惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

鼻内镜下低温等离子刀治疗慢性肥厚性鼻炎临床分析

目的探讨鼻内镜下低温等离子刀治疗慢性肥厚性鼻炎的效果。方法对38例慢性肥厚性鼻炎患者采用低温等离子刀行低温消融技术治疗。结果本组38例患者均顺利完成手术。3例(7.89%)患者术后出现鼻腔干燥,经对症处理后缓解,未发生鼻腔出血,黏膜瘢痕、萎缩性鼻炎等并发症,治疗总有效率97.37%(37/38)。患者均获6个月随访,未出现复发。结论采用鼻内镜下低温等离子刀治疗慢性肥厚性鼻炎创伤小、安全性和总有效率高。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎的疗效观察

目的：探究翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis，UC）临床疗效及可能的作用机制。方法：选取2016年2月至2018年12月在攀枝花学院附属医院收治的浊毒内蕴型UC患者130例作为研究对象，按照入院先后顺序分为对照组和观察组，每组65例。对照组常规西医治疗，观察组加用翁连解毒汤，观察2组治疗前、完成治疗后T细胞、NK细胞、炎性反应因子、凝血功能、生命质量变化，完成治疗后总结疗效。结果：观察组患者在NK细胞、T淋巴细胞组成、CR、TNF-α、IL-1 β、ESR、内毒素、IL-10、FIB、PLT、APTT改善方面的效果较对照组更优，组间差异有统计学意义（P<0.05）。观察组患者完成治疗后的生命质量量表各维度评分及总评分改善效果优于对照组患者（P<0.05），且临床总有效率和组织病理学疗效率均高于对照组患者（P<0.05）。结论：翁连解毒汤能抑制浊毒内蕴型UC炎性反应，改善高凝状态，提高机体免疫功能，从而提高疗效和生命质量。     

亚临床性甲状腺功能减退症与糖尿病肾病及心血管疾病发生的相关性分析

目的 分析2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)中亚临床性甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism,SCH)患者的实验室指标,并进一步分析SCH与糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)及心血管疾病发生的相关性.方法 选取2017年4月至2019年11月北京市第六医院收治的857例T2DM患者,收集其临床资料,包括年龄、吸烟史、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2h血糖(2-hour postprandial blood glucose,2hPG)、糖尿病病程、TG、TC和高血压史等.按照患者甲状腺功能将其分为T2DM组(712例)和SCH组(145例),比较两组随访1年内的心血管疾病、DKD发生情况,及其实验室指标、超声心动图指标,采用多因素logistic回归分析SCH与DKD及心血管疾病发生的相关性.结果 SCH组年龄、吸烟史、FPG、2hPG、糖尿病病程、TG、TC与T2DM组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);SCH组男性患者比例显著低于T2DM组(51.7％比60.7％),而高血压患者比例高于T2DM组(55.9％比31.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).SCH组E峰与A峰比值(E/A)[(0.8±0.7)比(1.0±0.8)]、踝肱指数[(ankle brachial index,ABI,(0.8±0.3)比(0.9±0.2)]、甲状腺球蛋白抗体[thyroglobulin antibody,TG-Ab,(85.9±65.5) kU/L比(35.1±40.4) kU/L]、甲状腺过氧化物酶抗体[thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab,(388.4±182.7) kU/L比(72.2±34.5) kU/L]、血清促甲状腺激素[(thyroid stimulating hormone,TSH,(5.9±3.0) mIU/L比(2.1±1.7) mIU/L]、游离甲状腺素[free thyroxine,FT4,(16.1±2.2) pmol/L比(16.8±2.5) pmol/L]、游离三碘甲状腺原氨酸[free triiodthyronine,FT3,(4.3±0.0)pmol/L比(4.1±0.0)pmol/L]、超敏C反应蛋白[hypersensitive C-reactive protein,hs--CRP,(5.4±3.6) mg/L比(3.5±2.7) mg/L]、24 h尿白蛋白排泄率[24 h urinary albumin excretion rate,UAER,(117.4±45.8) mg/24h比(64.2±30.5) mg/24 h]、LDL-C[(3.5±0.7) mmol/L比(2.7±0.5) mtmol/L]、糖化血红蛋白[glycated hemoglobin,HbAlc,(9.1±2.2)％比(9.7±1.4)％]与T2DM组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).而两组左室短轴缩短率(left ventricular shortening rate,LVFS)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、BUN、SCr和FPG比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).随访1年期间,SCH组DKD与心血管疾病发生率均高于T2DM组(36.6％比21.8％,28.3％比16.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).多因素logistic回归分析显示,糖尿病病程、TSH是引起DKD发生的独立危险因素(OR=1.1742,95％CI:1.0661～1.2802;OR=1.1341,95％CI:1.0417～1.2374,P＜0.05),TSH与T2DM心血管疾病发生呈强相关性(OR=4.3674,95％CI:1.4673～ 13.2457,P＜0.05).结论 SCH在DKD发生中起重要作用,是引起T2DM发生心血管疾病的独立危险因素,同时T2DM患者TSH水平异常,可能增加心血管疾病发生风险.