携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

类风湿关节炎临床实验室血清标志物研究进展

类风湿关节炎(RA)是一种以关节滑膜炎为主要特征,临床表现以慢性多发性关节炎为主的最终可导致关节畸形的系统性自身免疫性疾病。类分湿因子及抗环瓜氨酸肽抗体在新的RA分类标准中被认为是鉴定RA时较好的血清学指标,而对于诊断RA,临床仍需特异性及敏感性更高的血清标志物。该文对近年来出现的各种RA诊断指标进行总结比对。     

同源病

<正>(homologous isogenous disease或autoploidy disease)是指同一的致病因素及相同的发病机制,使不同的脏器或系统同时或相继受到损害,如肝豆状核变性。综合征不是一个单一病因、单一系统的独立的疾病单元,是一种模糊概念;是归纳一些具有一定内在联系,由多病因或病因不明引起的两个或两个以上器官或系统的病征;是一组临床综合征,如库欣综合征。     

解决宝宝吃饭难题不再用药

正90%妈咪的烦恼消化不良、胃口差,是家里小宝宝最容易出现的问题。孩子不好好吃饭,最让妈妈心烦。软硬兼施、威逼利诱都用过了,效果好像不太好!放眼望去,助消化、改善偏食厌食的产品不少,但都是药品,撇开效果不说,尽管很多药品都在宣传食品级原料,药品级效果,但一看到说明书目上密密麻麻的食用     

原位杂交法检测BP1基因在乳腺癌组织中表达

目的探讨BP1同源盒基因在乳腺癌中的表达及其与临床病理指标的关系。方法收集165例乳腺癌临床和病理资料,采用原位杂交法检测BP1的表达,同时用二步法进行ER、p53、PCNA、bcl2、cerbB2免疫组化染色。结果BP1基因表达率为67.88%,免疫组化:ER70.30%、p5349.09%、PCNA74.55%、bcl253.33%、cerbB275.52%。BP1与bcl2具有相关性(P<0.01),且均与ER相关(P<0.05),与p53呈负相关(P<0.05)。BP1与PCNA、cerbB2、患者年龄、组织学类型、淋巴结转移等无相关性。结论BP1可能通过某种非依赖p53基因调控机制,与bcl2、ER协同抑制肿瘤细胞的凋亡而参与乳腺癌的发生。     

尾型同源盒转录因子-2与癌前因素及胃癌的关系

尾型同源盒转录因子-2（CDX-2）在肠上皮细胞正常发育分化和癌组织发生发展过程中起关键作用。CDX-2突变体及其异位表达可诱导胃黏膜肠化生和胃癌的发生。对于进展期胃癌患者，CDX-2与其他相关因子的联合检测对于判断其预后有着很好的临床应用价值。肝肠钙黏蛋白（LI-cadherin）可能在CDX-2调节肠细胞分化过程中起关键作用。     

gax和HIF-1α基因在原发性肝癌组织中的表达及意义

目的探讨同源盒基因(gax)和缺氧诱导因子(HIF1α)表达产物与原发性肝癌发生、发展的关系。方法采用逆转录聚合酶链反应(RTPCR)和蛋白质印迹技术(Westernblot)分别检测20例原发性肝癌患者癌及癌旁肝组织中gax和HIF1α的mRNA以及蛋白质表达水平。结果肝癌组织中HIF1αmRNA(118.1±33.2)及蛋白表达(10.86±2.76)水平显著高于癌旁组织(分别为42.7±10.5与3.52±1.53,P均<0.05);肝癌组织中gaxmRNA表达(39.5±13.8)及其蛋白表达(4.10±1.26)水平低于癌旁组织(P均<0.05)。结论gax和HIF1α基因是调控肝癌组织血管生长的重要基因之一,与gax表达下调及HIF1α表达下调肝癌发生发展密切相关。     

胆囊炎和胆石症的饮食疗法

胆囊炎、胆石症的发病及复发与饮食密切相关。中医素有“药食同源”之说,《内经》曾有“虚则补之,药以祛之,食以随之”和“谷肉果菜,食养尽之等饮食疗法的论述。饮食疗法简称食疗,首先应遵循食疗原则,主要是注重辨证施食,并辅以药膳。食疗原则胆囊炎、胆石症的食疗目的是注意饮食习惯避免诱发疼痛发作(即胆绞痛),并保证胆囊收缩正常,使胆汁排泄通畅,去除引起胆汁淤滞的因素,抑制胆石的生成。其食疗的基本原则是:1饮食规律忌暴饮暴食。2控制脂肪摄入,适量摄取蛋白质3材料要新鲜,烹调要柔软,口味要清淡。4少吃辛辣品,禁饮酒。5多吃蔬菜、水果,…     

补充维生素不减少心血管事件

几项观察性研究曾提示，同源半胱氨酸水平较低者，冠心病和脑卒中患病率较低。加拿大的Yusuf等观察5522例≥55岁有心血管病和糖尿病的患者，每日补充2．5mg叶酸、50mgVit B6、1mg Vit B12，降低同源半胱氨酸水平的同时，能否比服安慰剂者较多获益。Vit治疗平均5a，同源半胱氨酸血浆水平降低2．4μmol／L，安慰剂组仅降低0．8μmol／L。