惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎的疗效观察

目的：探究翁连解毒汤治疗浊毒内蕴型溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis，UC）临床疗效及可能的作用机制。方法：选取2016年2月至2018年12月在攀枝花学院附属医院收治的浊毒内蕴型UC患者130例作为研究对象，按照入院先后顺序分为对照组和观察组，每组65例。对照组常规西医治疗，观察组加用翁连解毒汤，观察2组治疗前、完成治疗后T细胞、NK细胞、炎性反应因子、凝血功能、生命质量变化，完成治疗后总结疗效。结果：观察组患者在NK细胞、T淋巴细胞组成、CR、TNF-α、IL-1 β、ESR、内毒素、IL-10、FIB、PLT、APTT改善方面的效果较对照组更优，组间差异有统计学意义（P<0.05）。观察组患者完成治疗后的生命质量量表各维度评分及总评分改善效果优于对照组患者（P<0.05），且临床总有效率和组织病理学疗效率均高于对照组患者（P<0.05）。结论：翁连解毒汤能抑制浊毒内蕴型UC炎性反应，改善高凝状态，提高机体免疫功能，从而提高疗效和生命质量。     

亚临床性甲状腺功能减退症与糖尿病肾病及心血管疾病发生的相关性分析

目的 分析2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)中亚临床性甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism,SCH)患者的实验室指标,并进一步分析SCH与糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)及心血管疾病发生的相关性.方法 选取2017年4月至2019年11月北京市第六医院收治的857例T2DM患者,收集其临床资料,包括年龄、吸烟史、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2h血糖(2-hour postprandial blood glucose,2hPG)、糖尿病病程、TG、TC和高血压史等.按照患者甲状腺功能将其分为T2DM组(712例)和SCH组(145例),比较两组随访1年内的心血管疾病、DKD发生情况,及其实验室指标、超声心动图指标,采用多因素logistic回归分析SCH与DKD及心血管疾病发生的相关性.结果 SCH组年龄、吸烟史、FPG、2hPG、糖尿病病程、TG、TC与T2DM组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);SCH组男性患者比例显著低于T2DM组(51.7％比60.7％),而高血压患者比例高于T2DM组(55.9％比31.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).SCH组E峰与A峰比值(E/A)[(0.8±0.7)比(1.0±0.8)]、踝肱指数[(ankle brachial index,ABI,(0.8±0.3)比(0.9±0.2)]、甲状腺球蛋白抗体[thyroglobulin antibody,TG-Ab,(85.9±65.5) kU/L比(35.1±40.4) kU/L]、甲状腺过氧化物酶抗体[thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab,(388.4±182.7) kU/L比(72.2±34.5) kU/L]、血清促甲状腺激素[(thyroid stimulating hormone,TSH,(5.9±3.0) mIU/L比(2.1±1.7) mIU/L]、游离甲状腺素[free thyroxine,FT4,(16.1±2.2) pmol/L比(16.8±2.5) pmol/L]、游离三碘甲状腺原氨酸[free triiodthyronine,FT3,(4.3±0.0)pmol/L比(4.1±0.0)pmol/L]、超敏C反应蛋白[hypersensitive C-reactive protein,hs--CRP,(5.4±3.6) mg/L比(3.5±2.7) mg/L]、24 h尿白蛋白排泄率[24 h urinary albumin excretion rate,UAER,(117.4±45.8) mg/24h比(64.2±30.5) mg/24 h]、LDL-C[(3.5±0.7) mmol/L比(2.7±0.5) mtmol/L]、糖化血红蛋白[glycated hemoglobin,HbAlc,(9.1±2.2)％比(9.7±1.4)％]与T2DM组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).而两组左室短轴缩短率(left ventricular shortening rate,LVFS)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、BUN、SCr和FPG比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).随访1年期间,SCH组DKD与心血管疾病发生率均高于T2DM组(36.6％比21.8％,28.3％比16.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).多因素logistic回归分析显示,糖尿病病程、TSH是引起DKD发生的独立危险因素(OR=1.1742,95％CI:1.0661～1.2802;OR=1.1341,95％CI:1.0417～1.2374,P＜0.05),TSH与T2DM心血管疾病发生呈强相关性(OR=4.3674,95％CI:1.4673～ 13.2457,P＜0.05).结论 SCH在DKD发生中起重要作用,是引起T2DM发生心血管疾病的独立危险因素,同时T2DM患者TSH水平异常,可能增加心血管疾病发生风险.     

原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系

目的:探讨原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。方法:选取高血压合并肥胖患者110例,将其设为观察组。同期选择患有同种疾病患者110例,设为对照组。并调查分析两组原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。结果:两组患者在BMI方面差异有统计学意义(P<0.05),在其他各项临床资料方面,组间差异无统计学意义(P>0.05)。观察组亚临床靶器官受损率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元分析回归结果表明:尿微量白蛋白的主要影响因素为BMI、SBP和糖化血红蛋白,颈动脉粥样硬化的主要影响因素为年龄、BMI、SBP和TC。结论:原发性高血压患者亚临床靶器官的受损与肥胖有一定的关系。     

2型糖尿病患者血清总同型半胱氨酸、叶酸水平与T淋巴细胞亚群的相关性研究

目的观察血清总同型半胱氨酸(total homocysteine,t Hcy)、叶酸水平及外周血T淋巴细胞亚群在2型糖尿病(type 2dibaetes mellitus,T2DM)患者中的变化,探讨t Hcy、叶酸与T2DM细胞免疫间的关联性。方法 2014年7月—2015年4月采用流式细胞术和化学发光免疫分析技术分别检测74例单纯T2DM、44例糖尿病肾病(diabetic nephopathy,DN)患者及124例健康对照血清中t Hcy、叶酸水平和外周血T淋巴细胞亚群变化。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验,数据间关联性分析采用Pearson相关分析,P0.05为差异有统计学意义。结果 T2DM组与对照组患者叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=13.152、8.305、13.052、15.814、8.524,均P0.05);单纯T2DM组与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)组患者的叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=4.494、4.326、3.765、6.750、5.459,均P0.05)。血清t Hcy水平与叶酸水平、CD3+细胞、CD3+CD8+细胞呈负相关(r=-0.300、-0.116、-0.130,均P0.05),与CD3+CD4+正相关(r=0.267,P0.05)。血清叶酸水平与CD3+CD4+细胞呈负相关(r=-0.108,P0.05)。结论高t Hcy可能通过T细胞介导的免疫损伤在T2DM的发生发展中起作用,叶酸也会对T2DM的细胞免疫产生影响。     

叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。