以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

曲马多超前镇痛用于妇科腹腔镜手术

腹腔镜手术由于创伤小,术后恢复快,越来越多地应用于妇科手术中,但是术后切口疼痛仍然存在,尤其是术后24h内。超前镇痛是指术前即对伤害性感受加以阻滞而达到术后止痛或减轻疼痛的目的[1]。曲马多是中枢性镇痛药,作用于阿片受体及下行镇痛系统的去甲肾上腺素(NE)和5羟色胺(5HT)     

穴位注射治疗中枢性呃逆75例

中枢性呃逆是中枢神经系统疾病中常见的并发症，严重地影响病人的饮食、呼吸、休息，从而导致病情进一步加重。本人自1997年以来，应用穴位注射治疗中枢性呃逆75例，疗效满意，现报道如下。     

中枢听觉处理障碍

中枢听觉处理障碍（central auditory processing disorders,CAPD）是指中枢听觉神经系统的功能受损而致的听功能缺陷,本文首先综述了CAPD的临床症状、特点及可能之病因.之后阐述了听觉内外余力对听觉言语测试的影响以及降低外余力的方法;听力损失、认知能力、药物、测试程式对CAPD测试的影响;言语测试和非言语测试的优缺点;不同测试模式的影响.最后阐述了CAPD的一些具体测试方法以及对测试结果进行测试时要注意的因素.     

机械通气治疗重度有机磷中毒呼吸衰竭23例

重度有机磷中毒引起呼吸衰竭非常常见，往往是中枢性和周围性的。中枢性呼吸衰竭常因有机磷作用于中枢神经系统的胆碱能神经，可对呼吸中枢产生抑制作用；有机磷还可有直接的神经毒性作用，此外其他并发症所致的中枢缺氧均导致呼吸中枢麻痹。周围型呼吸衰竭常因呼吸肌麻痹、气道痉挛阻塞、肺水肿等周围性因素所致。有效地给氧和及早行机械通气治疗，足急救成功的先决条件。2002—2005年我院采用机械通气抢救重度有机磷中毒呼吸衰竭23例，成功21例，现报告如下。     

中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征

中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)事件常定义为:口、鼻无气流通过≥10s,同时无呼吸运动;患者没有上呼吸道阻塞的症状和对抗气道阻塞的呼吸运动,是其区别于阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)或混合型睡眠呼吸暂停(MSA)的关键.