,为牙髓再生引入一种可能的新型复合支架材料。方法甲基丙烯酸将明胶改性后形成甲基丙烯明胶,用核磁共振技术检测其表征,用扫描电镜观察表面形貌,甲基丙烯明胶溶液加入艳固佳2959型光引发剂,经紫外光辐照后形成水凝胶,用流变仪测量黏弹性来反映力学性能,用台盼蓝染色法和CCK-8法检测水凝胶对人牙髓细胞增殖的影响。结果甲基丙烯酸改性明胶增加了明胶机械性能和孔隙率的同时,能够支持人牙髓细胞生长。结论甲基丙烯明胶水凝胶有望成为人牙髓再生研究中一种有潜力的支架材料。 相似文献
10.
目的:研究体内维生素A水平缺乏通过RARα通路抑制大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后神经细胞增殖进而影响脑组织功能恢复。方法:将74只SD大鼠随机分为假手术组(CON组)、VA正常(VAN组)及VA缺乏组(VAD组),HIBD建模按经典Rice法。Morris水迷宫评估空间记忆力,EDU细胞增殖检测VAN、VAD组HIBD后细胞增殖,更深入剖析皮质组织RA受体、神经标志物的基因水平。结果:Morris水迷宫实验提示HIBD后恢复晚期VAN组空间记忆力明显强于VAD组(P0.05);EDU结果显示,VAN组新生细胞增殖明显强于VAD组(P0.05);RARα是各RA受体表达的优势受体。VAN组巢蛋白(Nestin)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋(GFAP)及胶质源性神经营养因子(GDNF)的基因水平明显高于VAD组(P0.05)。结论:VA缺乏抑制HIBD后脑组织功能恢复,推测是VA信号下调GDNF从而抑制NSE、Nestin及GFAP表达,进而影响细胞增殖及功能修复。 相似文献